Επιπλέον χρωμόσωμα στον άνθρωπο. χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Το ανθρώπινο σώμα - είναι ένα πολύπλοκο πολυδιάστατο σύστημα, το οποίο λειτουργεί σε διαφορετικά επίπεδα. Για τα όργανα και τα κύτταρα μπορούν να εργαστούν στο σωστό χρόνο, σε συγκεκριμένες βιοχημικές διεργασίες πρέπει να περιλαμβάνει ορισμένες ουσίες. Αυτό απαιτεί μια σταθερή βάση, που είναι, η σωστή μετάδοση του γενετικού κώδικα. Είναι εγγενές γενετικό υλικό ελέγχει την ανάπτυξη του εμβρύου.

Ωστόσο, οι αλλαγές γενετικές πληροφορίες που συμβαίνουν μερικές φορές οι οποίες εμφανίζονται σε μεγάλους συλλόγους ή αφορούν μεμονωμένα γονίδια. Τέτοια λάθη ονομάζονται μεταλλάξεις των γονιδίων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το πρόβλημα σχετίζεται με τις δομικές μονάδες των κυττάρων, που είναι σε ολόκληρα χρωμοσώματα. Κατά συνέπεια, στην περίπτωση αυτή, το σφάλμα ονομάζεται μετάλλαξη χρωμοσώματος.

Κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει κανονικά τον ίδιο αριθμό χρωμοσωμάτων. Είναι ενωμένοι από τα ίδια γονίδια. Το πλήρες σύνολο των 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, αλλά λιγότερο από 2 φορές στα γεννητικά κύτταρα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι κατά τη γονιμοποίηση σύντηξη του σπέρματος και των αυγών κύτταρα πρέπει να αντιπροσωπεύουν μια πλήρη συνδυασμό όλων των απαραίτητων γονιδίων. Η κατανομή τους δεν συμβαίνουν τυχαία, και αυστηρά ορισμένη σειρά, με μια γραμμική ακολουθία είναι ακριβώς η ίδια για όλους τους ανθρώπους.

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις συμβάλλουν σε μια αλλαγή σε αριθμό και τη δομή τους. Έτσι, μπορεί να υπάρχουν επιπλέον χρωμόσωμα ή, αντίθετα, θα πρέπει να χάσετε. Αυτή η ανισορροπία μπορεί να προκαλέσει αποβολή ή συμβάλλουν στην εμφάνιση των χρωμοσωμικών διαταραχών.

Τύποι των χρωμοσωμάτων και ανωμαλίες τους

Χρωμόσωμα - ένας φορέας των γενετικών πληροφοριών του κυττάρου. Αντιπροσωπεύει δύο φορές το μόριο του DNA σε σύμπλεγμα με ιστόνες. Η διαμόρφωση γίνεται σε χρωμοσώματα πρόφαση (για το χρόνο κυτταρική διαίρεση). Ωστόσο, κατά τη διάρκεια της μετάφαση πιο εύκολο να σπουδάσουν. Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από δύο χρωματίδες που είναι συνδεδεμένο πρωτεύον στένωση που βρίσκεται στην κυψέλη ισημερινό. Πρωτογενής στένωση χωρίζει χρωμόσωμα 2 οικόπεδα τα ίδια ή διαφορετικά μήκη.

Οι ακόλουθοι τύποι των χρωμοσωμάτων:

• μετακεντρικό - με τα χέρια ίσου μήκους?
• submetacentric - με τα χέρια του άνισου μήκους?
• ακροκεντρικός (ράβδος) - ένα σύντομο και οι άλλοι μακράς ώμους.

Ανωμαλίες είναι σχετικά μικρά και μεγάλα. Οι ερευνητικές μέθοδοι ποικίλουν ανάλογα με τη ρύθμιση. Μερικά ανιχνεύονται με ένα μικροσκόπιο δεν είναι δυνατή. Σε τέτοιες περιπτώσεις, χρησιμοποιούν μια μέθοδο διαφορική χρώση, αλλά μόνο όταν το προσβεβλημένο τμήμα υπολογίζεται σε εκατομμύρια νουκλεοτίδια. Μόνο με τη δημιουργία της ακολουθίας νουκλεοτιδίων μπορεί να ανιχνεύσει μικρές μεταλλάξεις. Μια μεγαλύτερη παραβιάσεις οδηγήσει σε έντονη επίδραση στο ανθρώπινο σώμα.

