Πώς να λύσετε προβλήματα στη γενετική σχετικά με τη βιολογία;

Η μελέτη των βασικών νόμων της κληρονομικότητας και της μεταβλητότητας των οργανισμών είναι ένα από τα πιο σύνθετα αλλά πολύ ελπιδοφόρα καθήκοντα που αντιμετωπίζει η σύγχρονη φυσική επιστήμη. Σε αυτό το άρθρο θα εξετάσουμε τόσο τις βασικές θεωρητικές έννοιες όσο και τα αξιώματα της επιστήμης και θα καταλάβουμε πώς να λύσουμε προβλήματα στη γενετική.

Ο επείγων χαρακτήρας της μελέτης των νόμων της κληρονομικότητας

Δύο από τους σημαντικότερους κλάδους της σύγχρονης επιστήμης - της ιατρικής και της αναπαραγωγής - αναπτύσσονται χάρη στην έρευνα των γενετικών επιστημόνων. Η ίδια βιολογική πειθαρχία, η ονομασία της οποίας προτάθηκε το 1906 από τον αγγλικό επιστήμονα U. Betson, δεν είναι τόσο θεωρητική όσο πρακτική. Όποιος αποφασίσει να καταλάβει σοβαρά τον μηχανισμό της κληρονομιάς διαφόρων χαρακτηριστικών (για παράδειγμα, όπως το χρώμα των ματιών, των μαλλιών, του αίματος), πρέπει πρώτα να μελετήσουμε τους νόμους της κληρονομικότητας και της μεταβλητότητας και επίσης να μάθουμε πώς να λύσουμε προβλήματα στην ανθρώπινη γενετική. Αυτό ακριβώς θα κάνουμε.

Βασικές έννοιες και όροι

Κάθε υποκατάστημα έχει ένα συγκεκριμένο, μόνο έμφυτο σύνολο βασικών ορισμών. Αν μιλάμε για την επιστήμη που μελετά τις διαδικασίες μετάδοσης κληρονομικών χαρακτηριστικών, οι τελευταίοι θα γίνουν κατανοητοί ως οι ακόλουθοι όροι: γονίδιο, γονότυπος, φαινότυπος, γονικά άτομα, υβρίδια, γαμέτες και ούτω καθεξής. Θα συναντηθούμε κάθε ένα από αυτά όταν μελετούμε τους κανόνες που εξηγούν πώς να λύσουμε τα βιολογικά προβλήματα στη γενετική. Αλλά στην αρχή θα μελετήσουμε τη μέθοδο υβριδισμού. Μετά από όλα, είναι αυτός που βασίζεται στη γενετική έρευνα. Προτάθηκε από τον τσεχικό φυσιοδίφη Γ. Μεντέλ τον 19ο αιώνα.

Πώς κληρονομούνται τα σημάδια;

Τα μοτίβα μεταφοράς των ιδιοτήτων του οργανισμού ανακαλύφθηκαν από τον Mendel, χάρη στα πειράματα που διεξήγαγε με το ευρέως γνωστό εμβόλιο φυτών - μπιζελιών. Η υβριδική μέθοδος είναι μια διασταύρωση δύο μονάδων, οι οποίες διαφέρουν μεταξύ τους από ένα ζεύγος χαρακτηριστικών (μονο-υβριδικοί σταυροί). Εάν το πείραμα περιλαμβάνει οργανισμούς που έχουν αρκετά ζεύγη εναλλακτικών (αντίθετων) χαρακτηριστικών, τότε μιλούν για πολυφυτική διασταύρωση. Ο επιστήμονας πρότεινε την ακόλουθη μορφή καταγραφής της πορείας υβριδισμού δύο φυτών μπιζελιού που διαφέρουν στο χρώμα των σπόρων. A - κίτρινο χρώμα, και - πράσινο.

Σε αυτή την εγγραφή F1 - υβρίδια της πρώτης (I) γενιάς. Όλα είναι απολύτως ομοιόμορφα (πανομοιότυπα), καθώς περιέχουν το κυρίαρχο γονίδιο Α, το οποίο ελέγχει το κίτρινο χρώμα των σπόρων. Η παραπάνω καταχώρηση αντιστοιχεί στον πρώτο νόμο Mendelian (ο κανόνας ομοιομορφίας υβριδισμού F1). Η γνώση εξηγεί στους μαθητές πώς να λύσουν προβλήματα στη γενετική. Ο βαθμός 9 έχει πρόγραμμα βιολογίας στο οποίο μελετάται λεπτομερώς μια υβριδολογική μέθοδος γενετικής έρευνας. Θεωρεί επίσης τον δεύτερο (ΙΙΙ) κανόνα του Mendel, που ονομάζεται νόμος της διαίρεσης. Σύμφωνα με τον ίδιο, τα υβρίδια F2 που λαμβάνονται από τον υβριδισμό των δύο υβριδίων της πρώτης γενιάς μεταξύ τους παρουσιάζουν διάσπαση στην αναλογία του φαινοτύπου 3 προς 1 και του γονότυπου 1 προς 2 και του 1.

