Πολυπαραγοντική νόσος, η γενετική και η εξάπλωσή τους

ασθένειες γονίδιο που ονομάζεται ετερογενής κλινικές εκδηλώσεις της ομάδας ασθενειών που προκαλούνται από την επίδραση των μεταλλάξεων στο γονίδιο επίπεδο. Θα πρέπει επίσης να θεωρήσει ότι μια ομάδα κληρονομικών γενετικών διαταραχών που προκύπτουν και να αναπτυχθεί στο πλαίσιο ενός ελαττώματος στο γενετικό συσκευή των κυττάρων, καθώς και την επίδραση των δυσμενών παραγόντων του περιβάλλοντος.

Τι είναι πολυπαραγοντική κληρονομικές ασθένειες

Συγκεκριμένα, αυτή η ομάδα των ασθενειών είναι μία σαφή αντίθεση με ασθένειες γονίδιο. Πολυπαραγοντική νόσος αρχίσει να εμφανίζονται κάτω από δυσμενείς περιβαλλοντικούς παράγοντες. Μερικοί μελετητές προτείνουν την πιθανότητα ότι μια γενετική προδιάθεση δεν μπορεί να συμβεί ποτέ αν τυχόν περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Αιτιολογία και γενετική του πολυπαραγοντική ασθενειών είναι πολύ περίπλοκη, η προέλευση και έχει μια πολλαπλών σταδίων δομή μπορεί να είναι διαφορετική σε κάθε περίπτωση από μια συγκεκριμένη ασθένεια.

Ποικιλίες multifaktorianyh παθολογίες

Συμβατικά πολυπαραγοντικές κληρονομικές ασθένειες μπορούν να διαιρεθούν σε:

• μητρική δυσπλασίες?
• ψυχική ασθένεια και το νευρικό χαρακτήρα?
• ασθένειες σχετίζονται με την ηλικία.

Ανάλογα με τον αριθμό των γονιδίων που εμπλέκονται στην παθολογία διακρίνεται:

• Μονογονιδιακές ασθένειες - έχουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, το οποίο δημιουργεί μια προδιάθεση για μια συγκεκριμένη νόσο. Για την ασθένεια σε αυτή την περίπτωση να αρχίσει η ανάπτυξη, θα πρέπει να πραγματοποιήσει μια συγκεκριμένη περιβαλλοντικό παράγοντα. Αυτό μπορεί να είναι μια φυσική, χημική, βιολογική ή ιατρική επίδραση. Εάν δεν υπήρχε ένα συγκεκριμένο παράγοντα, ακόμη και αν το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι, η νόσος δεν θα αναπτυχθεί. Αν το άτομο δεν έχει παθογόνο γονίδιο, αλλά είναι εκτεθειμένη σε εξωτερικούς περιβαλλοντικούς παράγοντες, η ασθένεια δεν είναι επίσης να προκύψουν.
• Πολυγονιδιακή κληρονομικές ασθένειες ή ανωμαλίες πολυπαραγοντική νόσος προσδιορίζεται σε πολλά γονίδια. Δράση πολυπαραγοντική χαρακτηριστικά μπορεί να είναι ασυνεχής ή συνεχής. Αλλά οποιαδήποτε από τις ασθένειες που μπορεί να συμβεί μόνο στην αλληλεπίδραση πολλών παθογόνων γονιδίων και περιβαλλοντικών παραγόντων. Κανονική ανθρώπινα χαρακτηριστικά, όπως η ευφυΐα, το ύψος, το βάρος, το χρώμα του δέρματος, είναι η συνεχής πολυπαραγοντική χαρακτηριστικά. Απομονωμένα συγγενείς δυσπλασίες (χειλεογναθουπερωιοσχιστία), συγγενή καρδιοπάθεια, ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, polirostenoz, υπέρταση, πεπτικό έλκος, και κάποιοι άλλοι έχουν υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης σε στενούς συγγενείς από ό, τι στο γενικό πληθυσμό. Πολυπαραγοντική νόσος, παραδείγματα των οποίων αναφέρονται παραπάνω είναι «σπασμένα» πολυπαραγοντική γνωρίσματα.

