Σύνδρομο Franceschetti: αίτια, τα συμπτώματα και τη θεραπεία της νόσου

Σύνδρομο Franceschetti είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο νόσος που χαρακτηρίζεται από περιοχή του προσώπου παραμορφώσεις-περιτονιακή. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1900 από το βρετανικό οφθαλμίατρο Treacher Collins.

χαρακτηριστική παθολογία

Η νόσος χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών παραμορφώσεις του προσώπου του ασθενούς. Δεδομένου ότι η παθολογία αναπτύσσεται στη μήτρα, μετά τη γέννηση μπορεί να ρυθμιστεί το σύνδρομο Treacher Collins, Franceschetti.

Αυτή η ασθένεια έχει τη δική του συμπτώματά της και σχεδόν εντελώς αποκομμένοι το παιδί από την κοινωνία, κάνοντας τη ζωή του πιο δύσκολη και επώδυνη. Αναπτυξιακές διαταραχές του οστικού ιστού και οστεοποίηση προκαλούν σοβαρή ασυμμετρία του προσώπου, λόγω της οποίας τα ακουστικά και οπτικά βοηθήματα γίνει αμετάβλητο δομική παθολογία.

σύνδρομο Franceschetti - μια σπάνια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται σε 1 στις 50.000 γεννήσεις. Ενώ τον έλεγχο της ιατρικής nepodvlasten των γενετικών μεταλλάξεων, οπότε αν έχετε οποιεσδήποτε ανωμαλίες στην οικογένεια, θα πρέπει να παραλείψετε να επισκεφθείτε τη γενετική, που θα σας βοηθήσουν να υπολογίσετε την πιθανότητα της ανάπτυξης του αγέννητου παιδιού της τυχόν γενετικές ανωμαλίες.

Οι αιτίες της νόσου

Ανάπτυξη της νόσου σχετίζεται με διαταραχές ανάπτυξη του εμβρύου κατά τη διάρκεια της περιόδου των 6-7 εβδομάδων. Οι παραβιάσεις εντοπίστηκαν στα εμβρυϊκά στοιχεία του πρώτου τόξου των βραγχίων.

σύνδρομο Franceschetti μπορεί να έχει διάφορους βαθμούς των συμπτωμάτων, από σκοτεινές να εκφράζεται έντονα παθολογίες του κρανίου. Το σύνδρομο κληρονομείται σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό και έχει ένα υψηλό ποσοστό των φαινοτυπικών εκδηλώσεις τέτοιων παθολογιών σε παιδιά.

Σημάδια του συνδρόμου

Εξωτερικά σύνδρομο μάτι φαίνεται από πλάγια σχισμές, οι εξωτερικές γωνίες των οποίων παραλείπονται περιστασιακά παρατηρούνται coloboma αιώνα (κανένα τμήμα του κάτω ή άνω βλεφάρου), συγγενή καταρράκτη, μικροφθαλμίας, μύες πάρεση υπεύθυνο για την κίνηση των ματιών.

Στο γναθοπροσωπική σύστημα παρατηρήθηκε υποπλασία της η ζυγωματικό οστό, άνω και κάτω γνάθου. Ως αποτέλεσμα, μια σημαντική ασυμμετρία του προσώπου, μερικές φορές παρόν σε ασθενείς λυκόστομα, ίσως σπρώχνοντας τη γλώσσα, συμβάλλοντας στην απόφραξη του στοματοφάρυγγα και προκαλώντας αναπνευστικές παθήσεις.

Τα δόντια είναι συχνά λιγότερο ανεπτυγμένες, ευρέως οριστεί, υπάρχει ένα πρόβλημα με ένα δάγκωμα. Υποπλασία του κάτω μέρους του προσώπου που δίνει ένα είδος πουλιού. Σε σπάνιες περιπτώσεις, υπάρχει καταστροφή των μεγάλων βαρέλια αίματος, καρδιά, υπανάπτυξη, εσωτερική υδροκέφαλο.

