Υγεία, Ασθένειες και Προϋποθέσεις

Μιτοχονδριακό παιδί σύνδρομο

Μιτοχονδριακή ασθένεια, και ιδίως το μιτοχονδριακό σύνδρομο, το οποίο μπορεί να εκδηλωθεί ΚΝΣ, την καρδιά και τους σκελετικούς μύες ανωμαλίες, είναι ένα από τα πιο σημαντικά μέρη της neuropaediatrics.

Τα μιτοχόνδρια - τι είναι αυτό;

Πόσοι άνθρωποι θυμούνται από το σχολείο μάθημα της βιολογίας, ένα μιτοχόνδριο είναι ένα από τα κυτταρικά οργανίδια των οποίων η κύρια λειτουργία είναι η εκπαίδευση στη διαδικασία της κυτταρικής αναπνοής μόρια ΑΤΡ. Περαιτέρω, λαμβάνει χώρα οξείδωση των λιπαρών οξέων λαμβάνει χώρα κύκλου τρικαρβοξυλικού οξέος και πολλές άλλες διαδικασίες. Μελέτες που διεξήχθησαν στα τέλη του ΧΧ αιώνα, αποκάλυψε την κρίσιμη μιτοχονδριακή επίσης σε διαδικασίες όπως η ευαισθησία σε φάρμακα, κυτταρική γήρανση, απόπτωση (προγραμματισμένο κυτταρικό θάνατο). Κατά συνέπεια, η παραβίαση των λειτουργιών τους οδηγεί σε μια ανεπάρκεια της ενέργειας, και ως αποτέλεσμα, βλάβη και κυτταρικό θάνατο. Έντονα αυτές οι παραβιάσεις συμβαίνουν στα κύτταρα του νευρικού συστήματος και των σκελετικών μυών.

Mitohondriologiya

Γενετικές μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι τα μιτοχόνδρια έχουν το δικό τους γονιδίωμα, εκτός από το γονιδίωμα του πυρήνα του κυττάρου, και παρατυπίες στη λειτουργία του είναι πιο συχνά συνδέεται με μεταλλάξεις που συμβαίνουν εκεί. Όλα αυτά έχουν τη δυνατότητα να διαθέσουν επιστημονικό πεδίο που μελετά τη νόσο που σχετίζεται με τη δυσλειτουργία των μιτοχονδρίων - των μιτοχονδρίων tsitopatii. Μπορούν να είναι είτε σποραδικά είτε συγγενή, που κληρονόμησε από την πλευρά της μητέρας του.

συμπτωματολογία

Σύνδρομο Μιτοχονδριακή μπορεί να εκδηλωθεί σε διάφορα ανθρώπινα συστήματα, αλλά οι πιο σημειώνονται εκδηλώσεις παρασκευάζονται νευρολογικά συμπτώματα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το νευρικό ιστό που επλήγησαν περισσότερο από υποξία. Χαρακτηριστικά στοιχεία επιτρέποντας ύποπτο μώλωπα μιτοχονδριακή συνδρόμου στους σκελετικούς μύες είναι υποτονία, αποτυχία να υπομείνουν επαρκώς φυσική άσκηση, διάφορα μυοπάθεια oftalmoparez (παράλυση των μυών των ματιών), πτώση. Από το νευρικό σύστημα μπορεί να είναι το εγκεφαλικό επεισόδιο, εκδηλώσεις, επιληπτικές κρίσεις, πυραμιδική διαταραχή, μια ψυχική διαταραχή. Συνήθως, το μιτοχονδριακό συνδρόμου σε ένα παιδί είναι πάντα εκδηλώνεται αναπτυξιακή καθυστέρηση ή απώλεια των ήδη αποκτήσει δεξιότητες, ψυχοκινητικές διαταραχές. Από ενδοκρινικό σύστημα είναι δυνατό η ανάπτυξη του διαβήτη, διαταραχών του θυρεοειδούς αδένα και το πάγκρεας, καθυστέρηση της ανάπτυξης, την εφηβεία. καρδιακές βλάβες μπορεί να αναπτυχθεί στο πλαίσιο των παθήσεων άλλων οργάνων, και την απομόνωση. Μιτοχονδριακή σύνδρομο σε αυτή την περίπτωση δείχνεται καρδιομυοπάθεια.

διάγνωση

Μιτοχονδριακή ασθένεια είναι πιο συχνά βρίσκονται στην νεογνική περίοδο ή στα πρώτα χρόνια της ζωής ενός παιδιού. Σύμφωνα με τις ξένες μελέτες, αυτή η παθολογία διαγιγνώσκεται σε ένα νεογέννητο του 5000. Για τη διάγνωση της εξασφαλίσουν μία σφαιρική κλινική, γενετική, οργανική, βιοχημικές και μοριακές δοκιμές. Μέχρι σήμερα, υπάρχει ένας αριθμός μεθόδων για τον προσδιορισμό αυτής της παθολογίας.

Το ηλεκτρομυογράφημα - με φυσιολογικά αποτελέσματα σε ένα φόντο από έντονη μυϊκή αδυναμία, ο ασθενής μας επιτρέπει να υποπτεύεται μιτοχονδριακό παθολογία.
Η γαλακτική οξέωση συνοδεύει συχνά μιτοχονδριακή νόσο. Φυσικά, μόνο η παρουσία του δεν επαρκεί για τη διάγνωση, αλλά η μέτρηση του γαλακτικού οξέος στο αίμα μετά την άσκηση μπορεί να είναι πολύ κατατοπιστική.
Βιοψίες των σκελετικών μυών και ιστοχημική μελέτη που λαμβάνεται βιοψία είναι η πιο κατατοπιστική.
Καλά αποτελέσματα δείχνουν την ταυτόχρονη χρήση του φωτός και ηλεκτρονικό μικροσκόπιο των σκελετικών μυών.

Μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια (σύνδρομο Leigh)

Μια από τις πιο συχνές ασθένειες της παιδικής ηλικίας που συνδέονται με γενετικές αλλοιώσεις των μιτοχονδρίων είναι η νόσος του Leigh, περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1951. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών ένα έως τρία έτη, αλλά μπορεί να υπάρχει μια παλαιότερη εκδήλωση - τον πρώτο μήνα της ζωής, ή, αντίθετα, μετά από επτά χρόνια. Οι πρώτες εκδηλώσεις είναι να καθυστερήσει την ανάπτυξη, μείωση του σωματικού βάρους, απώλεια της όρεξης, έμετος αναμετάδοση. Με τον καιρό, ενώνει νευρολογικά συμπτώματα - παραβίαση του μυϊκού τόνου (υποτονία, δυστονία, υπερτονία), σπασμοί, απώλεια συντονισμού.

Η νόσος προσβάλλει τα όργανα της όρασης: ανάπτυξη ατροφία του οπτικού νεύρου, εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς, κινητικές διαταραχές των ματιών. Στα περισσότερα παιδιά η νόσος εξελίσσεται αργά, οι ολοένα και περισσότερες ενδείξεις της πυραμιδικής διαταραχές εμφανίζονται διαταραχές στην κατάποση, την αναπνευστική λειτουργία.

Ένα από τα παιδιά που πάσχουν από αυτή την πάθηση, έγινε Pugachev Yefim, μιτοχονδριακό σύνδρομο, το οποίο διαγνώστηκε το 2014. Η μητέρα του, Ελένη, ζητάει βοήθεια από όλα τα ενδιαφερόμενα άτομα.