Σύνδρομο Dravet. Σοβαρή μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίας

Μεταξύ των διαφόρων εκδηλώσεων του συνδρόμου Dravet παιδική επιληψία είναι μια ειδική θέση και είναι ίσως το πιο σοβαρές και απειλητικές για τη ζωή διαταραχές του παιδιού. Το σύνδρομο αυτό εκδηλώνεται κατά το πρώτο έτος της ζωής του μωρού και συχνά οδηγεί σε σοβαρές διαταραχές της ψυχοκινητικής ανάπτυξης του, και σε ορισμένες περιπτώσεις - και το θάνατο. Αυτή είναι μια αρκετά σπάνια ασθένεια και κύρια συμπτώματα και θεραπείες της και θα συζητήσουμε σε αυτό το άρθρο.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, δείχνουν την παρουσία του συνδρόμου Dravet;

Το σύνδρομο Dravet δεν είναι κοινή - Σημειώνεται ότι αυτή η ασθένεια υπόκειται σε 1 άτομο ανά 40.000 νεογέννητα (και αγόρια αποτελούν περίπου το 66% των περιπτώσεων) .. Αλλά αυτό, από τον τρόπο, οδηγεί στο γεγονός ότι η σωστή διάγνωση, οι γιατροί μερικές φορές είναι δύσκολο να εγκαταστήσετε και, ως εκ τούτου, έχει χαθεί πολύτιμος χρόνος. Και όταν καλείται σύνδρομο χωρίς θεραπεία συντήρησης κατάσταση του παιδιού συνήθως επιδεινώνεται με την ηλικία.

Αν υπάρχει ένα μωρό που δεν έχει συμπληρώσει το χρόνο, συχνές περιόδους με σειριακή ή την κατάσταση μέσα (δηλ. Ε, ακολουθούν το ένα το άλλο, και ο ασθενής τα κενά δεν έρχεται στο μυαλό), αλλά και ανθεκτικά στη δράση των αντιεπιληπτικά φάρμακα, μπορεί να υπάρχει υποψία συνδρόμου Ντράβα.

Τα παιδιά με αυτό συχνά έχουν πολλαπλές επιθέσεις κατά τη διάρκεια της ημέρας, και αυτή η κατάσταση διαρκεί για περίπου μια εβδομάδα. Στη συνέχεια, μια ανάπαυλα για μια-δυο εβδομάδες, και τα πάντα επαναλαμβάνεται και πάλι.

Η επιληπτική κατάσταση με σύνδρομο Dravet - ένα αρκετά συνηθισμένο φαινόμενο. Μπορεί να συνοδεύεται από σπασμούς ή να μη σπασμωδικές, μια διαφορετική ένταση διαταραχή της συνείδησης με τμηματική μυοκλονία (γρήγορη μυϊκή σύσπαση).

Σύνδρομο Dravet: αίτια

Η κύρια αιτία του συνδρόμου που περιγράφεται από τους ερευνητές αποκαλούν μια γενετική προδιάθεση, δηλαδή: - την παρουσία σε μεταλλάξεις γονιδίων διαύλου νατρίου του ασθενούς.

Επιβαρυντικοί παράγοντες για την εμφάνιση της κατάστασης που περιγράφεται σε βρέφη πυρετό πραγματοποιεί συχνά κατά τη διάρκεια μιας ασθένειας, λαμβάνοντας ένα ζεστό μπάνιο, υπερθέρμανση. Επίσης, μπορεί να είναι σοβαρή κόπωση ή φως διέγερσης (φώτα που αναβοσβήνουν, η μετάβαση από ένα σκοτεινό δωμάτιο μέσα στο έντονα φωτισμένο, και ούτω καθεξής. Ν). Θα πρέπει να σημειωθεί ότι όλα αυτά και τα επόμενα χρόνια της ζωής του ασθενούς θα είναι επικίνδυνο, προκαλώντας διάφορες επιθέσεις στη δύναμη γι 'αυτό.

