Αμνιακές συστολές: αιτίες, συμπτώματα, θεραπευτική αγωγή και διάγνωση

Μερικές φορές κλινικά υγιείς μητέρες γεννάνε παιδιά με μορφολογικά ελαττώματα: την έλλειψη φαλάγγων των δακτύλων, των άκρων και ακόμη και του κεφαλιού. Οι μητέρες έρχονται σε απελπισία, κατηγορούν τον εαυτό τους ή τους γιατρούς για το τι συνέβη με το παιδί τους. Μερικές φορές πρόκειται για διαφορές. Αλλά τι πραγματικά είναι η αιτία αυτών των γενετικών ελαττωμάτων;

Ορισμός

Οι αμνιακές συστολές, διαφορετικά αποκαλούμενες "αμνιωτική σύντηξη" ή "κλώνοι του Σινομάρ", είναι ένα αντίγραφο του ιστού του αμνίου, το οποίο τεντώνεται ανάμεσα στα τοιχώματα της μήτρας. Κατά κανόνα, δεν βλάπτει το έμβρυο και δεν παρουσιάζει επιπλοκές κατά τον τοκετό. Αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις είναι πιθανές σοβαρές συνέπειες.

Οι αμνιακές συσπάσεις είναι ινώδεις κλώνοι που εμφανίζονται στην εμβρυϊκή κύστη. Μπορούν να συμπιέσουν ή να επιδέσουν τον ομφάλιο λώρο, να προσκολληθούν σε μέρη του εμβρυϊκού σώματος, προκαλώντας αναπτυξιακά ελαττώματα (ακρωτηριασμό των χεριών, ποδιών, δακτύλων ή των φαλαγγών τους, μερικές φορές αποκεφαλισμού).

Αιτίες

Υπάρχουν δύο θεωρίες, γιατί υπάρχουν αμνιακές συστολές. Οι αιτίες αυτού του φαινομένου εξηγούνται από τις συχνές ρήξεις της αμνιακής ουροδόχου κύστης στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Δεδομένου ότι το chorion παραμένει άθικτο, δεν υπάρχει απειλή διακοπής της ανάπτυξης του εμβρύου, αλλά τα νήματα που προκύπτουν λόγω ρήξεων επιπλέουν ελεύθερα στο αμνιακό υγρό. Μπορούν να συνδεθούν σε μέρη του εμβρυϊκού σώματος. Με την πορεία της εγκυμοσύνης το παιδί μεγαλώνει, αλλά τα σκέλη παραμένουν τα ίδια όπως ήταν, έτσι υπάρχει συμπίεση των ιστών, ισχαιμία και νέκρωση.

Λίγο καιρό αργότερα εμφανίστηκε μια δεύτερη θεωρία, αφού η πρώτη δεν ταιριάζει με τους σκεπτικιστές που παρατήρησαν ότι οι αμνιακές συσπάσεις (ινώδεις κλώνοι στην κοιλιά μιας εγκύου γυναίκας) εμφανίζονται ταυτόχρονα με άλλες συγγενείς δυσπλασίες, όπως το χείλη του λαγού ή το στόμα του λύκου. Αυτοί οι γιατροί είχαν την παραδοχή ότι τα κορδόνια προέκυψαν λόγω αγγειακών διαταραχών ή κυκλοφορικών διαταραχών του εμβρύου.

Μια άλλη παραλλαγή της εξέλιξης των γεγονότων είναι η ενδομήτρια λοίμωξη, καθώς και το τραύμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων (διπλασιασμός της μήτρας, της δικρινικής μήτρας κ.λπ.), ICN (ισχαιμική-τραχηλική ανεπάρκεια), φλεγμονή του αμνίου, ενδομητρίτιδα και λειψυδρία. Αλλά καμία από αυτές τις θεωρίες δεν επιβεβαιώνεται οριστικά.

Διαγνωστικά

Στις περισσότερες περιπτώσεις, κλινικά και εργαστηριακά δεν είναι δυνατόν να ανιχνευθούν αμνιακές συστολές. Οι φωτογραφίες από μελέτες υπερήχων δεν είναι ενημερωτικές, καθώς αυτά τα θέματα είναι πολύ λεπτά. Έμμεσα, μπορείτε να εντοπίσετε τα διευρυμένα και πρησμένα άκρα στις περιοχές συμπίεσης. Η υπερδιάγνωση αυτής της παθολογίας είναι σε μεγάλο βαθμό διαδεδομένη. Επομένως, εάν ένας γιατρός υποψιάζεται ότι έχει αμνιακά κορδόνια, η έγκυος στέλνεται σε μαγνητική τομογραφία ή 3D υπερηχογράφημα.

Περισσότερο από τις μισές από τις διαγνωσθείσες αμνιακές συστολές σε επαναλαμβανόμενες υπερηχογραφήσεις δεν ανιχνεύονται λόγω της ρήξης τους.

