Το σύνδρομο Peutz - Jeghers - Touraine: Περιγραφή, συμπτώματα και θεραπεία

Peutz Σύνδρομο - Jeghers - Touraine - σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου STK 19 Νοεμβρίου χρωμόσωμα. μετάδοσης είναι αυτοσωματικό κυρίαρχο.

ιστορία

Το 1921, εξετάστηκε πρώτα αναφέρθηκε περίπτωση της ασθένειας, γνωστή σήμερα ως σύνδρομο Peutz - Touraine - Jeghers. Περιγραφή έχει γίνει από τον Ολλανδό ιατρό Johannes Peutz, μελέτησαν το σύνδρομο ολλανδική οικογένεια παράδειγμα. Το 1949, η επιστημονική έρευνα του έχει προστεθεί ένας Αμερικανός γιατρού Χάρολντ Jeghers.

συμπτωματολογία

Peutz - σύνδρομο Jeghers χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη των γαστρεντερικών πολυπόδων gamartomnyh σωλήνα (εξ ου και ένα άλλο όνομα για την ασθένεια αυτή - gamartomny πολυποδίαση). Είναι πιο συχνά βρέθηκαν στο μικρό ή μεγάλο έντερο, πιο σπάνια - στο στομάχι και του ορθού. Αρχικά, πολύποδες δεν αναγγελθούν, αλλά καθώς μεγαλώνουν εκεί είναι η δυσκοιλιότητα, φούσκωμα, πρωκτική αιμορραγία, πιεστικά πόνο στην κοιλιά. Περίπου οι μισοί από τους ασθενείς παρουσιάσουν επιπλοκές, όπως η εντερική απόφραξη. Κρυφή αιμορραγία επικίνδυνη, επειδή μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία και, κατά συνέπεια, γενική αδυναμία, ζάλη, μειωμένη αποδοτικότητα. Οι ασθενείς δεν πληρώνουν μόνο προσοχή στα χαρακτηριστικά συμπτώματα της ασθένειας - συχνή διάρροια και κοιλιακό άλγος, όπως αυτό μπορεί να είναι ένα σημάδι πολλών άλλων παθήσεις του πεπτικού συστήματος. Αλλά οι σύνδρομο Peutz - Jeghers μπορεί να οδηγήσει σε πολύ σοβαρές συνέπειες σε περίπτωση απουσίας της θεραπείας, γι 'αυτό μην διστάσετε να επισκεφθείτε έναν ειδικό.

Καφέ κηλίδες στο δέρμα, τους βλεννογόνους (χείλη, παλάμες, τα πέλματα των ποδιών για τα μάτια) μιλάει επίσης για την πιθανή παρουσία του συνδρόμου Peutz-Egersa.

Οι κηλίδες εμφανίζονται σε μικρή ηλικία, μερικές φορές τα μωρά. Είναι επίπεδη, σκούρο καφέ, που κυμαίνονται σε μέγεθος από 1 έως 5 mm. Με τον καιρό τα χείλη σημεία μπορεί να λαμπρύνει και να ξεθωριάζει, αλλά παραμένουν μόνιμα στο στόμα. Αυτό είναι ένα σημαντικό σύμπτωμα στη διάγνωση, αφού το 98% των ασθενών με το σύνδρομο του Peutz - Jeghers έχουν μελάγχρωση των βλεννογόνων.

Από το σύνδρομο Peutz - Jeghers - Touraine - μια γενετική ασθένεια σε ειδικό διάγνωση θα πρέπει να λάβει υπόψη το ιστορικό όλων των μελών της οικογένειας. Αν ένας από αυτούς έπασχαν από την ασθένεια αυτή, τότε όλοι οι συγγενείς του έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο.

διάγνωση

Διάγνωση σύνδρομο Peutz - Jeghers μέσω βιοψίας. Εάν ο ληφθεί για ανάλυση του πολύποδα βρίσκεται συστατικό gamartomnaya, είναι ένα τυπικό σύμπτωμα αυτής της νόσου. Οι πολύποδες που κυμαίνονται σε μέγεθος από 1 έως 5 χιλιοστά γενικά δεν παρεμβαίνουν στην κανονική λειτουργία της γαστρεντερικής οδού. Αλλά καθώς μεγαλώνουν, μπορεί να οδηγήσει σε αιμορραγία, επειδή οζίδια που είναι μεγαλύτερα από 1 cm, πρέπει να αφαιρεθεί. Για πολύποδες χαρακτηρίζεται από μέτρια ανάπτυξη, μπορούν να είναι τόσο πολλαπλές και ενιαία. Όταν πολλαπλές θεραπεία πολύ πιο δύσκολη. Δεν μπορούν να αφαιρεθούν μόλις εφαρμοστεί, επειδή μια ελαφριά θεραπεία με δίαιτα και τα ναρκωτικά που αποσκοπούν στην επιβράδυνση της ανάπτυξης των όγκων.