Σύνδρομο Dravet: Συμπτώματα

Οι κύριες εκδηλώσεις του συνδρόμου Dravet μπορεί να αποδοθεί, και εστιακή και γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις. Οι εστιακές κρίσεις που χαρακτηρίζεται από το ότι η περιοχή της διέγερσης, προκαλώντας εμφάνισής τους, είναι μόνο ένα μέρος του εγκεφάλου. Στην περίπτωση των παθολογικών δραστηριότητα των νευρώνων και στα δύο ημισφαίρια είναι μια γενικευμένη κατάσχεση.

Σπασμοί σε σύνδρομο Dravet συχνά είναι πολυμορφικό χαρακτήρα. Παιδί σε ένα χρόνο μπορεί να αντιμετωπίζουν κρίσεις (με την αλλαγή του μυϊκού τόνου), τονωτικό (το οποίο είναι αρκετά μεγάλο μυϊκό σπασμό) και γενικευμένη μυοκλονικές κρίσεις.

Συχνά υπάρχουν και επιθέσεις με τη μορφή άτυπων απουσίες - συνθήκες υπό τις οποίες η συνείδηση του παιδιού δεν ανταποκρίνεται μερικώς ή πλήρως με το περιβάλλον. Το παιδί μπορεί να μουδιάσει τη στιγμή, κοιτάζοντας ένα σημείο, κυρτή πλάτη, μια ξαφνική πτώση ή απλά να ρίξει ότι στα χέρια του.

Τις περισσότερες φορές αναφέρεται επιληπτικές κρίσεις συμβαίνουν κατά την εγρήγορση, καθώς και στην κατάσταση εγρήγορσης (σε ένα όνειρο, που καταγράφονται μόνο 3% των ασθενών με αυτή τη διάγνωση).

Πώς να αναπτύξει κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Dravet;

Κατά κανόνα, σύνδρομο Dravet χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι οι παραπάνω συμπτώματα συμβαίνουν σε μια ορισμένη ακολουθία. Οι γιατροί διακρίνουν μεταξύ των τριών μεγάλων περιόδων της ασθένειας.

1. Μία σχετικά ήπια περίοδο, με την εμφάνιση κλονικών επιληπτικών κρίσεων (ταχείας συστολής, το ένα μετά το άλλο, μετά από ένα σύντομο χρονικό διάστημα). Ως προκλητική κατάσταση, κατά κανόνα, στέκεται η αύξηση της θερμοκρασίας στο παιδί, αλλά στο μέλλον θα προκύψουν και ανεξάρτητα από αυτό.
2. Η άνοδος επιθετική - με την έλευση πολλών μυοκλονικών κρίσεων. Συχνά είναι εμπύρετη (τ. Ε Ανάλογα με την αύξηση της θερμοκρασίας) και ισχύουν για τον κορμό και στα άκρα. Για μυοκλονικών κρίσεων ενταχθούν άτυπων επιληπτικών κρίσεων και σύνθετες εστιακές επιληπτικές κρίσεις.
3. Στατική περίοδο κατά την οποία οι ασθενέστερες επιθέσεις, ενώ το παιδί παραμένει ένα σοβαρό νευρολογικών και ψυχιατρικών διαταραχών.

Τα κύρια σημεία των σοβαρή μυοκλονική επιληψία της παιδικής ηλικίας

Όπως έχουμε πει, εν όψει του γεγονότος ότι το σύνδρομο Dravet - μια σπάνια ασθένεια, οι ειδικοί έχουν συχνά δυσκολία στη διάγνωση του. Ως εκ τούτου, οι γονείς είναι σημαντικό να παρέχουν ακριβείς πληροφορίες για την εξέλιξη της παθολογικής κατάστασης του παιδιού. Το όνομά του συνδρόμου μπορεί να υποψιαστεί αν υπάρχουν διαθέσιμα τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• η νόσος έχει προχωρήσει σε ένα έτος της ηλικίας?
• πολύμορφες κρίσεις (.. δηλαδή ποικίλες εκφάνσεις τους)?
• επίθεση δεν σταματά υποδοχής τυπικό αντισπασμωδικά?
• η εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων που συνδέονται με την αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος του παιδιού?
• Το μωρό αισθητή καθυστέρηση στην ανάπτυξη (αυτό το χαρακτηριστικό μπορεί να εκφραστεί με διάφορους βαθμούς)?
• προφέρεται συμπτώματα αταξία (raskoordinirovannosti κινήσεις)?
• MRI στοιχεία δεν επιβεβαιώνουν την παρουσία της νόσου (ειδικά στην αρχή της ασθένειας)?
• EEG - επιβράδυνση του ρυθμού υπόβαθρο και πολυεστιακή παραβιάσεις υποβάλλονται αιχμές και βραδέων κυμάτων.

