Σύνδρομο Menkes: Περιγραφή και διάγνωση

σύνδρομο Menkes, η οποία καλείται επίσης η ασθένεια σγουρά μαλλιά - μια σπάνια και πολύ σοβαρή γενετική ασθένεια. Επηρεάζει νεαρά αγόρια και, δυστυχώς, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί.

Οι αιτίες της νόσου

Το σύνδρομο Menkes είναι το αποτέλεσμα της ακατάλληλης γονιδίου λειτουργίας ATR7A. Ως ένα αποτέλεσμα του σώματος ανωμαλία δεν απορροφά χαλκού, η οποία εναποτίθεται στους νεφρούς, και όλα τα άλλα όργανα αντιμετωπίζουν σοβαρή πίεση νερού, υποβάλλονται σε ταχεία καταστροφή. Πρώτα απ 'όλα, υποφέρουν από την καρδιά, τον εγκέφαλο, τα οστά, τις αρτηρίες, και τα μαλλιά. Η ασθένεια είναι κληρονομική και είναι πολύ σπάνια. Ο κίνδυνος είναι περίπου 1 στα 50 με 100000000 και διανέμεται κυρίως στους άνδρες. Στο σύνδρομο κορίτσια στην πράξη δεν συμβαίνει.

Τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Menkes

Ένα παιδί που γεννήθηκε με την ασθένεια αυτή, φαίνεται και αισθάνεται απόλυτα φυσιολογικό κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής τους. Ήταν μόλις η τρίτη μήνα από τα συμπτώματα εμφανίζονται, υποδεικνύοντας ότι το μωρό αναπτύσσεται το σύνδρομο Menkes:

• Σγουρά μαλλιά επί τόπου έχει πέσει κάτω από ένα μικρό βρέφος. Είναι πολύ σπάνια και φωτεινό. Από την προσεκτικότερη εξέταση, είναι προφανές ότι η τρίχα είναι πολύ εύθραυστη και αλληλένδετα. Φαίνονται σύγχυση. Συνυφασμένη όπως τρίχες και τα φρύδια.
• Το δέρμα είναι ένα αφύσικο ωχρότητα.
• Μωρό αντιμετωπίζουν αρκετά παχουλό.
• Γέφυρα της μύτης είναι επίπεδη.
• Μειωμένη θερμοκρασία.
• Feed το μωρό γίνεται προβληματική. Η όρεξη είναι σχεδόν ανύπαρκτη. Επιπλέον, υπάρχουν παραλλαγές στις συνήθειες του εντέρου.
• Kid παθητική, υπνηλία και υποτονική, το πρόσωπό του δείχνει σχεδόν καμία συγκίνηση. Υπάρχουν όλα τα σημάδια της απάθειας.
• Μωρό συχνά βασανιστική κράμπες.
• Παιδί υπολείπεται σημαντικά τους συνομηλίκους τους και δεν είναι πλέον το κάνετε ακόμα και αυτό που έχει ήδη καταφέρει να μάθει.

διάγνωση του συνδρόμου

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι πολλά σπάνια ασθένεια είναι δύσκολο να εντοπιστεί. Ένας λόγος γι 'αυτό - κακή ευαισθητοποίηση των παιδιών τους γιατρούς. Στην περίπτωση του συνδρόμου Menkes παιδίατρος μπορεί να ειδοποιεί ένα ασυνήθιστο είδος της παιδί μαλλιών. Αποκαλύπτοντας τα συμπτώματα είναι κράμπες, τα οποία εμφανίζονται περιοδικά στο παιδί.

Πολλά από τα παραπάνω συμπτώματα εμφανίζονται σε άλλες, πολύ λιγότερο επικίνδυνες ασθένειες. Ως εκ τούτου, για να τους βρείτε σε κατάσταση πανικού του παιδιού σας δεν είναι απαραίτητο. Αλλά είναι απαραίτητο να την εξετάσει. Οι κύριοι τύποι των διαγνωστικών σύνδρομο Menkes είναι ένα τεστ αίματος για τα επίπεδα της παρουσίας σε αυτό του χαλκού και ακτίνες Χ των οστών, η οποία μπορεί να δείξει χαρακτηριστικές αλλαγές τους.