Χρησιμοποιώντας τους παραπάνω τύπους, θα καταλάβετε πώς να λύσετε προβλήματα γενετικής χωρίς λάθη, αν υπό τις περιστάσεις τους μπορείτε να εφαρμόσετε τον πρώτο ή ήδη γνωστό νόμο II Mendelian, θεωρώντας ότι η διασταύρωση συμβαίνει με την πλήρη κυριαρχία ενός από τα γονίδια.

Ο νόμος του ανεξάρτητου συνδυασμού καταστάσεων χαρακτηριστικών

Εάν οι γονείς διαφέρουν σε δύο ζεύγη εναλλακτικών χαρακτηριστικών, για παράδειγμα, ο χρωματισμός των σπόρων και η μορφή τους, σε φυτά όπως τα μπιζέλια, τότε κατά τη διάρκεια της γενετικής διάβασης είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθεί το πλέγμα Pinnet.

Απολύτως όλα τα υβρίδια, τα οποία είναι η πρώτη γενιά, υπακούν στον κανόνα ομοιομορφίας του Μεντελλίου. Δηλαδή, είναι κίτρινα, με λεία επιφάνεια. Συνεχίζοντας να διασχίζουν τα φυτά από την F1, παίρνουμε υβρίδια της δεύτερης γενιάς. Για να μάθετε πώς να λύσετε προβλήματα στη γενετική, η 10η τάξη στα μαθήματα βιολογίας χρησιμοποιεί το αρχείο του dihybrid cross, χρησιμοποιώντας τον φαινότυπο 9: 3: 3: 1. Υπό την προϋπόθεση ότι τα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε το τρίτο postulate του Mendel - το νόμο των ανεξάρτητων συνδυασμών καταστάσεων χαρακτηριστικών.

Πώς κληρονομούνται οι ομάδες αίματος;

Ο μηχανισμός μετάδοσης ενός τέτοιου χαρακτηριστικού όπως η ομάδα αίματος στους ανθρώπους δεν ανταποκρίνεται στους νόμους που εξετάσαμε νωρίτερα. Δηλαδή, δεν υπακούει στον πρώτο και δεύτερο νόμο του Mendel. Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι ένα τέτοιο σημάδι όπως η ομάδα αίματος, σύμφωνα με τις μελέτες του Landsteiner, ελέγχεται από τρία αλληλόμορφα του γονιδίου Ι: Α, Β και 0. Συνεπώς, οι γονότυποι θα είναι:

• Η πρώτη ομάδα είναι 00.
• Το δεύτερο είναι το ΑΑ ή το Α0.
• Η τρίτη ομάδα είναι BB ή B0.
• Το τέταρτο είναι το AB.

Το γονίδιο 0 είναι ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο στα γονίδια Α και Β. Και η τέταρτη ομάδα είναι το αποτέλεσμα της κωδικοποίησης (η αμοιβαία παρουσία των γονιδίων Α και Β). Αυτός ο κανόνας πρέπει να ληφθεί υπόψη για να μάθει πώς να επιλύει τα καθήκοντα γενετικής στις ομάδες αίματος. Αλλά αυτό δεν είναι όλα. Για να προσδιορίσουμε τους γονότυπους των παιδιών ανά ομάδα αίματος, που γεννήθηκε από γονείς με διαφορετικές ομάδες, χρησιμοποιούμε τον παρακάτω πίνακα.

Η θεωρία της κληρονομικότητας του Morgan

Ας επιστρέψουμε στο τμήμα του άρθρου μας "Ο νόμος του ανεξάρτητου συνδυασμού καταστάσεων σημείων", στο οποίο εξετάσαμε πώς να λύσουμε προβλήματα στη γενετική. Η διθυβική διασταύρωση, όπως και ο τρίτος νόμος Mendelian στον οποίο υπακούει, είναι εφαρμόσιμη σε αλληλόμορφα γονίδια στα ομόλογα χρωμοσώματα κάθε ζεύγους.