Εκτός από αυτά τα συμπτώματα για τα παιδιά με σύνδρομο Dravet συνήθως χαρακτηρίζονται από την παρουσία της διαταραχής υπερκινητικότητας και ελλειμματικής προσοχής.

Πρόβλεψη της ανάπτυξης του συνδρόμου Dravet

Πρόβλεψη σοβαρή μυοκλονική επιληψία είναι συνήθως αρνητική. Όλοι οι ασθενείς που διαγνώστηκαν με σύνδρομο Dravet παρατηρήθηκε διανοητική καθυστέρηση, και το ήμισυ του είναι βαρύ. Μετά την ηλικία των τεσσάρων ασθενών υπάρχει μια προοδευτική επιδείνωση, με την ανάπτυξη των ανωμαλιών συμπεριφοράς, συμπεριλαμβανομένης της ψύχωσης.

Δυστυχώς, θανατηφόρα στις περιγράφονται παθολογίες είναι επίσης πολύ υψηλή - έως και 18%, και προκαλεί τις πιο συχνές ατυχήματα κατά τη διάρκεια κρίσεων ή επιληπτική κατάσταση.

Για να μειώσετε τον κίνδυνο σοβαρών συνεπειών κατά την κατάληψη του παιδιού, οι γονείς χρειάζονται μια καλή κατανόηση του πώς να παρέχουν πρώτες βοήθειες για επιληπτικές κρίσεις.

Πώς να παρέχουν πρώτες βοήθειες για κρίσεις που προκαλούνται από τις υψηλές θερμοκρασίες;

Αν το παιδί έχει σπασμούς σε απάντηση σε μια αύξηση της θερμοκρασίας (η οποία, όπως ίσως θυμάστε, αυτή η ασθένεια είναι ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά), να τηρούν τους ακόλουθους κανόνες:

• Βάλτε το μωρό σε μια επίπεδη επιφάνεια?
• παρέχουν καθαρό αέρα?
• Καθαρίστε το στόμα του μωρού της βλέννας?
• γυρίσει το κεφάλι του παιδιού προς τη μία πλευρά?
• Περάστε αντιπυρετικές δράσεις.

Αν το παιδί έχει εκφράσει πυρετό, που είναι, το μέτωπο του θερμού, το πρόσωπό του ξεπλένεται, τότε πρώτων βοηθειών για επιληπτικές κρίσεις θα πρέπει να στοχεύει στη μείωση της θερμοκρασίας (κρύο υγρό κομπρέσα στο μέτωπο, το κρύο στις μασχάλες και στη βουβωνική χώρα, το μασάζ σώματος με νερό και ξύδι σε αναλογία 1 1, αντιπυρετικά).

Αν το παιδί σε ένα περιβάλλον υψηλής θερμοκρασίας του δέρματος είναι χλωμό, μπλε χείλη και τα νύχια, ρίγη, κρύα πόδια και τις παλάμες, το μασάζ και κρύα επιθέματα δεν πρέπει να γίνει. Ζεστό μικρό παιδί θα πρέπει να δώσει αντιπυρετικά, και ταμπλέτες «Όχι-spa» ή «παπαβερίνη» το ποσοστό του 1 mg ανά 1 kg σωματικού βάρους για αγγειοδιαστολή.