διάγνωση MD

Διάγνωση μια πολυπαραγοντική νόσος και ο ρόλος της γενετικής κληρονομιάς για να βοηθήσει διαφορετικούς τύπους έρευνας. Για παράδειγμα, μια οικογένεια μελέτη, σύμφωνα με την οποία σε γιατρούς πράξη, η έννοια της «οικογένειας του καρκίνου», που είναι μια κατάσταση όπου μέσα σε ένα ενιαίο γενεαλογικό έχουν επαναληφθεί περιπτώσεις κακοήθους νόσου σε συγγενείς.

Οι γιατροί συχνά καταφεύγουν στη μελέτη των διδύμων. Η μέθοδος αυτή δεν μοιάζει με καμία άλλη, επιτρέπει να λειτουργεί με αξιόπιστα στοιχεία σχετικά με την κληρονομική φύση της νόσου.

Μελετώντας πολυπαραγοντική νόσος, πολλοί επιστήμονες δίνουν προσοχή στη μελέτη των σχέσεων μεταξύ της νόσου και γενετικό σύστημα, και ανάλυση γενεαλογία.

Τυπικά κριτήρια για γιατροί

• Βαθμός σχέσης έχει άμεσο αντίκτυπο στην πιθανότητα της νόσου σε συγγενείς, ότι είναι, όσο πιο κοντά είναι η σχετική με τον ασθενή (σε γενετική άποψη), τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα της νόσου.
• Ο αριθμός των ασθενών στην οικογένεια επηρεάζει τον κίνδυνο της νόσου σε συγγενείς του ασθενούς.
• Η σοβαρότητα της νόσου η πληγείσα μέλος της οικογένειας επηρεάζει την γενετική πρόγνωση.

Ασθένειες που σχετίζονται με την πολυπαραγοντική

Για πολυπαραγοντικές ασθένειες περιλαμβάνουν:

- Βρογχικό άσθμα - μια ασθένεια που βασίζεται σε χρόνια αλλεργική φλεγμονή των βρόγχων. Συνοδεύεται από υπερδραστηριότητα των πνευμόνων και την περιοδική εμφάνιση των κρίσεων δύσπνοιας ή πνιγμού.

- Πεπτικό έλκος είναι μια χρόνια ασθένεια υποτροπιάζουσα. Χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό των ελκών του στομάχου και του δωδεκαδακτύλου οφείλεται σε παραβιάσεις εν γένει και τοπικοί μηχανισμοί του νευρικού και χυμική σύστημα.

- Διαβήτης, κατά τη διάρκεια της εμφάνισης της οποίας περιλαμβάνει τόσο εσωτερικούς και εξωτερικούς παράγοντες που προκαλούν διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων. Με την επέλευση της νόσου επηρεάσει σε μεγάλο βαθμό τους παράγοντες στρες, μόλυνση, τραύμα, χειρουργική επέμβαση. Οι παράγοντες κινδύνου μπορεί να είναι ιογενείς λοιμώξεις, τοξικές ουσίες, το υπερβολικό βάρος, αρτηριοσκλήρυνση, μειωμένη φυσική δραστηριότητα.

- Η στεφανιαία νόσος της καρδιάς - είναι μια συνέπεια της μείωσης ή πλήρη απουσία μυοκαρδιακής παροχής αίματος. Αυτό συμβαίνει λόγω των παθολογικών διεργασιών στα στεφανιαία αγγεία.

Πρόληψη των πολυπαραγοντικών ασθενειών

πρόληψη Τύποι προειδοποίηση εμφάνιση και την ανάπτυξη των κληρονομικών και συγγενείς ασθένειες μπορούν να είναι πρωτοταγείς, δευτεροταγείς και τριτοταγείς.

Η κύρια μορφή πρόληψης με στόχο την άρρωστο παιδί αντισύλληψης. Αυτό μπορεί να επιτευχθεί κατά το σχεδιασμό των γεννήσεων και τη βελτίωση του ανθρώπινου περιβάλλοντος.