Στα μέσα του 20ου αιώνα, ο Αμερικανός γενετικός επιστήμονας T. Morgan απέδειξε ότι τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά ελέγχονται από γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα. Έχουν μια γραμμική διάταξη και σχηματίζουν ομάδες συμπλέκτη. Και ο αριθμός τους είναι ίσος με το απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων. Στη διαδικασία της μείωσης, η οποία οδηγεί στο σχηματισμό των γαμετών, δεν τα μεμονωμένα γονίδια, όπως πίστευε ο Mendel, πέφτουν στα σεξουαλικά κύτταρα, αλλά ολόκληρα τα σύμπλοκά τους, που ονομάζονται συστάδες του Morgan.

Διέλευση

Κατά τη διάρκεια του προφανούς Ι (ονομάζεται επίσης και η πρώτη διαίρεση της μείωσης) μεταξύ των εσωτερικών χρωματοειδών των ομόλογων χρωμοσωμάτων, υπάρχει ανταλλαγή θέσεων (lucus). Αυτό το φαινόμενο έχει λάβει το όνομα της διασταύρωσης. Βασίζεται στην κληρονομική μεταβλητότητα. Η διασταύρωση είναι ιδιαίτερα σημαντική για τη μελέτη των τμημάτων της βιολογίας που ασχολούνται με τη μελέτη κληρονομικών ανθρώπινων ασθενειών. Εφαρμόζοντας τα αξιώματα που διατυπώνονται στη θεωρία των χρωμοσωμάτων της κληρονομιάς του Morgan, θα ορίσουμε έναν αλγόριθμο που θα απαντά στο ερώτημα πώς να λύσουμε προβλήματα στη γενετική.

Οι περιπτώσεις κληρονομικότητας που συνδέονται με το φύλο είναι μια ιδιαίτερη περίπτωση μεταφοράς γονιδίων που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα. Η απόσταση που υπάρχει μεταξύ των γονιδίων στις ομάδες συμπλέκτη εκφράζεται ως ποσοστό - morganids. Και η συνοχή μεταξύ αυτών των γονιδίων είναι άμεσα ανάλογη με την απόσταση. Επομένως, η διασταύρωση συχνά συμβαίνει μεταξύ γονιδίων που βρίσκονται πολύ μακριά. Εξετάστε το φαινόμενο της συνένωσης της κληρονομιάς με περισσότερες λεπτομέρειες. Αλλά στην αρχή θα θυμηθούμε ποια στοιχεία της κληρονομικότητας είναι υπεύθυνα για τα σεξουαλικά χαρακτηριστικά των οργανισμών.

Σεξουαλικά χρωμοσώματα

Στον ανθρώπινο καρυότυπο, έχουν μια συγκεκριμένη δομή: στα θηλυκά άτομα αντιπροσωπεύονται από δύο ταυτόσημα Χ χρωμοσώματα και στους άνδρες του ζεύγους φύλου, εκτός από το χρωμόσωμα Χ, υπάρχει και η παραλλαγή Υ, η οποία διαφέρει τόσο στη μορφή όσο και στο σύνολο των γονιδίων. Αυτό σημαίνει ότι δεν είναι ομόλογο με το χρωμόσωμα Χ. Τέτοιες κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου, όπως η αιμορροφιλία και η τύφλωση του χρώματος, προκύπτουν από τη "θραύση" μεμονωμένων γονιδίων στο χρωμόσωμα Χ. Για παράδειγμα, από το γάμο ενός φορέα αιμορροφιλίας με έναν υγιή άνθρωπο, είναι δυνατόν η γέννηση τέτοιων απογόνων.

Η προαναφερθείσα πορεία γενετικής διασταύρωσης επιβεβαιώνει το γεγονός της προσκόλλησης του γονιδίου που ελέγχει την πήξη του αίματος στο χρωμόσωμα φύλου Χ. Αυτές οι επιστημονικές πληροφορίες χρησιμοποιούνται για να διδάξουν στους μαθητές μεθόδους που καθορίζουν τον τρόπο επίλυσης προβλημάτων στη γενετική. Η 11η τάξη έχει ένα πρόγραμμα βιολογίας, στο οποίο εξετάζονται λεπτομερώς τμήματα όπως η «γενετική», «ιατρική» και «ανθρώπινη γενετική». Επιτρέπουν στους σπουδαστές να μελετούν ανθρώπινες κληρονομικές ασθένειες και να γνωρίζουν τους λόγους εμφάνισης τους.