Στατιστικά στοιχεία

Ανάλογα με τον τεχνικό εξοπλισμό της γυναικείας διαβούλευσης, η συχνότητα με την οποία ανιχνεύονται οι αμνιακές συστολές μπορεί να κυμαίνεται από 1: 1200 έως 1:15 000 γεννήσεις. Εκτιμάται ότι δύο από τις δέκα χιλιάδες αποβολές συμβαίνουν ακριβώς για αυτόν τον λόγο. Στο ογδόντα τοις εκατό των περιπτώσεων, οι χορδές του Simonard παραμορφώνουν τα δάχτυλα και τα χέρια και ένα άλλο δέκα τοις εκατό είναι η συμπίεση του ομφάλιου λώρου. Είναι ο σχηματισμός κόμβων στον ομφάλιο λώρο που οδηγεί σε υποξία και προγεννητικό θάνατο του εμβρύου.

Ευτυχώς, οι περισσότερες διαγνώσεις για το σύνδρομο αμνιακής συστολής δεν επιβεβαιώνονται κλινικά ή ινώδη νημάτια δεν προκαλούν σημαντική βλάβη στο έμβρυο.

Η κληρονομικότητα

Η πιθανότητα εμφάνισης αμνιακών συστολών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι εξαιρετικά μικρή. Δεν πρόκειται για κληρονομική ασθένεια. Κατά κανόνα, οι γονιδιωματικές ή χρωμοσωμικές μεταλλάξεις εκδηλώνονται συμμετρικά, και στην περίπτωση αυτή τα νήματα συνδέονται απολύτως τυχαία. Αν κατά τη διάρκεια της πρώτης εγκυμοσύνης παρατηρήθηκαν στο παιδί οι χορδές του Σιναμάρ, αυτό δεν σημαίνει ότι τα επόμενα παιδιά θα τραυματιστούν. Επίσης, αυτό δεν σημαίνει ότι ένα παιδί με αναπτυξιακά ελαττώματα θα γεννηθεί από γονείς που έχουν in utero υποστεί το σύνδρομο των αμνιακών συστολών.

Συνέπειες

Αν και η αμνιακή συστολή δεν είναι μια θανατηφόρα παθολογία, οι συνέπειές της είναι πολύ καταθλιπτικές. Λόγω του γεγονότος ότι οι κλώνοι μπορούν να εμπλέκουν τμήματα του εμβρυϊκού σώματος, αναπτύσσεται η λεμφική στάση. Αυτό οδηγεί σε οίδημα και νέκρωση. Μετά τη γέννηση, τέτοιου είδους άκρα θα πρέπει να ακρωτηριασθούν, διαφορετικά θα αναπτυχθεί το σύνδρομο CRUSH: οι τοξίνες που συσσωρεύονται στο ναρκωτικό τμήμα του άκρου, εισέρχονται στο συστηματικό αίμα και αρχίζουν να δηλητηριάζουν τα όργανα του μωρού. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στο θάνατό του. Επομένως, είναι απαραίτητο να αφαιρέσετε το άκρο εάν δεν είναι βιώσιμο. Και το συντομότερο δυνατό.

Επιπλέον, με το σύνδρομο των αμνιακών συσπάσεων, τα άκρα και τα δάκτυλα μπορούν να πιεστούν στο εγγύτερο τμήμα του άκρου. Υπάρχουν συχνά μεταξύ αυτών των παιδιών η σύντηξη των δακτύλων ή των φαλάγγων των δακτύλων και των ποδιών. Μερικές φορές, εκτός από τις συστολές, το παιδί έχει άλλα στίγματα από απομυογένεση: διάσπαση ουρανίσκου του σκληρού ουρανίσκου και άνω χείλους. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις υπάρχουν σοβαρές παραβιάσεις της εξέλιξης της σπονδυλικής στήλης και του κρανίου του προσώπου, της εξουσίας των οργάνων της κοιλιακής κοιλότητας, της αθησίας του ομφάλιου λώρου.

Εάν η στένωση επηρεάζει στενά τοποθετημένα αγγεία στο δέρμα, τότε αυτό το μέρος σχηματίζεται αιμαγγείωμα. Ένας όγκος μετά τον τοκετό θα πρέπει να αφαιρεθεί.

Μερικοί επιστήμονες βρουν τη σύνδεση μεταξύ των χορδών του Simonard και του κούμπας. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα πόδια του εμβρύου είναι στερεωμένα με ινώδη σπειρώματα, έτσι ώστε τα τοιχώματα της μήτρας να πιέζουν το πόδι του εμβρύου. Σε είκοσι τοις εκατό των περιπτώσεων, αυτή η παθολογία είναι διμερής. Ένας άλλος κίνδυνος που πρέπει να παράσχει ένας μαιευτήρας-γυναικολόγος είναι η πρόωρη γέννηση. Αυτή η επιπλοκή δεν είναι ασυνήθιστη στις εγκυμοσύνες που συμβαίνουν με το σύνδρομο της αμνιακής δυσκοιλιότητας.