Η δευτερογενής πρόληψη έχει ως στόχο τον τερματισμό της κύησης, αν η πιθανότητα της νόσου στο έμβρυο είναι μεγάλο ή διαγιγνώσκεται προγεννητικά που έχουν ήδη εγκατασταθεί. για μια τέτοια βάση απόφαση μπορεί να είναι μια κληρονομική ασθένεια. Αυτό συμβαίνει μόνο με τη συγκατάθεση της γυναίκας σε εύθετο χρόνο.

Τριτοβάθμια τύπου της πρόληψης των κληρονομικών ασθενειών που αποσκοπούν στην καταπολέμηση της ανάπτυξης της νόσου στο παιδί που έχουν ήδη γεννηθεί και σοβαρές εκδηλώσεις. Αυτό το είδος της πρόληψης ονομάζεται επίσης normokopirovaniem. Τι είναι αυτό; Αυτή η ανάπτυξη ενός υγιούς μωρού με ένα παθογόνο γονότυπο. Normokopirovanie με τα κατάλληλα ιατρικά συγκροτήματα μπορεί να πραγματοποιηθεί στη μήτρα ή μετά τη γέννηση.

Πρόληψη και οργανωτικές μορφές του

Η πρόληψη κληρονομικών ασθενειών εφαρμόζεται στις εξής μορφές:

1. Ιατρική και γενετική συμβουλευτική - είναι μια εξειδικευμένη ιατρική φροντίδα. Μέχρι σήμερα, ένας από τους κύριους τύπους πρόληψη κληρονομικών και γενετικών ασθενειών. Για γενετικής συμβουλευτικής, παρακαλούμε επικοινωνήστε με:

• υγιείς γονείς που γέννησε ένα άρρωστο παιδί, όταν ένας εκ των συζύγων έχει την ασθένεια?
• οικογένεια με υγιή παιδιά, αλλά που έχουν συγγενείς με κληρονομικές ασθένειες?
• Οι γονείς προσπαθούν να κάνουν μια πρόβλεψη σχετικά με την υγεία των αδέλφια του άρρωστου παιδιού?
• Οι έγκυες γυναίκες που έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με μη φυσιολογική υγεία.

2. Η προγεννητική διάγνωση λέγεται προγεννητικός καθορισμός των συγγενών ή κληρονομικές παθήσεις του εμβρύου. Σε γενικές γραμμές, όλες οι έγκυες γυναίκες πρέπει να ελέγχονται για την εξάλειψη των κληρονομικών ασθενειών. Χρησιμοποιεί υπερήχους εξέταση, βιοχημικές εξετάσεις ορού των εγκύων γυναικών. Ενδείξεις για την προγεννητική διάγνωση μπορεί να είναι:

• παρουσία στην οικογένεια διάγνωση με ακρίβεια κληρονομικές ασθένειες?
• μητρική ηλικία μεγαλύτερη από 35 χρόνια?
• προηγούμενες αυθόρμητες αποβολές σε γυναίκες, με ασαφή αίτια της θνησιγένειας.

η σημασία της πρόληψης

Ιατρική Γενετική κάθε χρόνο βελτιώνεται και δίνει περισσότερες ευκαιρίες για να αποτραπεί η πλειονότητα των κληρονομικών ασθενειών. Κάθε οικογένεια με προβλήματα υγείας να παρέχουν πλήρη στοιχεία για το τι είναι σε κίνδυνο και ότι μπορούν να υπολογίζουν σε. Η αύξηση της ευαισθητοποίησης της γενετικής και βιολογικής βάσης, την προώθηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής σε όλα τα στάδια ενός ατόμου, θα αυξήσει την πιθανότητα της ανθρώπινης γέννησης υγιείς απογόνους.

Αλλά την ίδια στιγμή, το μολυσμένο νερό, τον αέρα, τα τρόφιμα με μεταλλαξιογόνες και καρκινογόνες ουσίες που αυξάνουν την επικράτηση των πολυπαραγοντικών ασθενειών. Αν τα επιτεύγματα της γενετικής θα χρησιμοποιηθούν στην άσκηση της ιατρικής, και ο αριθμός των παιδιών που γεννιούνται με κληρονομικά γενετικά νοσήματα, θα μειωθεί, θα είναι διαθέσιμο την έγκαιρη διάγνωση και την κατάλληλη θεραπεία των ασθενών.