Βοηθήστε όταν αναπτυχθεί επιληπτικές κρίσεις

Σε περίπτωση αναπτυχθεί επιληπτική κρίση με γενικευμένη κλονικών και τονικών σπασμών του παιδιού πρέπει να είναι:

• που σε μια επίπεδη επιφάνεια?
• κάτω από το κεφάλι για να περικλείει κάτι μαλακό, το μωρό δεν την καταπολεμήσουμε?
• παρέχουν εισαγωγής φρέσκου αέρα?
• καθαρίστε το στόμα και το λαιμό της βλέννας?
• γυρίστε το κεφάλι σας προς τη μία πλευρά?
• συνδέουν κάθε κομμάτι του υφάσματος σε έναν κόμβο και τοποθετήστε την ανάμεσα στα δόντια να αποτρέψει δαγκώνει τη γλώσσα και τα χείλη, όπως το παιδί ενός έτους μπορεί να είναι ένα στερεό αντικείμενο (ένα κουτάλι, ένα ραβδί) για να σπάσει τα δόντια του?
• σκουπίστε εμφανίστηκε το στόμα αφρό πετσέτα?
• για να βεβαιωθείτε ότι κατά τη διάρκεια της επίθεσης το μωρό δεν χτύπησε σε κάτι.

Εάν οι σπασμοί λάβει τη μορφή της κατάστασης, να είστε βέβαιος να καλέσει «ασθενοφόρο».

Βασικές αρχές της θεραπείας των παιδιών με σύνδρομο Dravet,

άρρωστο θεραπεία του παιδιού της νόσου περιγράφεται επιβράδυνσης μειώνεται για να εμποδίσει την ανάπτυξη των κρίσεων και τη μορφή τους κατάσταση.

Όταν η διάγνωση της θεραπείας «συνδρόμου Dravet» αποκλείει τη χρήση των ευρέως γνωστών αντιεπιληπτικών φαρμάκων: «Η καρβαμαζεπίνη», «Finlepsin», «Φαινυτοϊνη» και «λαμοτριγίνη» δεδομένου ότι επιδεινώσει μόνο την κατάσταση του ασθενούς, επιδεινώνοντας εντός υπάρχουσες μορφές επιληπτικών κρίσεων.

Εκτός από την υποχρεωτική φαρμακευτική αγωγή, είναι σημαντικό να έχουμε κατά νου την πρόληψη πυρετό, δεδομένου ότι είναι μια κατάσταση ιδιαίτερα επικίνδυνη για τον ασθενή. Για να εξαιρέσετε επιθέσεις προκαλούν φωτός διέγερσης προσφέρθηκε να φορέσει τα γυαλιά με μπλε φακούς ή ένα μαγνητοσκοπημένο γυαλί.

Dravet σύνδρομο θεραπεία με το φάρμακο

Αν η διάγνωση επιβεβαιώνεται, θεραπεία αρχίζει με την έναρξη του φαρμάκου «τοπιραμάτη». Είναι συνταγογραφούμενη δόση των 12,5 mg / ημέρα., Αυξάνεται σταδιακά έως 3-10 mg / kg / ημέρα. (Φάρμακο που λαμβάνεται δύο φορές την ημέρα). Αυτό το εργαλείο είναι ιδιαίτερα χρήσιμο σε περιπτώσεις όπου τα παιδιά περιγράφεται επιληψία φαίνεται γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις και παροξυσμούς σπασμών με την αλλαγή από το ένα μισό του σώματος σε ένα άλλο (gemikonvulsiyami).

Τα ακόλουθα σκευάσματα για μονοθεραπεία - ένα παράγωγο του βαλπροϊκού οξέος (σιρόπι «Konvuleks», «Konvulsofin», κλπ ...) - είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική σε άτυπες απουσίες και μυόκλονο, και βαρβιτουρικού οξέος ( «Φαινοβαρβιτάλη») που χρησιμοποιείται σε γενικευμένη σπασμών με ροπή με την τρέχουσα κατάσταση. Παρεμπιπτόντως, σε αυτή την περίπτωση, και σημείωσε υψηλή απόδοση των βρωμιδίων.

Εάν είναι απαραίτητο, χρησιμοποιήστε ένα συνδυασμό φαρμάκων. Η πιο αποτελεσματική από αυτές είναι ένας συνδυασμός του βαλπροϊκού με μέσα «τοπιραμάτη».