Τα βασικά μοτίβα της κληρονομιάς χαρακτήρων, που καθόρισε ο Γ. Μέντελ: περιγραφή και λειτουργίες

Οι άνθρωποι πάντα ενδιαφέρονται για τα πρότυπα κληρονομιάς των χαρακτήρων. Γιατί τα παιδιά μοιάζουν με τους γονείς τους; Υπάρχει κίνδυνος μετάδοσης κληρονομικών ασθενειών; Αυτά και πολλά άλλα θέματα παρέμειναν κάτω από το πέπλο του μυστηρίου μέχρι τον 19ο αιώνα. Ήταν τότε που ο Mendel πέτυχε να συσσωρεύσει όλες τις συσσωρευμένες γνώσεις σχετικά με αυτό το θέμα, αλλά και με την καθιέρωση σύνθετων αναλυτικών πειραμάτων για την καθιέρωση συγκεκριμένων προτύπων.

Η συμβολή του Mendel στην ανάπτυξη της γενετικής

Τα βασικά μοτίβα της κληρονομιάς των χαρακτηριστικών είναι οι αρχές σύμφωνα με τις οποίες ορισμένα χαρακτηριστικά μεταφέρονται από τους γονικούς οργανισμούς στους απογόνους. Η ανακάλυψή τους και η σαφής διατύπωση είναι η αξία του Gregor Mendel, ο οποίος διεξήγαγε πολυάριθμα πειράματα σε αυτό το θέμα.

Το κύριο επίτευγμα του επιστήμονα είναι η απόδειξη της διακριτικής φύσης των κληρονομικών παραγόντων. Με άλλα λόγια, ένα συγκεκριμένο γονίδιο είναι υπεύθυνο για κάθε χαρακτηριστικό. Οι πρώτοι χάρτες κατασκευάστηκαν για καλαμπόκι και Drosophila. Το τελευταίο είναι ένα κλασικό αντικείμενο για τη διεξαγωγή γενετικών πειραμάτων.

Τα πλεονεκτήματα της Mendel δεν μπορούν να υπερεκτιμηθούν, όπως λένε οι εγχώριοι επιστήμονες. Έτσι, ο διάσημος γενετιστής Timofeev-Resovsky σημείωσε ότι ο Mendel ήταν ο πρώτος που διεξήγαγε θεμελιώδη πειράματα και έδωσε μια ακριβή περιγραφή των φαινομένων που υπήρχαν προηγουμένως στο επίπεδο των υποθέσεων. Έτσι, μπορεί να θεωρηθεί πρωτοπόρος της μαθηματικής σκέψης στον τομέα της βιολογίας και της γενετικής.

Προέδρους

Αξίζει να σημειωθεί ότι τα πρότυπα κληρονομιάς χαρακτηριστικών σύμφωνα με το Mendel δεν διατυπώθηκαν σε κενό χώρο. Η έρευνά του βασίστηκε στην έρευνα των προκατόχων του. Αξίζει να αναφερθούν ιδιαίτερα οι ακόλουθοι επιστήμονες:

• Ο J. Goss πειραματίστηκε στα μπιζέλια, διασχίζοντας φυτά με καρπούς διαφορετικών χρωμάτων. Ήταν χάρη σε αυτές τις μελέτες ότι ανακαλύφθηκαν οι νόμοι της ομοιομορφίας της πρώτης γενιάς υβριδίων, καθώς και η ατελή κυριαρχία. Ο Mendel απλώς συγκεκριμενοποίησε και επιβεβαίωσε αυτή την υπόθεση.
• Ο Augustin Sarge είναι καλλιεργητής φυτών που έχει επιλέξει καλλιέργειες κολοκύθας για τα πειράματά του. Ήταν ο πρώτος που μελέτησε κληρονομικά χαρακτηριστικά, όχι συνολικά, αλλά χωριστά. Ισχυρίζεται ότι δεν αναμιγνύονται μεταξύ τους όταν μεταδίδουν ορισμένα χαρακτηριστικά. Έτσι, η κληρονομικότητα είναι σταθερή.
• Ο Noden διεξήγαγε έρευνα για διάφορα είδη τέτοιων φυτών, όπως το ντοπα. Αναλύοντας τα αποτελέσματα, θεώρησε απαραίτητο να μιλήσουμε για την παρουσία κυρίαρχων σημείων, τα οποία στις περισσότερες περιπτώσεις θα επικρατήσουν.

