Γενετικές ασθένειες

Παθολογική μετάλλαξη του επιπέδου γονιδίων, τα οποία κληρονόμησε, χαρακτηρίζουν γενετικών ασθενειών του ανθρώπου.

Οι επιστήμονες έχουν διαπιστώσει ότι το άτομο όροφο καθορισμένο σύνολο χρωμοσωμάτων. Κάθε φυσιολογικός άνθρωπος έχει δύο χρωμοσώματα Χ και Υ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το μωρό περνά από τους γονείς σε ένα χρωμόσωμα, που σχηματίζουν ένα ζεύγος Hu - αγόρι, XX - κορίτσι. Η μητέρα δίνει στον καρπό μόνο το χρωμόσωμα Χ. Ο πατέρας μπορεί να δώσει στο μέλλον κληρονόμος σε ένα από τα δύο χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο του τελευταίου.

Διερεύνηση ανδρικής υπογονιμότητας, οι επιστήμονες έχουν δείξει αυξανόμενο ενδιαφέρον για το Υ χρωμόσωμα. Βρήκε τη σύνδεση μεταξύ της στειρότητας και τη μετάλλαξή του καρπού. Μη αναστρέψιμες αντιδράσεις συμβαίνουν ακριβώς στο Υ-χρωμόσωμα.

Γενετικές ασθένειες είναι ένας παράγοντας κινδύνου για την εμφάνιση της αζωοσπερμία, η οποία προκαλείται από μετάλλαξη του Υ-χρωμόσωμα.

Γενετικές ασθένειες είναι γνωστό για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ο λόγος για την ύπαρξη τους έχει καταστεί σαφές με την έλευση του τη δυνατότητα να διεξάγουν έρευνα σε γενετικό επίπεδο. Ορισμένες ασθένειες όπως τύφλωση χρώμα μεταδίδεται από το θηλυκό χρωμόσωμα. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να είναι ένας άνθρωπος.

Νοητική υστέρηση και υπανάπτυξη είναι, επίσης, οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου. Σίγουρα, πολλοί έχουν ακούσει για το σύνδρομο Down, νόσος του Huntington ή αυτισμό. Ένα άτομο μπορεί να αρρωσταίνουν στην ηλικιακή ομάδα 30 - 50 μόνο με τη νόσο του Huntington. Άλλες αναφερόμενες ασθένειες μπορούν να εισβάλουν τη ζωή από τη γέννησή του.

Ορισμένες ουσίες που δεν απορροφάται από το σώμα του παιδιού, να συμβάλει στην ανάπτυξη της νόσου. Σπάνιες γενετικές ασθένειες που προκαλούνται από, για παράδειγμα, η ανεπαρκής πρόσληψη της γλυκόζης ή πρωτεΐνης, μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη σε ένα μικρό ανθρώπινη υγεία. Ως εκ τούτου, θα πρέπει να κάνετε ένα παιδικό μενού με προσοχή.

Η σύγχρονη ιατρική μπορεί να εντοπίσει την κυστική ίνωση ήδη προγεννητική επίπεδο. Μια τέτοια δυνατότητα έχει γίνει διαθέσιμη λόγω της διεξαγωγής δοκιμών σε κλινική χημεία για την ανάλυση των επτά ζεύγη χρωμοσωμάτων, καθώς και κατά την αναζήτηση για γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτή η διάγνωση είναι πρωταρχικής σημασίας για ζευγάρια που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά.

Τα πολυπαραγοντικά γενετικές ασθένειες που προκαλούνται από μια προδιάθεση σε γενετικό επίπεδο. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει την παθολογία καρδιαγγειακής και νευρο-εκφυλιστικές, φαρμακογονιδιωματικής και της ογκολογίας.

Μια γυναίκα που πάσχει από μια γενετική ασθένεια, θα πρέπει να είναι κάτω από ειδικό έλεγχο όχι μόνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της, αλλά και πριν και μετά. Η νόσος μπορεί να επιδεινωθεί εξαιτίας της εγκυμοσύνης.

Οι γιατροί είναι σε θέση να πραγματοποιήσει τη διόρθωση του γονιδίου του εμβρύου. Αυτό σας επιτρέπει να ανακατευθύνει το ελαττωματικό γονίδιο εκδήλωση, που προκαλεί το σύνδρομο Menkes, καθώς και ασθένειες που προκαλούνται από την παραβίαση της συνένωσης.

Η διάγνωση μπορεί να αποτρέψει πολλές γενετικές ασθένειες. Αυτό είναι μεγάλη είδηση για όλους τους υποψήφιους γονείς. Μοριακή διαγνωστική και η γονοτυποποίηση εκτελείται σε ειδικό εξοπλισμό χρησιμοποιώντας ultra-σύγχρονες μεθόδους μοριακής βιολογίας. Ο υπολογιστής μεταδίδει τα αποτελέσματα μέσω ενός ειδικού προγράμματος. Οι νέες τεχνολογίες καθιστούν δυνατή τη διατήρηση μιας βάσης δεδομένων γονότυπων με τη διεξαγωγή μιας συγκριτικής ανάλυσης των αποτελεσμάτων.

Οι μεταλλάξεις έχουν ιατρική αξία ή οι πολυμορφισμοί νουκλεοτιδίων που συλλέγονται σε ξεχωριστή βάση δεδομένων, και πιο κατατοπιστική πολυμορφισμοί συγκεντρώνονται σε ομάδες.

Οι γενετικές ασθένειες ορίζονται ως επί το πλείστον με PCR και φασματομετρία μάζας. Αναλύθηκε ανθρώπινο DNA.

Η σύγχρονη ιατρική αναλύσεις εκατόν πενήντα γενετικές μεταλλάξεις ταυτόχρονα. Ανάλυση διαρκεί μόνο λίγες ώρες.

Οι εργασίες για το θέμα της κλωνοποίησης ανοίγει νέους ορίζοντες για την επιστήμη και την ιατρική.