Μέθοδοι μελέτης της ανθρώπινης γενετικής.

Σήμερα η γενετική είναι πολύ σημαντικές στο επιστημονικό πεδίο της έρευνας. Η ώθηση για την ανάπτυξή της ήταν ο γνωστός δόγμα του Charles Darwin για την διακριτικότητα της κληρονομικότητας, φυσική επιλογή και μετάλλαξη, ως αποτέλεσμα των αλλαγών στο γονότυπο φορέα μετάδοσης. Άρχισε την ανάπτυξή της στις αρχές του περασμένου αιώνα, η γενετική, η επιστήμη έχει φτάσει σε μεγάλη κλίμακα, οι ερευνητικές μεθόδους της γενετικής του ανθρώπου τη στιγμή είναι ένας από τους κύριους τομείς της μελέτης την ανθρώπινη φύση και την άγρια ζωή γενικότερα.

Εξετάστε τις βασικές μεθόδους για τη μελέτη της γενετικής, σήμερα γνωστή.

Μέθοδοι γενεαλογική έρευνα στην ανθρώπινη γενετική ανάλυση και τον προσδιορισμό των μοντέλο δομές των γονιδίων στη διαδοχή στη γενεαλογία. Τα αποτελέσματα και οι πληροφορίες που χρησιμοποιούνται για την πρόληψη, προφύλαξη και την πιθανότητα του προσδιορισμού της μελετήθηκαν γνώρισμα στους απογόνους - κληρονομικές ασθένειες. Κληρονομικότητα μπορεί να είναι αυτοσωματικό (εκδήλωση της δυνατό με ίση πιθανότητα και στα δύο φύλα χαρακτηριστικών) και σε συνδυασμό με τη σεξουαλική χρωμόσωμα γειτονικά φορέα.

Αυτοσωματικό μέθοδο, με τη σειρά του, διαιρείται σε αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα (κυρίαρχο αλληλόμορφο μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί με την ομόζυγη και ετερόζυγων) και αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα (υπολειπόμενο αλληλόμορφο μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο στο ομόζυγη κατάσταση). Σε αυτό το είδος της κληρονομικότητας της νόσου εκδηλώνεται μέσα από πολλές γενιές.

Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα χαρακτηρίζεται από τον εντοπισμό του αντίστοιχου γονιδίου σε ομόλογες και μη ομόλογης τμήματα Υ- ή Χ-χρωμόσωμα. Σύμφωνα με την γονοτυπική υπόβαθρο, το οποίο εντοπίζεται στα χρωμοσώματα του φύλου, τον καθορισμό των έτερο- ή ομόζυγο γυναίκες, αλλά άνδρες που έχουν μόνο έναν αριθμό Χ-χρωμόσωμα μπορεί να είναι μόνο ημιζυγωτική. Για παράδειγμα, ετερόζυγα θηλυκά μπορούν να μεταδώσουν την ασθένεια που θα κληρονομήσει ως γιο και τις κόρες.

Βιοχημικές μεθόδους μελέτης της γενετικής έρευνας προκαλείται από κληρονομική ασθένεια που μεταδίδεται ως αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων. Τέτοιες μέθοδοι μελέτες ανθρώπινης γενετικής αποκαλύπτουν κληρονομικά μεταβολικά ελαττώματα με προσδιορισμό πρωτεϊνικών δομών, ένζυμα, υδατάνθρακες και άλλα μεταβολικά προϊόντα που παραμένουν στο εξωκυτταρικό υγρό του οργανισμού (αίμα, ιδρώτας, ούρα, σάλιο, κλπ).

Twin μέθοδοι έρευνας στην ανθρώπινη γενετική καταλάβω κληρονομικές νόσους που μελετήθηκαν χαρακτηριστικά. Πανομοιότυπα δίδυμα (πλήρης οργανισμός αναπτύσσεται από δύο ή περισσότερα ζυγώτες θρυμματισμένα τμήματα σε πρώιμο στάδιο της ανάπτυξής του) έχουν ένα ταυτόσημο γονότυπο, η οποία μπορεί να ανιχνεύσει τις διαφορές που οφείλονται σε εξωτερικές περιβαλλοντικές επίδραση στην ανθρώπινη φαινότυπο. Τα διζυγωτικά δίδυμα (δύο ή περισσότερα γονιμοποιημένα ωάρια) που σχετίζονται με κάθε άλλο γονότυπο άτομα, η οποία επιτρέπει την αξιολόγηση των περιβαλλοντικών και κληρονομικών παραγόντων του προσώπου γονοτυπική φόντο.

Κυτταρογενετική μέθοδος της έρευνας γενετική χρησιμοποιήθηκε στη μελέτη της μορφολογίας των χρωμοσωμάτων και φυσιολογικό καρυότυπο, η οποία επιτρέπει την ανίχνευση της γονιδιωματικής και χρωμοσωμικές μεταλλάξεις για τη διάγνωση κληρονομικών ασθενειών στο επίπεδο χρωμοσωμικές, και επίσης να διερευνήσει τη μεταλλαξιογόνο δράση των χημικών ουσιών, φυτοφαρμάκων, φαρμακευτικά προϊόντα κ.λπ. Η τεχνική αυτή χρησιμοποιείται ευρέως στην ανάλυση και την επακόλουθη ταυτοποίηση του οργανισμού των κληρονομικών ανωμαλιών πριν από τη γέννηση. Η προγεννητική διάγνωση του αμνιακού υγρού διάγνωση κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, η οποία καθιστά δυνατή τη λήψη απόφασης σχετικά με τη διακοπή της κύησης.