Έτσι, από τον 19ο αιώνα, τέτοια φαινόμενα όπως η κυριαρχία, η ομοιομορφία της πρώτης γενιάς, καθώς και τα συνδυαστικά χαρακτηριστικά των επόμενων υβριδίων ήταν γνωστά. Παρ 'όλα αυτά, δεν υπήρχαν καθολικοί νόμοι. Ακριβώς η ανάλυση των διαθέσιμων πληροφοριών και η ανάπτυξη μιας αξιόπιστης μεθοδολογίας έρευνας που αποτελούν τα βασικά πλεονεκτήματα της Mendel.

Οι μέθοδοι εργασίας του Mendel

Τα μοτίβα κληρονομίας των σημείων από τον Mendel διαμορφώθηκαν ως αποτέλεσμα της βασικής έρευνας. Η δραστηριότητα του επιστήμονα πραγματοποιήθηκε ως εξής:

• Τα κληρονομικά χαρακτηριστικά δεν εξετάστηκαν συνολικά, αλλά ξεχωριστά.
• Για την ανάλυση, επιλέχθηκαν μόνο εναλλακτικά χαρακτηριστικά που αντιπροσωπεύουν μια σημαντική διαφορά μεταξύ των ποικιλιών (αυτό καθιστά δυνατή την πιο σαφή εξήγηση των κανονικοτήτων της διαδικασίας κληρονομιάς).
• Οι μελέτες ήταν θεμελιώδεις (η Mendel διερεύνησε ένα μεγάλο αριθμό ποικιλιών μπιζελιών που ήταν τόσο αγνά και υβριδικά, και στη συνέχεια διέσχισε το "απόγονο"), που επέτρεψε να μιλήσει για την αντικειμενικότητα των αποτελεσμάτων.
• Η χρήση ακριβών ποσοτικών μεθόδων στην ανάλυση των ληφθέντων δεδομένων (χρησιμοποιώντας γνώση στο πεδίο της θεωρίας πιθανοτήτων, ο Mendel μείωσε τον δείκτη τυχαίων αποκλίσεων).

Ο νόμος της ομοιομορφίας των υβριδίων

Λαμβάνοντας υπόψη τα πρότυπα της κληρονομιάς των χαρακτηριστικών, αξίζει να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή στην ομοιομορφία των υβριδίων της πρώτης γενιάς. Ανακαλύφθηκε από την εμπειρία, κατά τη διάρκεια της οποίας έγινε η διασταύρωση των γονικών μορφών με ένα σημάδι αντίθεσης (μορφή, χρώμα, κλπ.).

Η Mendel αποφάσισε να πραγματοποιήσει ένα πείραμα σε δύο ποικιλίες μπιζελιών - με κόκκινα και λευκά λουλούδια. Ως αποτέλεσμα, τα υβρίδια της πρώτης γενιάς έλαβαν μωβ ταξιανθίες. Έτσι, υπήρχε μια βάση για να μιλάμε για την παρουσία κυρίαρχων και υποχωρητικών χαρακτηριστικών.

Αξίζει να σημειωθεί ότι αυτή η εμπειρία Mendel δεν ήταν η μόνη. Χρησιμοποίησε για πειράματα φυτά με άλλες αποχρώσεις ταξιανθιών, με διαφορετικές μορφές φρούτων, διαφορετικά ύψη του στελέχους και άλλες παραλλαγές. Έμπειρος, κατάφερε να αποδείξει ότι όλα τα υβρίδια της πρώτης τάξης είναι ομοιόμορφα και χαρακτηρίζονται από ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό.

Ατελής κυριαρχία

Κατά τη διάρκεια της μελέτης ενός τέτοιου ζητήματος όπως τα πρότυπα της κληρονομιάς των χαρακτηριστικών, διεξήχθησαν πειράματα τόσο σε φυτά όσο και σε ζωντανούς οργανισμούς. Έτσι, ήταν δυνατόν να αποδειχθεί ότι όχι πάντα τα σημάδια βρίσκονται σε μια σχέση απόλυτης κυριαρχίας και καταστολής. Για παράδειγμα, κατά τη διέλευση των μαύρων και λευκών κοτόπουλων, ήταν δυνατό να αποκτήσουν γκρίζους απογόνους. Έτσι ήταν με κάποια φυτά, όταν ποικιλίες με μωβ και λευκά λουλούδια στην πρίζα έδωσαν ροζ αποχρώσεις. Έτσι, η πρώτη αρχή μπορεί να διορθωθεί, υποδεικνύοντας ότι η πρώτη γενιά υβριδίων θα έχει τα ίδια χαρακτηριστικά και μπορεί να είναι ενδιάμεσα.

