Σύνδρομο Turner δεν παρεμβαίνει με φυσιολογική ζωή

Μερικές φορές συναντάμε ανθρώπους που φαίνονται περίεργα. Ωστόσο, μόνο οι επαγγελματίες μπορούν συνήθως να προσδιορίσει τι ήταν. Δεν είναι κάθε γιατρός στη χώρα από την καρδιά θυμάται τα συμπτώματα και εκδηλώσεις μιας γενετικής ασθένειας. Ειδικά απλή γλώσσα που ονομάζεται «σύνδρομο Turner», λέει ο μικρός. Λοιπόν, θα σας πω για την κατάσταση.

Οι λόγοι βρίσκονται στο χρωμόσωμα ανωμαλία της, η ασθένεια πλήττει τις γυναίκες. Συχνότητα - ένα κορίτσι για 2.500 κυήσεις. Στην πραγματικότητα, οι έγκυες ασθενείς κορίτσια πολύ περισσότερο, αλλά, κατά κανόνα, η ίδια η φύση δεν φαίνεται να τους στο φως, τις περισσότερες φορές καταλήγει σε αποβολή ή θνησιγένεια.

Οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμα εντοπίσει το συγκεκριμένο γονίδιο που ευθύνεται για το πρόβλημα. Ωστόσο, υπάρχουν κάποιες υποψίες για ένα μόνο γονίδιο. Αν δεν υπάρχει στις δύο φυλετικά χρωμοσώματα, το κορίτσι που παρατηρήθηκαν ανωμαλίες της δομής του σκελετού, η οποία είναι χαρακτηριστική για τη νόσο.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

• Οι ασθενείς κορίτσια δεν μεγαλώνουν σε φυσιολογικά επίπεδα. Στις αρχές της δεκαετίας της ζωής του μέχρι τριών ετών, μεγαλώνουν κανονικά, αλλά στη συνέχεια ανάπτυξη επιβραδύνεται. Άτυπα έφηβος «έκρηξη ανάπτυξης.»
• Μη λειτουργία των ωοθηκών - το δεύτερο σύμπτωμα. Σε υποφέρουν χωρίς καμία ορμονική θεραπεία δεν αυξάνει το στήθος και να μην αρχίσει εμμηνόρροια.
• Παρά το γεγονός ότι αυτά τα κορίτσια είναι στείρα, έχουν αρκετά φυσιολογικό μήτρας και του κόλπου.
• Σαν παιδί, που χαρακτηρίζεται από ωτίτιδα.
• Τα κορίτσια διανοητικά φυσιολογικό, αλλά μερικές φορές υπάρχουν προβλήματα με τις ικανότητές μαθηματικά και πρόστιμο κινήσεις των χεριών.
• Ευρεία λαιμό με μια πτυχή του δέρματος
• Πιο συχνά από τα συνηθισμένα κορίτσια, συναντά σκολίωση
• Τάση για υπέρταση και διαβήτη
• Η δυνατότητα της οστεοπόρωσης (που οφείλεται στα οιστρογόνα), αλλά αν γίνει θεραπεία υποκατάστασης, τότε αυτό μπορεί να αποφευχθεί.

Πώς να διαγνώσουν το σύνδρομο Turner;

Συνήθως ο γιατρός αρκετά για να δείτε τα τυπικά φυσικά σημάδια της «υπέρβαση» του δέρματος στο λαιμό, ευρύ στήθος, πρησμένα άκρα. Αλλά τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά - κοντό ανάστημα και οι ωοθήκες δεν λειτουργούν.

Τα περισσότερα κορίτσια διαγιγνώσκονται στην πρώιμη παιδική ηλικία, όταν βλέπουν ότι η ανάπτυξή τους έχει επιβραδυνθεί. Μερικές φορές ειδοποίηση σύνδρομο Turner αργότερα, λόγω του γεγονότος ότι δεν έρχεται στην εφηβεία.

Αυτή η ασθένεια μπορεί να υπάρχουν υπόνοιες κατά τη διάρκεια των εξετάσεων με υπερήχους των εγκύων. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί κατά τη λήψη ενός δείγματος αμνιακού υγρού. Σε αυτή την περίπτωση, αμέσως μετά τη γέννηση, το κορίτσι θα είναι ειδικός.

Μετά τη γέννηση, το παιδί διερευνάται καρυότυπος - επιβεβαίωσε έτσι οριστικά σύνδρομο Turner.

Θεραπεία κατέχει παιδιατρική ενδοκρινολόγος.

• Βεβαιωθείτε ότι έχετε καταχωρίσει μια αυξητική ορμόνη, με αποτέλεσμα την ανάπτυξη είναι υψηλότερη από πέντε έως επτά εκατοστά, από ό, τι αν είχε αφεθεί χωρίς θεραπεία.
• Διορίζεται από προγεστερόνης με οιστρογόνα. Η προγεστερόνη - προκειμένου να έχουν μια υγιή μήτρας, τα οιστρογόνα - να προστατεύσει τα οστά και να προκαλέσει το σχηματισμό του στήθους. Ξεκινήστε τη θεραπεία σε 12 χρόνια.
• Εάν είναι απαραίτητο, ανατρέξτε στην LORu και καρδιολόγο για να αποφύγουν τα κοινά επιπλοκές. Απαιτεί συνεχή παρακολούθηση της αρτηριακής πίεσης, θα πρέπει να μετράται και να καταγράφεται κάθε μέρα. Όταν μια ανοδική τάση με υπέρταση καταπολέμηση των ναρκωτικών.

Ποινή μητρότητα σύνδρομο Turner; IVF βοηθά άρρωστη, αλλά το σύνολο της εγκυμοσύνης πρέπει να περάσουν υπό την επίβλεψη των γιατρών. Ναι, και τα έμβρυα δότη. Ίσως η έκδοση - η καλύτερη εναλλακτική λύση για τις γυναίκες ασθενείς.

Αν μια κοπέλα δει από έναν γιατρό και να συμμορφώνονται με τις συστάσεις, μπορεί κάλλιστα να ζήσουν και να αγνοήσει την ασθένεια. Ωστόσο, μια πολύ σοβαρή αυτοπειθαρχία. Στη συνέχεια, μπορείτε να ξεχάσουμε το σύνδρομο και να αισθάνονται υγιείς. Μετά από όλα, αυτά τα κορίτσια είναι διανοητικά και μερικές φορές ακόμη και ανώτερη από την κανονική.