Ποια είναι η κυτταρογενετική μελέτη;

Η σύγχρονη ιατρική μπορεί να προσφέρει μελλοντικοί γονείς όχι μόνο γνωρίζουν το φύλο του μωρού και να δείτε τα χαρακτηριστικά του προσώπου του, αλλά και εκ των προτέρων για να καθορίσει ποιες ασθένειες περιμένουν τα παιδιά τους στο μέλλον. Βοηθά στην κυτταρογενετική μελέτη. Για τη συγκράτηση του μόλις λίγα χιλιοστόλιτρα αίματος ή οποιοδήποτε άλλο ιστό υγρού / εμβρύου. Μετά το συγκρότημα χημικός και φυσικός χειρισμός του υλικού ένας παθολόγος-γενετιστής μπορεί να δώσει απαντήσεις σε επτά ερωτήσεις.

ορισμός

Κυτταρογενετική μελέτη - μια μικροβιολογική μελέτη της ανθρώπινης γενετικού υλικού για την ταυτοποίηση του γονιδίου, χρωμοσωμικό ή μιτοχονδριακό μεταλλάξεων και καρκίνου. Η αξία της μελέτης αυτής καθορίζεται από τη διαθεσιμότητα των κυττάρων για καρυότυπο και να μελετήσει τις αλλαγές που συμβαίνουν σε αυτά.

Η εμφάνιση ενός μορίου του DNA στον πυρήνα των κυττάρων ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με τη φάση του κυτταρικού κύκλου. Προκειμένου να διεξαχθεί η ανάλυση, είναι απαραίτητο ότι υπήρχε μια σύζευξη των χρωμοσωμάτων, η οποία είναι σε μετάφαση της μειωτικής διαδικασίας. Σε μια ποιοτική υλικό φράκτη κάθε χρωμόσωμα είναι ορατό ως δύο ξεχωριστές χρωματίδες διατάσσονται στο κέντρο του κυττάρου. Αυτό είναι ιδανικό για να περάσετε ένα κυτταρογενετική μελέτη. Ανθρώπινη φυσιολογικό καρυότυπο που αποτελείται από 22 ζεύγη αυτοσωμάτων και δύο χρωμοσώματα του φύλου. Στις γυναίκες, είναι ΧΧ, και οι άνδρες - XY.

μαρτυρία

Η κυτταρολογική εξέταση γίνεται με την παρουσία των ειδικών ενδείξεων από τους δύο γονείς και από το παιδί:

- ανδρική υπογονιμότητα?
- Πρωτογενή αμηνόρροια?
- τη συνήθη αποβολή?
- ιστορικό θνησιγένειας?
- έχοντας παιδιά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες?
- η παρουσία των παιδιών με αναπτυξιακές αναπηρίες?
- πριν από τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF)?
- Μια ιστορία της αποτυχημένη εξωσωματική γονιμοποίηση.

υπάρχουν ορισμένες ενδείξεις για το έμβρυο:

- η παρουσία των αγέννητων δυσπλασίες του παιδιού?
- διανοητική καθυστέρηση?
- ψυχοκινητική καθυστέρηση?
- ανωμαλία των δύο φύλων.

Διερεύνηση του αίματος και του μυελού των οστών

Κυτταρογενετική ανάλυση του αίματος και του μυελού των οστών χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό της καρυότυπο, ανίχνευση ποσοτικά και ποιοτικά ελλείψεις στη δομή του χρωμοσώματος, και την επιβεβαίωση του καρκίνου. αιμοσφαιρίων με πυρήνες (λευκοκύτταρα) καλλιεργήθηκαν σε μέσο ανάπτυξης για τρεις ημέρες, στη συνέχεια, το προκύπτον υλικό είναι στερεωμένο πάνω σε αντικειμενοφόρο πλάκα μικροσκοπίου και εξετάζεται κάτω από ένα μικροσκόπιο. Σε αυτό το στάδιο είναι σημαντικό για την ποιότητα των υλικών και χρώση το σταθερό επίπεδο του εργαστηρίου γιατρό ο οποίος θα πραγματοποιήσει τη μελέτη.

Για την ανάλυση του μυελού των οστών θα πρέπει να ληφθούν από ένα δείγμα βιοψίας από τουλάχιστον είκοσι κύτταρα. υλικό φράκτη θα πρέπει να πραγματοποιείται μόνο υπό συνθήκες ενός ιατρικού οργάνου, ως επώδυνη διαδικασία, και, επιπλέον, είναι αναγκαία για να αποφευχθεί το σημείο της παρακέντησης της λοίμωξης από στείρες συνθήκες.

εμβρύου μελέτη

Κυτταρογενετική μελέτη της εμβρυϊκής όρισε τον ιατρό-γενετιστή, μετά από διαβούλευση με το ζευγάρι. Υπάρχουν διάφορες επιλογές για αυτή τη συλλογή υλικού ανάλυση. Η πρώτη - μια βιοψία του πλακούντα. Φράκτης υλικό κυτταρογενετική χοριακή μελέτη που πραγματοποιήθηκε διακολπικό υπό έλεγχο υπερήχων. βελόνα αναρρόφησης λαμβάνεται μερικά λαχνών μέλλον πλακούντα, τα οποία περιέχουν ήδη το DNA του εμβρύου. Η διαδικασία μπορεί να πραγματοποιηθεί με την 10η εβδομάδα της κύησης. Από τον τρίτο μήνα επιτρέπεται να κάνει μια αμνιοκέντηση. Αυτή η αναρρόφηση του αμνιακού υγρού, όπου τα επιθηλιακά κύτταρα του εμβρύου τα οποία μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως υλικό για μελέτες.

