XY δυσγενεσία γονάδων: χαρακτηριστικά από τις επιλογές της νόσου και της θεραπείας

XY γοναδική δυσγενεσία - είναι αρκετά μια σπάνια συγγενής ασθένεια, η ανάπτυξη των οποίων αποτελεί παραβίαση της δομής Υ-χρωμόσωμα (μιλάμε για την απουσία ενός συγκεκριμένου γονιδίου ή μετάλλαξη της απομόνωσης).

Τα αίτια της ασθένειας

Τυπικά, η άμεση αιτία αυτής της ασθένειας είναι μια σημειακή μετάλλαξη ενός ορισμένου γονιδίου, που βρίσκεται στο βραχύ σκέλος του Υ-χρωμόσωμα, ή ολική απώλεια του γονιδίου. Αυτό χρωμόσωμα είναι υπεύθυνη για την πρωτεϊνική σύνθεση, λαμβάνοντας μέρος στην φύλο του εμβρύου ανάπτυξη της αρσενικού τύπου. Ως αποτέλεσμα, επειδή οι επιπτώσεις της ανδρική ορμόνη είναι απούσα, το έμβρυο είναι μόνο μία επιλογή - να σχηματίσει το θηλυκό τύπο. Ως αποτέλεσμα, το αγέννητο παιδί έχει ένα θηλυκό φαινότυπο με καρυότυπο «XY».

παθογένεση

Μεταλλάξεις ή απουσίας γονιδίου SRY οδηγεί σε ελαττωματική διαφοροποίηση κυττάρων Sertoli, και κατά συνέπεια, σε διαταραχή στην ανάπτυξη των σπερματικών σωληναρίων.

Ως αποτέλεσμα, παρά το «αρσενικό» της καρυότυπο ΧΥ, τα γεννητικά όργανα του εμβρύου σχηματίζονται και που στο θηλυκό τύπο.

κλινικές εκδηλώσεις

Μέχρι τις αρχές των σημείων εφηβείας σύνδρομο Svayera φαίνεται σχεδόν δεν εκφράζεται. Ήταν μόνο καθώς μεγαλώνουν τα κορίτσια αρχίζουν να εμφανίζονται ορισμένα χαρακτηριστικά:

• Η έλλειψη τριχών του σώματος και της μασχάλης περιοχή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.
• Η ανεπαρκής, κακή ανάπτυξη των μαστικών αδένων.
• Διάφορους βαθμούς της υποπλασία, η παιδισμό μήτρα.
• Κολπική υποπλασία (λιγότερο συχνά).
• Μαλακά έντονη δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά - «evnuhopodobny» ή εξομάλυνση τύπο σώματος.
• Υποτροφία ή ατροφία του βλεννογόνου των γεννητικών οργάνων.
• Υποπλασία των εξωτερικών γεννητικών οργάνων (χείλη του αιδοίου και της κλειτορίδας).
• Γεννητικών παιδισμό.
• Σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχει υπερβολική ανάπτυξη του δραστικού σώματος και των μερών του: η κάτω σιαγόνα, η ζώνη ώμου (με αποτέλεσμα το σχηματισμό ευρείς ώμους) μυών.
• Η έναρξη της εφηβείας στα κορίτσια με την Svayera σύνδρομο αδύνατη λόγω της έλλειψης των οιστρογόνων στο σώμα τους.
• Πλήρης στειρότητα.

διάγνωση

Στις περισσότερες περιπτώσεις η νόσος διαγνωστεί σε ηλικία 15-16 ετών, κατά τη διάρκεια της εφηβείας, όταν καθίσταται σαφές ότι ο ασθενής δεν έχει έντονη δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά.

Την ίδια στιγμή, οι γυναίκες που έχουν μια μετάλλαξη, την επίτευξη αυτού του ηλικία αρχίζουν να γυρίσει στον γυναικολόγο με τις καταγγελίες της καθυστέρησης στην έναρξη της εμμήνου ρύσεως.

Μερικές φορές η διάγνωση πραγματοποιείται ως αποτέλεσμα της δυσπλασίας και κακοήθειας υπανάπτυκτες γονάδες.

Η διάγνωση της «XY δυσγενεσία γονάδων» βασίζεται στα ακόλουθα στοιχεία:

• Η φυσική εξέταση του ασθενούς.
• υπερηχογραφικό έλεγχο.
• Υστεροσαλπιγγογραφία.

Ωστόσο, η επιβεβαίωση της διάγνωσης είναι δυνατή μόνο μέσω της μελέτης του φύλου χρωματίνης, η οποία ανιχνεύει την παρουσία του αρσενικού καρυοτύπου με ένα θηλυκό φαινότυπο.

Επιλογές θεραπείας

Η θεραπεία του συνδρόμου Svayera διεξάγονται σε διάφορες κατευθύνσεις.

1. Κατά κύριο λόγο παράγονται spaying - λόγω της υψηλής πιθανότητας μετατροπής τους σε κακοήθεις όγκους.
2. Μετά ωοθηκεκτομή εκχωρηθεί υποκατάστατων θεραπεία με ορμονικούς παράγοντες. Αυτό συμβάλλει στην ανάπτυξη των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.
3. Όταν η μήτρα έχει αναπτυχθεί καλά, υπάρχει πιθανότητα εγκυμοσύνης και ένα υγιές μωρό (εγκυμοσύνη εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της εξωσωματικής γονιμοποίησης).

Η ασθένεια πρέπει να διακρίνονται από ένα παρόμοιο σύνδρομο με βάση το όνομα Svayera-James-MacLeod. Αυτή η κατάσταση, καθώς και παρόμοιες σε εκδηλώσεις Λεμφαγγειολειομυομάτωση, μια παθολογία που επηρέαζε το πνευμονικό ιστό. XY δυσγενεσία γονάδων και Λεμφαγγειολειομυομάτωση - διαφορετικές ασθένειες.