Σύνδρομο Prader-Willi

Το σύνδρομο Prader-Willi - μια σπάνια γενετική διαταραχή, ένα είδος κληρονομικής μετάδοσης δεν είναι εγκατεστημένος μέχρι σήμερα. Πρώτα σύνδρομο Prader-Willi περιγράφηκε το 1959 από τον Ελβετό παιδίατρο Η Willi και Α Prader, και το οποίο οφείλει το όνομά του. Αυτή η παθολογία είναι επίσης ονομάζεται σύνδρομο των τριών «υπογλυκαιμία» (υποτονία, hypogonadismus, hypomentia): μυϊκή υποτονία, άνοια και υπογοναδισμό. Επιπλέον, η κλινική εικόνα είναι παρούσα χαμηλή ανάπτυξη και acromicria - το μικρό μέγεθος των χεριών και των ποδιών. Η ασθένεια είναι μια σύνθετη γενετικές ανωμαλίες οι οποίες μεταδίδονται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, σύνδρομο εμφανίζεται πιο συχνά σποραδικές, αλλά υπάρχουν περιπτώσεις οικογένειας δεδομένων. Κατά κανόνα, κυτταρογενετική μελέτες δεν αποκαλύπτουν ανωμαλίες.

Γι 'αυτό το παθολογία είναι τυπικό συνδυασμό με τέτοιες ασθένειες, όπως σοβαρή διανοητική καθυστέρηση με εγκεφαλική παχυσαρκία, κοντό ανάστημα, και των δυσπλαστικών φαινόμενο gipogenitalizme. Μεγάλη σημασία στην παθογένεση αυτής της διαταραχής δώσει δυσλειτουργία του υποθαλάμου. Αποτελεσματικών μεθόδων πρόληψης και ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi είναι τώρα ανύπαρκτη.

Κατά την ανάπτυξη της ασθένειας, υπάρχουν δύο φάσεις. Λίγο μετά τη γέννηση ενός παιδιού γιορτάζεται σοβαρή υποτονία. Τα συμπτώματα είναι τόσο έντονη ώστε τα παιδιά να μην μπορούν να κάνουν αυθόρμητες κινήσεις, και, το χειρότερο από όλα, δεν μπορεί να πιπιλίζουν, έτσι πρέπει να τους ταΐσει από μία πιπέτα ή μέσω ενός σωλήνα. Το αποτέλεσμα είναι μια σοβαρή μυϊκή υποτονία και καθυστερούν το σχηματισμό της κινητικής στατικές λειτουργίες - τα παιδιά δεν μπορούν να κρατήσουν το κεφάλι μου επάνω, να καθίσει, κ.λπ. Επιπλέον, υπάρχει μια τάση να υποθερμία ..

Η ανάπτυξη της επόμενης φάσης λαμβάνει χώρα σε μερικές εβδομάδες (μήνες), συνήθως μέχρι το τέλος του πρώτου και στις αρχές του δεύτερου έτους της ζωής. Τα συμπτώματα της υπότασης μειώνεται, και αναπτύχθηκε βουλιμία, στις οποίες τα παιδιά βιώνουν συνεχή πείνα, είναι ενεργά ψάχνουν για τροφή. Ως εκ τούτου, θα αρχίσει να αναπτύξουν παχυσαρκία, η οποία έχει μια πολύ χαρακτηριστική μορφή της κατανομής του υποδόριου λίπους - το μεγαλύτερο μέρος του βρίσκεται στα εγγύς άκρα (ισχία και τους ώμους) και του σώματος, έτσι ώστε τα χέρια και τα πόδια είναι δυσανάλογα μικρό πινέλο. Επιπλέον, από μόνη της αυτή η φάση της νόσου εκδηλώνεται νοητική υστέρηση: παρεμποδίζεται λόγου, λεξιλόγιο γίνεται πολύ περιορισμένη. Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση του υπογοναδισμού: τα αγόρια που εκδηλώνεται με υποπλασία του πέους στα κορίτσια - στην υποπλασία των χειλέων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Prader-Willi συνοδεύεται από σακχαρώδη διαβήτη.

Η βάση για τη διάγνωση της ασθένειας αυτής είναι ο προσδιορισμός ενός συνόλου τυπικών συμπτωμάτων, όπως κυτταρογενετικές μελέτες και καρυότυπο δεν αποκαλύπτουν τυχόν ιδιαιτερότητες. Συνηθίζεται να διακρίνουμε δύο κύριες ομάδες των κλινικών συμπτωμάτων: παρατηρηθεί από τη γέννηση μέχρι τριών ετών και εκδηλώνεται με περισσότερα από τρία χρόνια. Η πρώτη ομάδα από σημεία περιλαμβάνουν: χαμηλό βάρος γέννησης, υποτονία και τη σίτιση δυσκολίες. Αρκετά συχνά, η μητέρα λέει πολύ αδύναμη, αχνό κινήσεις του εμβρύου κατά την περιγεννητική περίοδο. Μερικές φορές μέχρι έξι μηνών έχουν αυξημένη υπνηλία, σπασμούς, λήθαργο και τον ύπνο άπνοια. Χαρακτηριστικά καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη και dysmorphia (αμυγδαλωτού σχήματος των ματιών, μια ευρεία διάμετρο bifrontalny και μείωσε γωνίες του στόματος).

Prader-Willi σύνδρομο είναι μια φαινοτυπική ομοιότητα με συγγενή νόσο όπως υποθυρεοειδισμός, η οποία χαρακτηρίζεται επίσης από μυϊκή υποτονία, υπερβολική εναπόθεση λίπους στο τυπικό πεδίο καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη και την ανάπτυξη.

Κατά την άποψη της διαθεσιμότητας του ένα ευρύ φάσμα ασθενειών, παίρνει το όνομά του από το πρώτο περιγράφεται διδασκαλίες τους, υπάρχει κάποια σύγχυση. Αρκετά συχνά, το σύνδρομο Prader-Willi ονομάζεται ως «νόσος Villi Brandta», παρόλο που η ασθένεια δεν έχει απολύτως καμία σχέση με το γερμανικό πολιτικό Willy Brandt, ο οποίος ήταν ο τέταρτος Ομοσπονδιακή Καγκελάριος της Γερμανίας (1969-1974).