Angelman σύνδρομο

Angelman σύνδρομο είναι μια γενετική ανωμαλία (χρωμοσωμική μετάλλαξη), έχει σαν αποτέλεσμα την καθυστέρηση στην ψυχική ανάπτυξη, δεδομένου ότι ανεπαρκώς σχηματίζεται αναπνευστικό σύστημα, το οποίο αναπτύσσει νευροβιολογικές συστήματος. Έτσι, ένα άτομο έχει συχνά το γέλιο, ακανόνιστες κινήσεις των χεριών, επιληπτικές κρίσεις, διαταραχές ύπνου. Αυτή η ασθένεια είναι ανίατη, αλλά είναι δυνατή η βελτίωση μόνο στην περίπτωση που ικανοποιούν τη βασική ανθρώπινη ανάγκη για οξυγόνο.

Η νόσος εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της αυθόρμητης ελάττωμα χρωμοσώματος, λόγω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο, υπάρχει κάποια αποδόμηση του ενζύμου πρωτεΐνη.

Μέχρι σήμερα, Angelman σύνδρομο εμφανίζεται σε ένα στα είκοσι χιλιάδων νεογέννητων. Χαρακτηρίζεται από:

1. Τα προβλήματα με το θηλασμό, γιατί αυτή η διαδικασία απαιτεί καλό συντονισμό της αναπνοής, προκειμένου να αποφευχθεί η αναρρόφηση. Ως εκ τούτου, τα παιδιά αποκτούν όχι επαρκώς το βάρος.

2. Η καθυστέρηση στην ανάπτυξη των γενικών κινητικές δεξιότητες, την ομιλία, την προσοχή. Υπάρχει μια δυσκολία στην εκπαίδευσή τους.

3. Στο 80% των περιπτώσεων συμπτωματικής επιληψίας. Υπάρχουν δονήσεις, και ασυντόνιστη κίνηση των άκρων, συμβαίνουν σπασμοί, η οποία μπορεί να είναι σε όλες τις μυς του σώματος, ή ως αποσπασματική απώλεια της συνείδησης.

4. γέλιο και το χαμόγελο για κανένα λόγο.

5. Παραβίαση της συνολικής ανάπτυξης - το λάθος μέγεθος του κεφαλιού και τα χαρακτηριστικά του προσώπου, στραβισμός, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.

Angelman σύνδρομο διαγιγνώσκεται από γενετική ανάλυση του 15ου χρωμοσώματος. Χρησιμοποιείται όταν υπάρχει μειωμένη μυϊκό τόνο στα βρέφη, καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου και των κινητικών δεξιοτήτων, καθώς και το περίφημο πρόστιμο τρόμος, ακανόνιστες κινήσεις των άκρων, συχνά το γέλιο ή το περπάτημα στα πόδια ξεδιπλώνεται. Επίσης χρήσιμα μεθυλίωσης του DNA, ανάλυση μετάλλαξης και το κέντρο imprintingvogo γονίδιο UBE3A.

Μέχρι σήμερα, δεν έχουν αναπτυχθεί θεραπεία αυτής της ασθένειας. Αλλά υπάρχουν μια σειρά από δραστηριότητες που αποσκοπούν στην ανάπτυξη των παιδιών με νοητική υστέρηση, καθώς και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.

Για παράδειγμα, οι τάξεις με defectology και λογοθεραπεία, φυσικοθεραπεία χρησιμοποιείται στην περίπτωση των μυών υποτονία, και τα υπνωτικά που προβλέπονται για τις διαταραχές του ύπνου. Σε επιθέσεις χρησιμοποιούνται θεραπευτικοί παράγοντες είναι τα ίδια όπως στην επιληψία (αντισπασμωδικά). Για τη διατήρηση της κανονικής λειτουργίας των εντέρων χρησιμοποιούνται καθαρτικά.

Η σύγκλιση με τα παιδιά από μικρή ηλικία, με τη χρήση ειδικών προγραμμάτων που εστιάζουν στην ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων, μπορεί να επιτύχει καλά αποτελέσματα.

Οι προοπτικές για την ανάπτυξη των ατόμων με σύνδρομο εξαρτάται από το πόσο εντυπωσιασμένος δέκατο πέμπτο χρωμόσωμα. Κάποιοι μαθαίνουν αυτό και δεξιότητες αυτο-εξυπηρέτησης σε χαμηλό επίπεδο, άλλοι δεν θα είναι σε θέση να μιλήσει και να περπατήσει.

Έτσι, για τα παιδιά που έχουν Angelman σύνδρομο, που χαρακτηρίζεται από ορισμένα χαρακτηριστικά της συμπεριφοράς: παρορμητικότητας, autostimulyatsiya, δυσκολία στην επικοινωνία με τους ανθρώπους. Και παρόλο που η πλειοψηφία από αυτούς μπορεί να είναι εντελώς απούσα, όλοι γενικά φιλικό, ωραία, που αγαπούν να παίξουν, οπότε καλό είναι να διδάξει τους νοηματική γλώσσα, έτσι ώστε να ήταν σε θέση να επικοινωνούν με τους ανθρώπους.

Μια τέτοια αναπτυξιακή διαταραχή απαιτεί ειδική εκπαίδευση από τα πρώτα στάδια, όπως με την ηλικία, το πρόβλημα είναι μόνο αυξάνεται. Η συμπεριφορά των ανθρώπων εξακολουθεί να είναι παράξενο, που εκφράζονται μόνο με χειρονομίες και οι ήχοι μπορεί να είναι επιθετική σε περίπτωση παρανόησης. Η οικογένεια όπου υπάρχουν παιδιά με σύνδρομο Angelman συχνά υποφέρουν από έλλειψη επικοινωνίας, αλλά θα πρέπει να θυμόμαστε ότι οι ασθενείς πρέπει να περιβάλλει την ατμόσφαιρα της καλής θέλησης και να τους παρέχουν την κατάλληλη φροντίδα και θεραπεία, και στη συνέχεια μπορούμε να επιτύχουμε θετικά αποτελέσματα.