Άλλα σημαντικά κριτήρια για τη διάγνωση - κληρονομικότητα και τη χρώση των βλεννογόνων. Επειδή οι πολύποδες που βρέθηκαν σε ασθενείς ηλικίας άνω των 10 ετών, τα παιδιά χρώση των βλεννογόνων είναι το κύριο σύμπτωμα κατά τη διάγνωση. Petz - Σύνδρομο Jeghers επίσης συχνά συνοδεύεται από ένα σύνδρομο του Mac-Kyung - Albright (πρώιμη σεξουαλική ανάπτυξη). Αν ένα παιδί πριν την εφηβεία, η πιθανότητα ανάπτυξης που gamartomnogo πολυποδίαση είναι αρκετά υψηλό.

Ο κίνδυνος του καρκίνου

Οι ασθενείς με το σύνδρομο της Peutz - Jeghers σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του γαστρεντερικού σωλήνα από ό, τι στους υγιείς ανθρώπους. Τις περισσότερες φορές, ογκολογίας επηρεάζει το παχύ έντερο, το λεπτό έντερο και το πάγκρεας. Οι γυναίκες συχνά παρατηρείται ογκολογία μαστού (45% των περιπτώσεων). Είναι ένα υψηλής πιθανότητας ανάπτυξης καρκίνου και είναι ο κίνδυνος της νόσου, Peutz - σύνδρομο Jeghers θα πρέπει να ελέγχεται μέσω διαφόρων κλινικών διαδικασιών.

Λαμβάνοντας υπόψη τον αυξημένο κίνδυνο καρκίνου, όλοι οι ασθενείς πρέπει να υποβάλλονται σε ακτινογραφία του λεπτού εντέρου περίπου μία φορά κάθε 2 χρόνια.

Γαστροσκόπηση και κολονοσκόπηση θα βοηθήσει το γιατρό σας να παρακολουθεί την κατάσταση του στομάχου και των εντέρων, καθώς και να παρακολουθεί το μέγεθος των πολυπόδων. Ακόμη και με την επιτυχή χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση ενός πολύποδα πιθανότητα επανάληψης είναι υψηλό, επειδή αυτοί οι έλεγχοι είναι απολύτως απαραίτητο.

Οι γυναίκες 25 ετών χρειάζονται μια μαστογραφία κάθε χρόνο να παρατηρήσουν ογκολογία σε πρώιμο στάδιο.

Η διάγνωση του καρκίνου διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην έρευνα της παρουσίας καρκινοεμβρυονικού αντιγόνου αίματος. Αυτή η χημική ουσία που παράγεται όταν ο καρκίνος του εντέρου, ο καρκίνος του μαστού ή του πνεύμονα.

Επίσης σημαντικό για τον ορισμό των άλλων καρκινικών αντιγόνων (επίσης γνωστή ως καρκινικά αντιγόνα) - ουσίες που παράγονται στα μολυσμένα κύτταρα οποιουδήποτε ογκολογίας οργάνου. χαρακτήρας τους εξαρτάται από τη θέση του όγκου, η οποία είναι ο λόγος που αυτές οι ουσίες παίζουν σημαντικό ρόλο στη διάγνωση.

Οι περισσότεροι ασθενείς Peutz Σύνδρομο - Egersa δεν φτάνουν 60 χρόνια, πεθαίνουν από καρκίνο του παγκρέατος (11%), στομάχι (57%), του παχέος εντέρου (85%), του μαστού (45%). Ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του πνεύμονα, των όρχεων, του τραχήλου της μήτρας και των ωοθηκών. Αν Ογκολογίας ανιχνευθεί σε προχωρημένο στάδιο, είναι μοιραία. Γι 'αυτό είναι τόσο σημαντικό έγκαιρη διάγνωση.

θεραπεία

Παρά το γεγονός ότι το 1921 περιέγραψε τις Peutz σύνδρομο Peutz - Jeghers - Touraine, τα συμπτώματα και τη θεραπεία αυτής της ασθένειας δεν έχει ακόμη πλήρως κατανοητή. Αυτή τη στιγμή, μια ολοκληρωμένη θεραπεία της ασθένειας δεν έχει αναπτυχθεί. Από το σύνδρομο στο έντερο αναπτύσσονται εκατοντάδες πολύποδες, προφυλακτικά αφαιρέσετε όλα αυτά είναι αδύνατη λόγω του υψηλού κινδύνου μιας τέτοιας επιχείρησης. Επειδή οι ασθενείς με το σύνδρομο της Peutz - Jeghers ζωής μεταφέρει πολλά χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση πολυπόδων όταν φτάσουν ένα κρίσιμο μέγεθος.

αποτέλεσμα

Αν και εντελώς θεραπευτεί της νόσου δεν είναι προς το παρόν δυνατό, η φαρμακευτική θεραπεία θα επιβραδύνει σημαντικά την ανάπτυξη των πολυπόδων, ομαλοποίηση της λειτουργίας των εντέρων και του στομάχου. Η διάγνωση σε πρώιμο στάδιο του καρκίνου αυξάνει επίσης την πιθανότητα ίασης μετά την αφαίρεση του όγκου.