σύνδρομο Franceschetti μπορούν να διαφοροποιηθούν από δυσπλασία Goldenhaara. Για αυτό χαρακτηριστική παθολογία αύξηση του αριθμού των θωρακικών ή οσφυϊκών σπονδύλων, την συνοστέωση λαιμό, απώλεια ακοής, παθολογίες της δομής του ακουστικού πόρου, διχαλωτή γλώσσα, λυκόστομα.

Ήπια σύνδρομο έχει σχεδόν κανένα δομικές αλλαγές στην περιοχή του προσώπου, με μια μέση βαρύτητα - απαριθμούνται συμπτώματα εκφράζεται επιλεκτικά. Σοβαρή σύνδρομο χαρακτηρίζεται από την πλήρη απουσία των επιλεγμένων χαρακτηριστικών του προσώπου σε παιδιά. Σύμφωνα με τις στατιστικές, μέτρια σύνδρομο συχνά εκδηλώνεται, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις είναι δυνατόν να εξαλειφθούν τα ελαττώματα από πλαστική χειρουργική.

σύνδρομο Franceschetti: Θεραπεία

Για τη θεραπεία ασθενών που απαιτεί διεπιστημονική ιατρική προσέγγιση. Το κύριο πρόβλημα είναι η παραβίαση των αεραγωγών, την κατάποση, την όραση και την ακοή. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι απαραίτητο τραχειοστομίας - η λειτουργία του τεμαχισμού πρόσθιο τοίχωμα της τραχείας.

Μετά γαστροστομίας (που σχηματίζεται συρίγγιο) μεταφέρονται διατροφή και την αναπνοή του ασθενούς. Μπορεί να βελτιώσει την εμφάνιση από την πλαστική χειρουργική, αλλά αυτό γίνεται κατόπιν αιτήματος και μόνο μετά την συμπλήρωση μιας ορισμένης ηλικίας.

Η χειρουργική επέμβαση απαιτεί μια σταδιακή αλλαγή της εμφάνισης και τη φάση της επεξεργασίας. Ελαττώματα μπορεί να εξαλειφθεί μέσα σε λίγα χρόνια, ή ακόμα και δεκαετίες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι αδύνατο να ολοκληρωθεί η διόρθωση των παραμορφώσεων του προσώπου, έτσι ώστε οι γιατροί με χειρουργική επέμβαση μπορεί μόνο ελαφρά μείωση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς.

Οι προσπάθειες για την αποκατάσταση της ακοής μέσω της χειρουργικής επέμβασης (με σωστή δομή των ακουστικών οσταρίων) σε ασθενείς που δεν είχαν θετικό αποτέλεσμα, γι 'αυτό είναι καλύτερο για το σκοπό αυτό να χρησιμοποιούν ακουστικά βαρηκοΐας, που επιλέγονται με βάση την ατομική παθολογία και την εσωτερική δομή του μέσου ωτός.

σύνδρομο Franceschetti: φωτογραφίες των ασθενών

Η φωτογραφία δείχνει ότι οι άνθρωποι με το σύνδρομο Treacher Collins δεν είναι λιγότερο δραστήρια ζωή από ό, τι τα υγιή άτομα. Μαθαίνουν να αποδέχεστε τον εαυτό σας, την αγάπη το πρόσωπό σας, πρόθυμοι να βοηθήσουν στα ίδια τα παιδιά που δεν έχουν καμία επιθυμία να ζήσουν και polontsenno φοβάται να βγει έξω λόγω του εμπαιγμού των άλλων παιδιών.

Ακόμη και εντελώς υγιή γονείς μπορούν να λάβουν ένα παιδί με μια γενετική ασθένεια.

Στις φωτογραφίες πριν και μετά την πλαστική χειρουργική, η κοπέλα δει μια σημαντική διαφορά. Ως εκ τούτου, μην απελπίζεστε πριν από την ώρα για να βάλετε τα χέρια σας. Μπορείτε πάντα να βρείτε έναν τρόπο για να βελτιώσουν την εμφάνισή τους.