Θεραπεία

Κατά κανόνα, αυτή η ασθένεια δεν αντιμετωπίζεται. Στην ιατρική πρακτική, υπάρχουν casuistic περιπτώσεις όταν εκτελέστηκαν transvaginal ή laparoscopic λειτουργίες. Αλλά αυτό ήταν ένα ακραίο μέτρο, αφού τα ζωτικά όργανα συμπιέστηκαν. Αλλά αυτή είναι μια εξαιρετικά σπάνια αμνιωτική στένωση. Η θεραπεία, κατά κανόνα, πραγματοποιείται μετά τη γέννηση του παιδιού.

Οι ίνες διχοτομούν και, αν είναι απαραίτητο, ακρωτηριάζουν μέρος του άκρου. Για να βελτιώσετε την ποιότητα ζωής, μπορείτε να γυρίσετε τα δάχτυλά σας πάνω και κάτω.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για τη ζωή και την υγεία είναι συνήθως ευνοϊκή. Τα παιδιά στις περισσότερες περιπτώσεις μεγαλώνουν και αναπτύσσονται ανάλογα με την ηλικία τους. Κάθε χρόνο βελτιώνονται οι προθέσεις των άκρων, οπότε αν χάσετε το αντιβράχιο, το χέρι, το shin ή το πόδι, μπορείτε να βάλετε μια τεχνητή αντικατάσταση. Συνιστάται στα παιδιά να αλλάζουν την πρόθεση καθώς μεγαλώνουν. Εάν οι συστολές έχουν προκαλέσει ένα ελαφρύ λειτουργικό ελάττωμα, το καλλυντικό ελάττωμα μπορεί να εξαλειφθεί με τη μεταμόσχευση των δακτύλων, καθώς και των φαλάγγων τους.

Τα άτομα με σύνδρομο αμνιακής δυσκοιλιότητας μπορούν να έχουν εντελώς υγιή παιδιά, καθώς η νόσος αυτή δεν κληρονομείται.

Διασημότητες που είχαν τις χορδές του Simonar

Ο χρόνος έχει περάσει ήδη όταν οι άνθρωποι με ακρωτηριασμό των άκρων κρύφτηκαν στα σπίτια τους και αποβλήθηκαν από την κοινότητα. Τώρα μπορούν να ζήσουν πρακτικά χωρίς περιορισμούς, να καταλάβουν σημαντικές δημόσιες θέσεις, να παίξουν αθλήματα, να παίζουν στην τηλεόραση και να συμμετέχουν σε διαγωνισμούς ομορφιάς.

Μερικοί διάσημοι άνθρωποι δεν διστάζουν να γεννηθούν με συγγενείς ακρωτηριασμούς, αλλά αν αυτό συνέβη εξαιτίας αμνιακών συστολών είναι μια ανοιχτή ερώτηση.

1. Η Carrie Burnell είναι ηθοποιός που γεννήθηκε χωρίς δεξιό αντιβράχιο. Εργάζεται σε παιδικό τηλεοπτικό κανάλι. Αυτό προκάλεσε μια μικτή ανταπόκριση μεταξύ των μικρών θεατών και των γονέων τους και χρησίμευσε ως ώθηση στην εμφάνιση σειράς προγραμμάτων για το πώς να πούμε στα παιδιά την αναπηρία και τα χαρακτηριστικά της ζωής αυτών των ανθρώπων.
2. Ο Jim Abbott είναι εξοικειωμένος με όλους τους οπαδούς του μπέιζμπολ. Είναι ένας θρυλικός στάμνας, δηλαδή μια μερίδα, χωρίς δεξί χέρι. Έφυγε από το μεγάλο άθλημα στα τέλη του εικοστού αιώνα, αλλά το παράδειγμά του εξακολουθεί να εμπνέει πολλά άτομα με ειδικές ανάγκες και παραολυμπιακούς.
3. Η Teresa Yukatil - η ομορφιά της Miss America, γεννήθηκε χωρίς αριστερό χέρι. Κατά τη διάρκεια των διαγωνισμών δεν φορούσε πρόθεση για να δείξει ότι μπορείς να είσαι όμορφος και χωρίς τεχνητές λεπτομέρειες.
4. Το Kelly Knox είναι το κορυφαίο μοντέλο χωρίς αριστερό αντιβράχιο. Το 2008, έγινε νικητής της σειράς πραγματικότητας στο BBC 3. Εκτός από αυτήν, επτά άλλα κορίτσια με διάφορους τραυματισμούς συμμετείχαν στον διαγωνισμό.
5. Ο Nicholas McCarthy είναι διάσημος πιανίστας που γεννήθηκε χωρίς δεξί χέρι.
6. Ο Νικόλαος Βουγιχίχ είναι Αυστραλός, χριστιανός ιεροκήρυκας. Γνωστό για το ότι γεννήθηκε χωρίς όλα τα άκρα. Απελευθερώνει τα βιβλία και τα ταξίδια του με σεμινάρια σε όλο τον κόσμο ως παράδειγμα του γεγονότος ότι δεν πρέπει να εγκαταλείψουμε ούτε τις πιο δύσκολες καταστάσεις.
7. Ο Mark Goffeni είναι κιθαρίστας που γεννήθηκε με ακρωτηριασμένα χέρια. Έμαθε να παίζει με τα δάκτυλα του.