Σε περίπτωση απουσίας ενός χρωμοσώματος ανωμαλία που ονομάζεται μονοσωμία. Επιπλέον χρωμόσωμα στο σώμα - τρισωμία.

χρωμοσωμικές ασθένειες

Χρωμοσωμικές ασθένειες - γενετικές ασθένειες που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα της χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Θα προκύψουν λόγω των αλλαγών στον αριθμό των χρωμοσωμάτων ή μεγάλες ανακατατάξεις

Όταν η ιατρική ήταν ακόμη πολύ από το σημερινό επίπεδο ανάπτυξης, υπήρχε η πεποίθηση ότι ένα άτομο έχει 48 χρωμοσώματα. Ήταν μόνο το 1956, κατάφεραν να υπολογίσουν σωστά αποκλειστική απαρίθμηση και να προσδιορίσει τη σχέση μεταξύ της παραβάσεως του αριθμού των χρωμοσωμάτων και κάποιες κληρονομικές ασθένειες.

3 χρόνια αργότερα, ο Γάλλος επιστήμονας J. Lejeune, διαπιστώθηκε ότι η παραβίαση του λαού της ψυχικής ανάπτυξης και την αντίσταση στη μόλυνση σχετίζεται άμεσα με τη γονιδιωματική μετάλλαξη. Ήταν περίπου ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21. Είναι ένα από τα μικρότερα, αλλά συγκεντρώνεται ένα μεγάλο αριθμό γονιδίων. Επιπλέον χρωμόσωμα παρατηρήθηκε σε 1 στα 1.000 νεογέννητα. Αυτό χρωμοσωμικό ασθένεια είναι μακράν η πιο μελετηθεί και είναι γνωστή ως σύνδρομο Down.

Στην ίδια 1959 μελετήθηκε και αποδεδειγμένο ότι η παρουσία των αρσενικών επιπλέον χρωμόσωμα Χ οδηγεί σε ασθένειες Klinefelter, στην οποία ένα άτομο πάσχει από διανοητική καθυστέρηση και στειρότητα.

Ωστόσο, παρά το γεγονός ότι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που παρατηρούνται και μελέτησε για μεγάλο χρονικό διάστημα, ακόμη και η σύγχρονη ιατρική δεν είναι σε θέση να τη θεραπεία γενετικών ασθενειών. Αλλά μάλλον εκσυγχρονισμένο μεθόδους διάγνωσης τέτοιων μεταλλάξεων.

Αιτίες ενός επιπλέον χρωμοσώματος

Η ανωμαλία είναι ο μόνος λόγος για την εμφάνιση του χρωμοσώματος 47, αντί των 46. Οι ειδικοί στον τομέα της ιατρικής έχει αποδειχθεί ότι η κύρια αιτία ενός επιπλέον χρωμοσώματος - η ηλικία της εγκύου. Το παλαιότερο η έγκυος, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα της μη αποσύνδεση. Ακριβώς για το λόγο αυτό, οι γυναίκες ενθαρρύνονται να γεννήσει έως 35 ετών. Σε περίπτωση εγκυμοσύνης, μετά θα πρέπει να ελέγχονται η έναρξη αυτής της ηλικίας.

Οι παράγοντες που συμβάλλουν στην εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος, περιλαμβάνουν το επίπεδο των ανωμαλιών αυξάνεται σε όλο τον κόσμο, το βαθμό της ρύπανσης του περιβάλλοντος, και πολλά άλλα.

Πιστεύεται ότι το επιπλέον χρωμόσωμα προκύπτει, εάν ήταν σε ένα είδος παρόμοιες περιπτώσεις. Είναι απλά ένας μύθος: μελέτες έχουν δείξει ότι οι γονείς των οποίων τα παιδιά υποφέρουν από χρωμοσωμικές ασθένειες είναι απολύτως υγιείς καρυότυπο.

Η διάγνωση της επίσκεψη σε ένα παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία

Η αναγνώριση των παραβιάσεων των χρωμοσωμάτων, που ονομάζεται ανευπλοειδία ελέγχου, προσδιορίζει την ανεπάρκεια έμβρυο ή το πλεόνασμα των χρωμοσωμάτων. Οι έγκυες γυναίκες ηλικίας άνω των 35 ετών θα πρέπει να υποβάλλεται στη διαδικασία της απόκτησης ενός δείγματος αμνιακού υγρού. Αν διαπιστωθεί παραβίαση του καρυοτύπου, η μέλλουσα μητέρα θα πρέπει να τερματίσει την εγκυμοσύνη, καθώς το μωρό γεννήθηκε όλη η ζωή θα υποστεί μια σοβαρή ασθένεια, χωρίς αποτελεσματική θεραπεία.