πρόληψη των ασθενειών

Δυστυχώς, η πρόληψη του συνδρόμου μεθόδους Menkes ιατρική δεν έχει ακόμη εφευρεθεί. Σε κίνδυνο - αρσενικό μωρά που είχαν συγγενείς με τη νόσο. Καθορίστε τη νόσο σε πρώιμο στάδιο της ανάπτυξης του εμβρύου, και το πιο είναι σχεδόν αδύνατο να αποφευχθεί. Βέβαια, κάποιες γυναίκες αναρωτιούνται το ερώτημα κατά πόσον είναι δυνατόν να προγραμματίσει την εγκυμοσύνη με σύνδρομο Menkes στην οικογένεια του συζύγου της; Η απάντηση σε αυτό μπορεί να δώσει μόνο καλό γενετιστής, ο οποίος θα αναλύσει τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα, θα διαγνώσει, σχεδιάστε ένα «γενετικό δέντρο» και μόνο τότε ανακοινώσει το βαθμό κινδύνου. Καλό θα είναι να λάβει μια απόφαση σχετικά με την απογόνους προγραμματισμό μόνο μετά από διαβούλευση με τους εμπειρογνώμονες.

Θεραπεία σγουρά μαλλιά νόσο

Δυστυχώς, το σύνδρομο Menkes είναι μια ανίατη ασθένεια. Πρόγνωση σε πολύ σκληρά. Η νόσος εξελίσσεται ταχύτατα, προκαλώντας μη αναστρέψιμες αλλαγές στο σώμα. Εκτός από την διανοητική καθυστέρηση, η οποία είναι σχεδόν πάντα συνοδεύεται από ένα σύνδρομο, αναστέλλει την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, μειωμένη καρδιακή λειτουργία, οι αλλαγές δομή των οστών.

Η ζωή με σύνδρομο Menkes είναι σύντομη. Τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν μετά από δύο έως τρία έτη μετά τη γέννηση. Συχνά συμβαίνει ξαφνικά - στο πλαίσιο της γενικής σταθερότητας - της πνευμονίας, λοιμώξεις ή ρήξη των αιμοφόρων αγγείων.

Αν και θεραπείες ως τέτοιο φάρμακο δεν ξέρει, υπάρχουν μέθοδοι για να διευκολύνουν την κατάσταση του ασθενούς. Αυτή είναι μια τεχνητή παροχή χαλκού του σώματος, η οποία χορηγείται ενδοφλεβίως. Αυτή η θεραπεία είναι κάπως εμποδίζει την ανάπτυξη της νόσου και εξαλείφει εν μέρει τα συμπτώματα. Αλλά μόνο υπό την έγκαιρη έναρξη της - δηλαδή, από τις πρώτες ημέρες ή το πολύ εβδομάδες της ζωής (μέχρι να είναι μη αναστρέψιμες βλάβες στον εγκέφαλο). Η οποία, δυστυχώς, είναι σχεδόν αδύνατο - στην πραγματικότητα συμπτωματική εικόνα εμφανίζεται μόνο μήνες σε τρεις. Σε άλλες περιπτώσεις, οι γιατροί μπορούν να προσφέρουν μόνο υποστηρικτική θεραπεία.

Πολύ σπάνια, αλλά συμβαίνει ότι το σύνδρομο Menkes εμφανίζεται σε μια ήπια μορφή. Αυτό το είδος της νόσου ονομάζεται σύνδρομο ινιακή κέρας και χαρακτηρίζεται από την καταστροφή του συνδετικού ιστού. Οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση δεν υστερούν στην πνευματική ανάπτυξη, αλλά το τελικό αποτέλεσμα εξακολουθεί να είναι θλιβερή. Η μόνη ασθένεια αρχίζει να αναπτύσσεται πολύ αργότερα: περίπου δέκα ετών.