Διαχωρισμός χαρακτηριστικών

Συνεχίζοντας να διερευνά τα πρότυπα της κληρονομιάς των χαρακτήρων, ο Mendel έκρινε απαραίτητο να διασχίσει δύο απογόνους της πρώτης γενιάς (ετεροζυγωτό). Ως αποτέλεσμα, ελήφθησαν οι απόγονοι, μερικοί από τους οποίους κυριαρχούν και ο άλλος υπολειπόταν. Από αυτό προκύπτει το συμπέρασμα ότι το δευτερεύον σημείο της πρώτης γενιάς υβριδίων δεν εξαφανίζεται καθόλου, αλλά καταστέλλεται και μπορεί να εκδηλωθεί σε επόμενους απογόνους.

Ανεξάρτητη κληρονομιά

Πολλές ερωτήσεις θέτουν τα πρότυπα της κληρονομιάς των χαρακτηριστικών. Τα πειράματα Mendel έθιξαν επίσης άτομα, τα οποία διαφέρουν μεταξύ τους σε διάφορους λόγους. Για κάθε άτομο, παρατηρήθηκαν τα προηγούμενα πρότυπα. Ωστόσο, λαμβάνοντας υπόψη το σύνολο των χαρακτηριστικών, δεν ήταν δυνατόν να αποκαλυφθούν τυχόν πρότυπα μεταξύ των συνδυασμών τους. Έτσι, υπάρχει λόγος να μιλήσουμε για την ανεξαρτησία της κληρονομιάς.

Νόμος καθαρότητας των γαμετών

Ορισμένα μοτίβα κληρονομίας χαρακτήρων, τα οποία καθιέρωσε η Mendel, ήταν καθαρά υποθετικά. Πρόκειται για ζήτημα του δικαίου της καθαρότητας των γαμετών, το οποίο συνίσταται στο γεγονός ότι περιέχουν μόνο ένα αλληλόμορφο από το ζεύγος που περιέχεται στο γονίδιο του γονέα.

Την εποχή του Mendel, δεν υπήρχαν τεχνικά μέσα για να επιβεβαιωθεί αυτή η υπόθεση. Παρ 'όλα αυτά, ο επιστήμονας κατόρθωσε να διατυπώσει μια γενική δήλωση. Η ουσία του έγκειται στο γεγονός ότι στη διαδικασία του σχηματισμού υβριδίων, τα κληρονομικά χαρακτηριστικά παραμένουν αμετάβλητα και δεν αναμειγνύονται.

Βασικές συνθήκες

Η γενετική είναι μια επιστήμη που μελετά τα πρότυπα κληρονομιάς των χαρακτήρων. Η Mendel συνέβαλε σημαντικά στην ανάπτυξή της, έχοντας αναπτύξει θεμελιώδεις διατάξεις σχετικά με το θέμα αυτό. Εντούτοις, προκειμένου να εκπληρωθούν, πρέπει να τηρηθούν οι ακόλουθες βασικές προϋποθέσεις:

• Οι αρχικές μορφές πρέπει να είναι ομόζυγες.
• Εναλλακτικότητα των σημείων.
• Η ίδια πιθανότητα σχηματισμού διαφορετικών αλλυλίων στο υβρίδιο.
• Ίση βιωσιμότητα των γαμετών.
• Όταν οι γονιμοποιημένοι γαμετοί συνδυάζονται τυχαία.
• Οι ζυγωτοί με διαφορετικούς συνδυασμούς γονιδίων είναι εξίσου βιώσιμοι.
• Ο αριθμός των ατόμων της δεύτερης γενιάς θα πρέπει να επαρκεί για να θεωρηθούν τα αποτελέσματα ως νόμιμα.
• Η εκδήλωση χαρακτηριστικών δεν πρέπει να εξαρτάται από την επίδραση των εξωτερικών συνθηκών.