χρωμοσώματα παραβίαση έχει γενικά ένα μητρικής προέλευσης, ωστόσο θα πρέπει να εξετάσει όχι μόνο τα εμβρυϊκά κύτταρα, αλλά επίσης και ουσίες οι οποίες σχηματίζονται κατά τη διάρκεια της ωρίμανσης. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται η διάγνωση των γενετικών διαταραχών του πολικού σωματίου.

σύνδρομο Down

Οι επιστήμονες περιγράφηκε για πρώτη φορά Μογγολισμό είναι κάτω. Επιπλέον χρωμόσωμα, τα γονίδια της νόσου με την παρουσία του η οποία απαιτείται για την ανάπτυξη, έχει μελετηθεί εκτενώς. Όταν Μογγολισμό εμφανίζεται στο χρωμόσωμα 21 τρισωμία. Αυτό είναι ένα άρρωστο άτομο, αντί του 46 γυρίζει 47 χρωμοσώματα. Το κύριο χαρακτηριστικό - η καθυστέρηση στην ανάπτυξη.

Τα παιδιά που έχουν την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος παρατηρείται, αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες υλικό στα σχολεία της μάθησης, έτσι ώστε να χρειάζονται μια εναλλακτική μέθοδος εκμάθησης. Εκτός από την ψυχική, υπάρχει μια απόκλιση, και σωματική ανάπτυξη, και συγκεκριμένα: λοξά μάτια, επίπεδη επιφάνεια, μεγάλη χείλη, τη γλώσσα επίπεδη, μειώνεται ή παρατείνεται άκρα και τα πόδια, ένα μεγάλο πλήθος του δέρματος στην περιοχή του λαιμού. Το προσδόκιμο ζωής κατά μέσο όρο είναι 50 έτη.

Το σύνδρομο Patau

Σχετίζεται επίσης τρισωμία σύνδρομο Patau, στην οποία υπάρχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 13. Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό είναι η διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος ή υπανάπτυξη του. Οι ασθενείς παρατηρούνται πολλαπλές δυσπλασίες, συμπεριλαμβανομένων πιθανών συγγενείς παθήσεις της καρδιάς. Περισσότερο από το 90% των ατόμων με σύνδρομο του Patau πεθαίνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής.

σύνδρομο Edwards

Αυτή η ανωμαλία, όπως και οι προηγούμενες, αναφέρεται σε τρισωμία. Σε αυτή την περίπτωση μιλάμε για τον 18ο χρωμόσωμα. σύνδρομο Edwards χαρακτηρίζεται από διάφορες διαταραχές. Βασικά, οι ασθενείς εμφανίζουν παραμόρφωση των οστών, την αλλαγμένη σχήμα του κρανίου, προβλήματα με το αναπνευστικό και το καρδιαγγειακό σύστημα. Το προσδόκιμο ζωής είναι συνήθως περίπου 3 μήνες, αλλά μερικά μωρά να επιβιώσει μέχρι και ένα χρόνο.

ασθένειες του ενδοκρινικού συστήματος με χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Εκτός από αυτά τα σύνδρομα, χρωμοσωμικές ανωμαλίες, υπάρχουν και άλλοι στην οποία υπάρχει και η αριθμητική και διαρθρωτικές ανωμαλία. Τέτοιες ασθένειες περιλαμβάνουν:

1. Τριπλοειδή - μια σπάνια διαταραχή χρωμόσωμα στο οποίο τροπική ο αριθμός τους είναι 69. Η εγκυμοσύνη τελειώνει συνήθως πρόωρη αποβολή, αλλά η επιβίωση του παιδιού δεν ζουν πάνω από 5 μήνες, υπάρχουν πολλές γενετικές ανωμαλίες.
2. σύνδρομο Wolf-Hirschhorn - είναι επίσης ένα από τα σπάνια χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η οποία αναπτύσσεται λόγω της διαγραφής του απομακρυσμένου άκρου του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος. Μία κρίσιμη περιοχή αυτής της διαταραχής είναι 16,3 στο χρωμόσωμα 4p. Τυπικά συμπτώματα - προβλήματα στην ανάπτυξη, καθυστέρηση της ανάπτυξης, επιληπτικές κρίσεις, και τα τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου
3. Το σύνδρομο Prader-Willi - η νόσος είναι πολύ σπάνια. Όταν τέτοια ανώμαλη χρωμοσώματος 7 γονίδια ή τμήματα των 15 πατρικής χρωμοσώματος δεν λειτουργεί, ή να διαγραφούν. Ετικέτες: σκολίωση, στραβισμός, καθυστερημένη σωματική και πνευματική ανάπτυξη, την κούραση.