Η τρίτη επιλογή - ομφαλοπα-. Αυτή η διαδικασία μπορεί να βλάψει το μωρό, έτσι ώστε τα αποδεικτικά στοιχεία πρέπει να είναι αρκετά συναρπαστικό. Μέσα από το κοιλιακό τοίχωμα μέσα στο αμνιακό φούσκα άρχισε τη βελόνα, η οποία στη συνέχεια θα πρέπει να μπει στο πνεύμα του αίματος του ομφαλίου λώρου και να λάβουν μέρος. Η όλη διαδικασία εκτελείται υπό έλεγχο υπερήχων.

Με αυτές τις μεθόδους είναι δυνατόν να προσδιοριστεί μονογονιδιακές, χρωμοσωμικές και μιτοχονδριακή παθολογία του παιδιού και να αποφασίσει για την παράταση ή διακοπή της κύησης.

Ανάλυση των κυττάρων του όγκου

Μοριακή κυτταρογενετική μελέτη των χρωμοσωμάτων των καρκινικών κυττάρων είναι δύσκολη λόγω των μορφολογικών αλλαγών τους, καθώς είναι δύσκολο να δούμε ταινίες. Αυτό μπορεί να είναι μια μετατόπιση, διαγραφή και ούτω καθεξής. Γ Χρησιμοποιώντας τη υβριδισμού in situ (δηλ. Ε, «επί τόπου») σχετικά με την μελέτη αυτών των δειγμάτων για το τρέχον επίπεδο. Αυτό αποκαλύπτει τη θέση των χρωμοσωμάτων σε οποιοδήποτε μόριο DNA ή RNA. Έτσι είναι δυνατή η αναζήτηση για δείκτες και άλλες ασθένειες. Είναι σημαντικό ότι η έρευνα μπορεί να πραγματοποιηθεί όχι μόνο σε μετάφαση, αλλά και στην ενδιάμεση φάση, η οποία αυξάνει την ποσότητα του υλικού.

Κύρια σύλληψη είναι ακριβώς σε δείκτες του καρκίνου, δεδομένου ότι σε κάθε περίπτωση, είναι αναγκαίο να προετοιμάσει ένα άτομο νουκλεοτιδική αλληλουχία και να διαδίδει αυτό. Στη συνέχεια, αφού συσσωρεύοντας μία επαρκή ποσότητα του DNA στόχου, αυτό πραγματοποιείται, στην πραγματικότητα, υβριδοποίηση. Στο τέλος θα πρέπει να διαχωρίσει τις περιοχές που έχουν εντοπιστεί, και να καταλήξει σε συμπέρασμα σχετικά με τα αποτελέσματα της μελέτης.

Τύποι διαταραχών χρωμοσώματος

Σήμερα υπάρχουν διάφοροι τύποι των χρωμοσωμικών ανωμαλιών:

- μονοσωμία - που έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα ενός ζεύγους (ασθένεια Shereshevscky - Turner)?
- τρισωμία - προσθέτοντας ένα άλλο χρωμόσωμα (και μηλίτη superwoman supermuzhchiny, σύνδρομο Down, Patau, Edwards)?
- διαγραφή - αφαίρεση περιοχής χρωμοσώματος (μωσαϊκό σχήμα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών)?
- επικάλυψη - επανάληψη ορισμένων τμήμα βραχίονα χρωμοσώματος?
- αντιστροφή - περιοχή με τη σειρά του χρωμοσώματος είναι εκατόν ογδόντα μοίρες?
- μετατόπιση - η μεταφορά των τμημάτων του γονιδιώματος από το ένα στο άλλο χρωμόσωμα.

Οι δομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων μεταφέρεται στην επόμενη γενιά και να συσσωρεύονται, τόσο αυξάνει τον κίνδυνο γέννησης των άρρωστων παιδιών. Υλικό κυτταρογενετική μελέτες εξέτασαν προσεκτικά για ζημιές, και συνάγεται το συμπέρασμα ότι η κατάσταση ολόκληρου του οργανισμού.

Η κλινική σημασία της

Ένα κύτταρο που έχει αποκτήσει ή συγγενή ανωμαλία, θα μπορούσε να είναι ο πρόδρομος μιας ολόκληρης φυλή των κυττάρων που σχηματίζουν όγκο ή στίγμα disembriogeneza. έγκαιρη ανίχνευσή τους διευκολύνει την έγκαιρη διάγνωση και την απόφαση για την περαιτέρω τακτική θεραπεία. Κυτταρογενετική μελέτη παρέχει μια ευκαιρία για πολλά ζευγάρια, που έχουν ένα ελαττωματικό υπολειπόμενων γονιδίων που γεννούν υγιή παιδιά, ή, αν δεν είναι δυνατόν, να προβληματιστούν σχετικά με τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης και της παρένθετης μητρότητας.