Νόσο Urbach-Vite είναι: τα συμπτώματα, θεραπεία, πρόγνωση

Νόσος Urbach-Vite - μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή, που μεταδίδονται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Αιτία της ασθένειας - μια μετάλλαξη στο πρώτο χρωμόσωμα στο γονίδιο ECM1. Στην ιατρική βιβλιογραφία υπάρχει και μια άλλη ονομασία για την ασθένεια - λιποειδή Πρωτεΐνωση.

Η ιστορία της ανακάλυψης

Το πρώτο κρούσμα της ασθένειας, της οποίας τα συμπτώματα είναι σύμφωνη με την ασθένεια Urbach-Vite, καταγράφηκε το 1908. Περιέγραφε την ελβετική καθηγητή και ωτορινολαρυγγολόγο Friedrich Σίμπενμαν. Το 1925 ένας Ελβετός δερματολόγο και ιστολόγος Iogann Misher περιγράφονται τρεις παρόμοιες περιπτώσεις.

Ωστόσο, επισήμως, είναι μια σπάνια υπολειπόμενη γενετική διαταραχή έχουν αναφερθεί μόνο το 1929 από έναν δερματολόγο και Urbach otolagingologom Vita. Είναι Erich Urbach ονομάζεται παθολογία λιποειδή Πρωτεΐνωση, γιατί πίστευε ότι σχετίζεται με μια ανισορροπία των λιπιδίων και πρωτεΐνης καταθέσεις στους ιστούς του σώματος.

Από το άνοιγμα έχει καταχωρηθεί σύμφωνα με διάφορες πηγές 300-400 κρούσματα της νόσου σε παγκόσμιο επίπεδο.

συμπτώματα

Ανάμεσα στα πιο κοινά συμπτώματα της νόσου - εξάνθημα γύρω από τα βλέφαρα, όπως βλατίδες (που είναι επίσης διαθέσιμες στην Λούμπα και το λαιμό), ο ασθενής γίνεται βραχνή φωνή, υπάρχει μια μείωση στην αναγεννητική ικανότητα του δέρματος, του βλεννογόνου πάχυνση και σκλήρυνση του ιστού του εγκεφάλου στην κροταφική περιοχή. Το τελευταίο σύμπτωμα είναι η πιο επικίνδυνη, διότι μπορεί να οδηγήσει σε επιληψία του κροταφικού λοβού.

Η νόσος εκδηλώνεται για πρώτη φορά στην ηλικία detstkom (3-7 ετών). Τότε ήταν που υπάρχουν εξανθήματα στο δέρμα, και βραχνάδα.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι αυτά τα συμπτώματα είναι ασαφής και μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από ασθενή σε ασθενή. Καθώς η νόσος Urbach-Vite μεταδίδεται αυτοσωματικό υπολειπόμενο, δεν εκδηλώνεται όταν ο γονότυπος ενός κανονικού κυρίαρχο αλληλόμορφο. Συχνά οι άνθρωποι δεν συνειδητοποιούν καν ότι είναι οι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Ορισμένα μέσα είναι μια σπάνια νόσος δεν έχει συμπτώματα. Και μόνο αν και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο που ευθύνεται για λιποειδή Πρωτεΐνωση, η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί στους απογόνους.

διάγνωση

νόσο Urbach-Vite είναι δύσκολο να διαγνωστεί επειδή τα συμπτώματα δεν είναι καθολική. Στην περίπτωση εξάνθημα (βλατίδες) στα βλέφαρα, βλατιδώδες εξάνθημα στο δέρμα του λαιμού και στο μέτωπο, τη διάγνωση περιλαμβάνει επίσκεψη δερματολόγο.

Για υποψία νόσου Urbach-Vite εκχωρηθεί MRI χωρίς αντίθεση που μπορεί να ανιχνεύσει τη συσσώρευση του ασβεστίου στο σώμα. Ωστόσο, αυτό το σύμπτωμα δεν υποδεικνύει απαραίτητα λιποειδή Πρωτεΐνωση. Ασβεστοποίηση είναι επίσης χαρακτηριστική των απλού έρπητα εγκεφαλίτιδα και.

Βασικό ρόλο στη διάγνωση της έρευνας παίζει γενετικής. Αυτό καθιστά δυνατό να προσδιοριστεί με βεβαιότητα αν υπάρχει μια μετάλλαξη γονιδίου ECM1, και αν ναι, κατά πόσο αυτή η μετάλλαξη έκανε να οδηγήσει σε νόσο Urbach-Vite.

θεραπεία

Παρά το γεγονός ότι ο λιπώδης Πρωτεΐνωση έχει ανοίξει εδώ και πολύ καιρό, είναι μια σπάνια ασθένεια, ώστε να μην μπορεί να θεραπευτεί πιο γενετικές ανωμαλίες. Ωστόσο, οι τελευταίες εξελίξεις στον τομέα της βιοχημείας επιτρέπει να ανακουφίσει πολλά συμπτώματα της νόσου.

Έτσι, μία θετική τάση παρατηρήθηκε κατά τη λήψη «ηπαρίνη» και «διμεθυλοσουλφοξείδιο», αν και όχι σε όλες τις περιπτώσεις. Η στοματική χορήγηση μικρών δόσεων «διμεθυλοσουλφοξείδιο» (Dimexidum) λόγω αντι-φλεγμονώδεις ιδιότητες του φαρμάκου, μειώνει dermotropic εκδηλώσεις της νόσου.

Η χρήση του «D-πενικιλλαμίνη» ήταν επίσης μια επιτυχία, αλλά δεν χρησιμοποιείται ευρέως. Εγγεγραμμένοι και περιπτώσεις ασθενών «Tigasonom», η οποία συνήθως συνταγογραφείται για την ψωρίαση.

Δεδομένου ότι απόθεση ασβεστίου σε ιστούς του εγκεφάλου μπορεί να οδηγήσει στην παραγωγή περίσσειας ηλεκτρικών παλμών και επιληπτικές κρίσεις, οι ασθενείς συνταγογραφείται αντισπασμωδικά ( «Metindion» «αιθοσουξιμίδιο»).

θέα

νόσο Urbach-Vite με την κατάλληλη θεραπεία, κατά κανόνα, δεν είναι επικίνδυνο. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή την ασθένεια μπορεί να ζήσει μια μακρά και γεμάτη ζωή. Αλλά εμείς δεν πρέπει να αμελούμε τακτικές επισκέψεις του γιατρού. Λόγω της πάχυνση του βλεννογόνου, σε ορισμένες περιπτώσεις, την ανάπτυξη απόφραξη των αεραγωγών. Τέτοιοι ασθενείς για την αποκατάσταση της βατότητας του αεραγωγού απαιτείται τραχειοτομή ή χρησιμοποιώντας ένα λέιζερ διοξειδίου του άνθρακα.

Σε περιπτώσεις όπου οι καταθέσεις ασβεστίου οδηγούν σε επιληπτικές κρίσεις, είναι απαραίτητο να δει έναν ειδικό-epileptolog που επιλέγει την κατάλληλη θεραπεία, ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.