Κληρονομικές ασθένειες - ανθρώπινη γονιδιακές μεταλλάξεις

Κληρονομικές ασθένειες έχουν μια αιτιολογικός παράγοντας με τη μορφή των μεταλλάξεων, οι οποίες δεν είναι μόνο μια αιτία των αποκλίσεων, αλλά επίσης να επηρεάσει παθογένεση τους. Σε αυτές τις περιπτώσεις υπάρχει μια γενετική προδιάθεση.

Οι Κληρονομική μεταλλάξεις χωρίζονται σε γενετικές και χρωμοσωμικές ασθένειες. Το πρώτο πέρασε χωρίς αλλαγές κατά τη διάρκεια των γενεών, η οποία προκαλείται από τη δράση του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά η παθογένεσή της είναι συνδεδεμένο με τα πρωτογενή προϊόντα των γονιδίων (μη φυσιολογική δομή, η έλλειψη ενζύμων ή πρωτεϊνών).

Χρωμοσωμικές κληρονομική νόσος που ταξινομούνται από τον τύπο των συνδρόμων μετάλλαξης τα οποία προκαλούνται αριθμητικό (ανευπλοειδία, πολυπλοειδία) και δομικές (διπλασιασμοί, μετατοπίσεις, αναστροφές, διαγραφές) αναδιατάξεις. Υπάρχει επίσης ένα τμήμα του μονο- και πολυγονιδιακών ασθενειών. Το τελευταίο είναι συχνά οφείλεται στην κληρονομική προδιάθεση.

Μια άλλη ομάδα είναι οι αποκλίσεις που προκύπτουν κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής και ασυμβατότητα των μητρικών αντισωμάτων. Ένα παράδειγμα είναι η αιμολυτική νόσος του νεογνού.

Κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου συνδέονται σε μεγάλο βαθμό με την κατάσταση των γονέων σχετικά με τη μητρική πλευρά. Για παράδειγμα, αν η μητέρα έχει βιώσει τον καρκίνο του μαστού, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα σύγκρουσης με παρόμοιο πρόβλημα. Και αν υπάρχει ένας στενός συγγενής με την πιθανότητα διάγνωσης της νόσου διπλασιάζεται. Εάν ένα άτομο είναι σε κίνδυνο, συνιστάται να κάνουν μια μαστογραφία κάθε χρόνο. Πιστεύεται ότι ο καρκίνος του μαστού προκαλείται από τα μεταλλαγμένα γονίδια μεταδίδονται από τη μητέρα ή τον πατέρα. Εάν τα γονίδια λειτουργούν κανονικά, τα κύτταρα των μαστικών αδένων αναπτύξουν θετικά, σε περίπτωση παραβιάσεων μπορεί να ξεκινήσει τον καρκίνο του μαστού.

Εάν μια μητέρα στην τρίτη ηλικία έσπασε ένα κόκαλο με μια μικρή πτώση ή να γίνει μικρότερη, τότε η οστεοπόρωση. Τα παιδιά της φαίνεται υψηλό κίνδυνο την ίδια ασθένεια. Αυτές οι κληρονομικές ασθένειες είναι πολύ συχνές σε οικογένειες. Ο άνθρωπος δεν μπορεί να επηρεάσει τα γονίδιά τους και την εξάλειψη των διαφόρων παραγόντων κινδύνου (ηλικία, φύλο). Ωστόσο, πώς να διατηρήσει την υγεία των οστών και τη μείωση υφίστανται οι κίνδυνοι. Για να το κάνετε αυτό, θα πρέπει να ακολουθήσετε μια διατροφή πλούσια σε βιταμίνη D και ασβέστιο, ασχολούνται με τη σωματική άσκηση, την εξάλειψη του καπνίσματος και του αλκοόλ.

Οι καρδιακές παθήσεις θεωρείται ότι είναι κυρίως άνδρες. Ωστόσο, είναι μια σημαντική αιτία μητρικής θνησιμότητας και είναι κληρονομική. Η υψηλή πίεση αίματος (υπέρταση), χοληστερόλη, και ο διαβήτης είναι οι κύριοι παράγοντες κινδύνου που οδηγούν στην ανάπτυξη καρδιακής νόσου και έχουν μια γενετική προδιάθεση. Μειώστε την πιθανότητα της ασθένειας μπορεί να προσκολληθεί σε ένα υγιεινό τρόπο ζωής και τον έλεγχο των επιπτώσεων του στρες. Για να πάρει την ασθένεια υπό έλεγχο, θα πρέπει να πάτε για τακτικές εξετάσεις.

Η κατάθλιψη εμπίπτει επίσης στην κατηγορία των ανθρώπινων κληρονομικές διαταραχές. Η ανάπτυξή του επηρεάζουν γονίδια, ορμονικές σύνθεση, μια χημική ανισορροπία στον εγκέφαλο, η παρουσία των στρεσογόνα γεγονότα. Αν οι γονείς πάσχουν από την ασθένεια αυτή, τα παιδιά, επίσης, υπάρχει η ίδια τάση. Αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου πρέπει να ακολουθήσετε τις αλλαγές στη διάθεση, να αντιμετωπίσει το πρόβλημα νωρίς και να αναλάβουν τη θεραπεία της.

Αυτοάνοσα κληρονομικές ασθένειες επηρεάζουν κατά κύριο λόγο μόνο για γυναίκες και περάσει κάτω από μητέρα σε κόρη. Εάν ένας γονέας υποφέρει από ρευματοειδή αρθρίτιδα, ινσουλινο-εξαρτώμενος διαβήτης ή άλλη αυτοάνοση ασθένεια, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα μετάδοσης της στην επόμενη γενιά. Αυτές οι διαταραχές δεν σχετίζονται απαραίτητα με την ίδια ασθένεια. Για παράδειγμα, ένα μέλος της οικογένειας αναπτύσσει κοιλιοκάκη, και το άλλο - σκλήρυνση κατά πλάκας.