Αλληλεπίδραση γονιδίων

Η μεταφορά κληρονομικών χαρακτηριστικών είναι μια αρκετά περίπλοκη διαδικασία. Τα παραπάνω συστήματα γίνονται σαφή μόνο αν οι μαθητές έχουν ένα βασικό ελάχιστο γνώσης. Είναι απαραίτητο, καθώς παρέχει μηχανισμούς που δίνουν μια απάντηση στο ερώτημα πώς να μάθουν να λύουν προβλήματα στη βιολογία. Η γενετική μελετά τις μορφές γονιδιακής αλληλεπίδρασης. Αυτό είναι το πολυμερές, η επιστάση, η συμπληρωματικότητα. Ας μιλήσουμε για αυτά λεπτομερέστερα.

Ένα παράδειγμα κληρονομίας της ακοής σε ένα άτομο είναι μια απεικόνιση αυτού του τύπου αλληλεπίδρασης, όπως η συμπληρωματικότητα. Η ακοή ελέγχεται από δύο ζεύγη διαφορετικών γονιδίων. Ο πρώτος είναι υπεύθυνος για την κανονική ανάπτυξη του κοχλία του εσωτερικού αυτιού και ο δεύτερος είναι υπεύθυνος για τη λειτουργία του ακουστικού νεύρου. Στο γάμο γονέων κωφών, κάθε ένας από τους οποίους είναι υπολειπόμενος ομόζυγος για κάθε ένα από τα δύο ζεύγη γονιδίων, γεννιούνται παιδιά με φυσιολογική ακοή. Στον γονότυπο τους, υπάρχουν και τα δύο κυρίαρχα γονίδια που ελέγχουν την κανονική ανάπτυξη του ακουστικού.

Πλειοτροπία

Πρόκειται για μια ενδιαφέρουσα περίπτωση γονιδιακής αλληλεπίδρασης, στην οποία η φαινοτυπική εκδήλωση πολλών χαρακτηριστικών εξαρτάται από ένα γονίδιο που υπάρχει στον γονότυπο. Για παράδειγμα, στο δυτικό Πακιστάν, βρέθηκαν ανθρώπινοι πληθυσμοί μερικών εκπροσώπων. Δεν έχουν αδένες ιδρώτα σε ορισμένες περιοχές του σώματος. Ταυτόχρονα, αυτοί οι άνθρωποι διαγνώστηκαν με την απουσία κάποιων γομφίων. Δεν μπορούσαν να σχηματίσουν στη διαδικασία οντογένεσης.

Στα ζώα, για παράδειγμα, πρόβατα Karakul, υπάρχει ένα κυρίαρχο γονίδιο W, το οποίο ελέγχει τόσο το χρώμα της γούνας όσο και την κανονική ανάπτυξη του στομάχου. Εξετάστε πώς κληρονομείται το γονίδιο W όταν διασταυρώνονται δύο ετερόζυγα άτομα. Αποδεικνύεται ότι στους απογόνους τους, το ένα τέταρτο των αρνιών που έχουν τον γονότυπο του WW θανατώνονται λόγω ανωμαλιών στην ανάπτυξη του στομάχου. Στην περίπτωση αυτή, το ½ (που έχει γκρίζα γούνα) είναι ετερόζυγα και βιώσιμα και ¼ είναι άτομα με μαύρη γούνα και φυσιολογική ανάπτυξη του στομάχου (ο γονοτύπος τους είναι WW).

Γονότυπος - ολόκληρο σύστημα

Η πολλαπλή δράση των γονιδίων, η πολυβυθριακή διασταύρωση, το φαινόμενο της συνένωσης της κληρονομικότητας χρησιμεύουν ως απόδειξη για το γεγονός ότι το σύνολο των γονιδίων του οργανισμού μας είναι ένα ολοκληρωμένο σύστημα, αν και αντιπροσωπεύεται από μεμονωμένα γονιδιακά αλλήλια. Μπορούν να κληρονομηθούν σύμφωνα με τους νόμους του Mendel, ανεξάρτητα ή από τόπους, που συνδέονται σύμφωνα με τα αξιώματα της θεωρίας του Morgan. Εξετάζοντας τους κανόνες που είναι υπεύθυνοι για τον τρόπο επίλυσης προβλημάτων στη γενετική, ήμασταν πεπεισμένοι ότι ο φαινότυπος οποιουδήποτε οργανισμού σχηματίζεται υπό την επίδραση τόσο των αλληλόμορφων όσο και των μη-αλλυλικών γονιδίων που επηρεάζουν την ανάπτυξη ενός ή περισσοτέρων χαρακτηριστικών.