Αξίζει να σημειωθεί ότι οι περισσότεροι από τους ζώντες οργανισμούς, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, αντιστοιχούν σε αυτά τα χαρακτηριστικά.

Μοτίβα κληρονομίας των χαρακτηριστικών στους ανθρώπους

Παρά το γεγονός ότι οι γενετικές αρχές αρχικά ερευνήθηκαν χρησιμοποιώντας φυτά ως παράδειγμα, ισχύουν επίσης για ζώα και ανθρώπους. Αξίζει να σημειώσουμε τέτοιους τύπους κληρονομιάς:

• Η αυτοσωματική κυριαρχία είναι η κληρονομιά κυρίαρχων χαρακτηριστικών που εντοπίζονται μέσω αυτοσωμάτων. Σε αυτήν την περίπτωση, ο φαινότυπος μπορεί να είναι είτε έντονος είτε ελάχιστα αισθητός. Με αυτόν τον τύπο κληρονομικότητας, η πιθανότητα ενός παιδιού που λαμβάνει παθολογικό αλληλόμορφο από τον γονέα είναι 50%.
• Αυτοσωματική υπολειπόμενη - κληρονομικότητα δευτερευόντων σημείων που συνδέονται με αυτοσωμάτια. Οι ασθένειες εκδηλώνονται μέσω ομοζυγωτών και επηρεάζονται αμφότερα τα αλληλόμορφα.
• Ο κυρίαρχος τύπος που συνδέεται με Χ συνεπάγεται τη μεταφορά κυρίαρχων χαρακτηριστικών στα καθοριστικά γονίδια. Ταυτόχρονα, οι γυναίκες έχουν διπλάσιες πιθανότητες να έχουν ασθένειες όπως οι άνδρες.
• Η παρακέντηση τύπου X - κληρονομικότητα συμβαίνει σε ασθενέστερη βάση. Η ασθένεια ή τα επιμέρους σημάδια της εμφανίζονται πάντα στους απογόνους του ανδρικού φύλου και στις γυναίκες μόνο στην ομόζυγη κατάσταση.

Βασικές έννοιες

Για να κατανοήσουμε πώς λειτουργούν τα μοτίβα της κληρονομιάς των χαρακτηριστικών του Mendel και άλλων γενετικών διαδικασιών, αξίζει να εξοικειωθούν με τους βασικούς ορισμούς και έννοιες. Αυτά περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Το κυρίαρχο χαρακτηριστικό είναι το κυρίαρχο χαρακτηριστικό που δρα ως καθοριστική κατάσταση του γονιδίου και αναστέλλει την ανάπτυξη των υπολειπόμενων.
• Ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό είναι ένα χαρακτηριστικό που κληρονομείται, αλλά δεν λειτουργεί ως καθοριστικό χαρακτηριστικό.
• Ομοζυγώτης είναι ένα διπλοειδές άτομο ή κύτταρο στο οποίο τα χρωμοσώματα περιέχουν τα ίδια κύτταρα του γονιδίου.
• Ένας ετεροζυγώτης είναι ένα διπλοειδές άτομο ή ένα κύτταρο που διασπάται και έχει διαφορετικά αλληλόμορφα μέσα στο ίδιο γονίδιο.
• Το Allele είναι μία από τις εναλλακτικές μορφές του γονιδίου που βρίσκεται σε ένα συγκεκριμένο σημείο του χρωμοσώματος και χαρακτηρίζεται από μια μοναδική αλληλουχία νουκλεοτιδίων.
• Το Allele είναι ένα ζεύγος γονιδίων που βρίσκονται στις ίδιες ζώνες ομόλογων χρωμοσωμάτων και ελέγχουν την ανάπτυξη ορισμένων χαρακτηριστικών.
• Τα μη-αλλήλια γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά τμήματα των χρωμοσωμάτων και είναι υπεύθυνα για την εκδήλωση διαφόρων χαρακτηριστικών.

Συμπέρασμα

Ο Mendel διατύπωσε και στην πράξη απέδειξε τα βασικά μοτίβα της κληρονομικότητας των χαρακτήρων. Η περιγραφή τους δίνεται στο παράδειγμα φυτών και ελαφρώς απλοποιημένη. Αλλά στην πράξη είναι δίκαιο για όλους τους ζωντανούς οργανισμούς.