Πώς να μεγαλώσει ένα παιδί με χρωμοσωμική διαταραχή;

Για να μεγαλώσει ένα παιδί με συγγενή χρωμοσωμικές ασθένεια δεν είναι εύκολο. Για να κάνετε τη ζωή σας πιο εύκολη, πρέπει να τηρούνται ορισμένοι κανόνες. Κατ 'αρχάς, θα πρέπει να ξεπεραστούν άμεσα την απελπισία και το φόβο. Δεύτερον, δεν χρειάζεται να ξοδεύουν χρόνο ψάχνοντας για τον ένοχο, δεν υπάρχει. Τρίτον, είναι σημαντικό να αποφασίσει σχετικά με το είδος της βοήθειας που απαιτείται για το παιδί και την οικογένεια, και στη συνέχεια να στραφούν σε ειδικούς για την ιατρική, ψυχολογική και εκπαιδευτική βοήθεια.

Κατά το πρώτο έτος της διάγνωσης ζωής είναι εξαιρετικά σημαντικό, καθώς η κινητική λειτουργία αναπτύσσεται αυτή την περίοδο. Με τη βοήθεια των επαγγελματιών στο παιδί να αποκτήσει γρήγορα κινητικές δεξιότητες. Είναι απαραίτητο να εξετάσουμε αντικειμενικά το μωρό στην παθολογία της όρασης και της ακοής. Επίσης, το παιδί θα πρέπει να εξεταστεί από παιδίατρο, ενδοκρινολόγος και νευροψυχίατρος.

Οι γονείς ενθαρρύνονται να εισέλθει σε μια ειδική σύνδεση για να αποκτήσουν πολύτιμες πρακτικές συμβουλές από ανθρώπους που έχουν ξεπεράσει αυτή την κατάσταση και είναι έτοιμοι να μοιραστούν.

Media επιπλέον χρωμόσωμα γενικά φιλικό, καθιστώντας το εύκολο να αυξηθεί, και ο ίδιος ως το καλύτερο για να κερδίσει την έγκριση ενός ενήλικα. Το επίπεδο της ανάπτυξης των ειδικών του μωρού θα εξαρτηθεί από το πόσο δύσκολο θα είναι να διδάξει τις βασικές δεξιότητες. Άρρωστα παιδιά, αν και υστερεί έναντι των άλλων, αλλά απαιτούν πολλή προσοχή. Είναι πάντα απαραίτητο να ενθαρρύνει την ανεξαρτησία του παιδιού. Αυτο δίδαξε πώς να είναι παράδειγμα προς μίμηση, και τότε το αποτέλεσμα δεν θα περιμένει πολύ.

Τα παιδιά με χρωμοσωμικές διαταραχές προικισμένο με ιδιαίτερα ταλέντα που αποκαλύπτεται. Θα μπορούσε να είναι μαθήματα μουσικής ή σχέδιο. Είναι σημαντικό για την ανάπτυξη του μωρού σας, παίζουν ενεργό παιχνίδια και την ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων, την ανάγνωση, και εξοικειωμένοι με το καθεστώς και την ακρίβεια. Αν το παιδί να εκφράσει όλα την αγάπη μου, τη φροντίδα, την προσοχή και την αγάπη, θα απαντήσει σε είδος.

Είναι μια θεραπεία εκεί;

Μέχρι σήμερα, η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί χρωμόσωμα? Κάθε προτεινόμενη μέθοδος είναι πειραματικά, αλλά η κλινική αποτελεσματικότητά τους δεν έχει αποδειχθεί. Να σημειωθεί πρόοδος στην ανάπτυξη της κοινωνικοποίησης και της απόκτησης δεξιοτήτων βοηθά συστηματική ιατρική και εκπαιδευτική βοήθεια.

Το άρρωστο παιδί πρέπει πάντα να θεωρείται από τους ειδικούς ως φάρμακο ήρθε στο επίπεδο στο οποίο είναι σε θέση να παρέχει τον απαραίτητο εξοπλισμό και διάφορα είδη θεραπείας. Οι εκπαιδευτικοί ισχύουν και σύγχρονες προσεγγίσεις στη διδασκαλία και την αποκατάσταση του παιδιού.