Το σύνδρομο Μαϊντανός - η ασθένεια είναι πάντα «χαρούμενος» πρόσωπο

Μαϊντανός σύνδρομο, γνωστό στους επιστημονικούς κύκλους Angelman σύνδρομο, ένας νευρο-γενετική παθολογία που χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη ανάπτυξη της πνευματικής και φυσικών παραμέτρων του προσώπου, κατά παράβαση των τρόπων ύπνου και της εγρήγορσης, επιληπτικές κρίσεις, ξαφνική και ασταθείς κινήσεις των άκρων. Με το ανθρώπινο πρόσωπο δεν αφήνει ένα χαμόγελο, γελάει πάντα για κανένα λόγο, και φαίνεται απείρως ευτυχισμένη. κινήσεις του βραχίονα είναι περισσότερο σαν χειροκροτήματα, παλαμάκια. Σύνδρομο Μαϊντανός ονομάζεται επίσης σύνδρομο χαρούμενος μαριονέτες, ως άρρωστοι άνθρωποι έχουν ένα είδος κούκλας, με ένα σταθερό χαμόγελο στο πρόσωπό του και τα μικρά συχνές συσπάσεις χέρια, λυγισμένο στον αγκώνα - αναπνοής ως μαριονέτα μαριονέτα, οι χορδές της οποίας λειτουργεί με καραγκιοζοπαίχτης.

Για πρώτη φορά αυτή η γενετική παθολογία περιγράφηκε το 1965 από τον Δρ Harry Angelmanom παιδίατρο, ο οποίος παρακολούθησε τρία παιδιά με ειδικές ανάγκες που πλήττονται από αυτή την ασθένεια. Ήταν η πρώτη φορά που ο ίδιος και οι ασθενείς του που ονομάζεται «παιδιά μαριονέτα». Η τελευταία αναφορά της ασθένειας εμφανίστηκε στις ΗΠΑ στις αρχές της δεκαετίας του '80. Μαϊντανός σύνδρομο - μια αρκετά κοινή ασθένεια. Η συχνότητα εμφάνισης της σχετικά με τα στατιστικά στοιχεία του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον (ΗΠΑ) είναι 1: 20.000 νεογνά.

Γενετικά Angelman σύνδρομο προκαλείται από την έλλειψη αρκετών γονιδίων από το χρωμόσωμα 15. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μερική διαγραφή, δηλαδή η απώλεια της περιοχής γονιδίου, ή μετάλλαξη του 15ου σωματικών χρωμόσωμα. Συνήθως επηρεάζει το μητρικό χρωμόσωμα, το οποίο περνά από τη μητέρα στο έμβρυο. Αλλά μπορεί επίσης να καταστραφεί από τον πατέρα του, οπότε η νόσος είναι γνωστή ως σύνδρομο Prader-Willi. Η καρυότυπος του ανθρώπινου σχηματικά υποδηλώνονται ως XX ή 46 ΧΥ, 15r-. Αυθόρμητη χρωμοσωμική ανωμαλία χαρακτηρίζεται από την απουσία μιας μεγάλης συνεχόμενη περιοχή ενός μεγάλου αριθμού (έως 3-4 εκατομμύρια ευρώ) ζεύγη βάσεων DNA στην περιοχή τμήματα q11-q13 15 th χρωμόσωμα. Ανεξάρτητες μελέτες αποκαλύπτουν τις αιτίες αυτών των μεταλλάξεων αλλαγές που προκαλούνται από μεταλλακτικές αλλαγές στην γονιδιακή UBE3A. Το προϊόν αυτού του γονιδίου είναι το ένζυμο συστατικό ενός σύνθετου συστήματος της αποδόμησης πρωτεϊνών. Μαϊντανός μπορεί να διαγνώσει το σύνδρομο από τη γενετική ανάλυση.

Τα παιδιά που πάσχουν από τη νόσο Angelman στην παιδική ηλικία έχουν προβλήματα με το φαγητό, ειδικά στην πρώιμη βρεφική ηλικία, δεν παίρνουν βάρος. Λίγο αργότερα, μπορείτε να παρατηρήσετε μια καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη των γενικών δεξιοτήτων του παιδιού, το οποίο είναι πολύ αργά για να αρχίσουν να καθίσει και να περπατήσει. Υπάρχει ένα κακό, κακή ομιλία. Αυτά τα παιδιά είναι πολύ πιο ενήμεροι από ό, τι μπορεί να μιλήσει ή να εκφράσει με λόγια.

Στη σχολική ηλικία, υπάρχουν σημαντικές δυσκολίες με την εκπαίδευση των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο μαϊντανό, αυτά τα παιδιά μπορούν να διαβάσουν με μεγάλη δυσκολία. Είναι πολύ απρόσεκτοι και υπερκινητικά. Επιληψία και ασυνήθιστες κινήσεις, ιδίως, πρόστιμο τρόμο και χαοτική κίνηση των άκρων, συχνά το γέλιο δεν υπάρχει λόγος για τη διάκριση αυτών των παιδιών. Οι ασθενείς παρατηρείται μια χαρακτηριστική βάδισμα - άκαμπτα. Είναι λόγω αυτού του χαρακτηριστικού, καλούνται μαριονέτες. έχουν επίσης ένα μικρό κεφάλι με ένα ελαφρώς πεπλατυσμένο πίσω μέρος του κεφαλιού, ευρύ στόμα, προεξέχον πηγούνι, μεγάλα κενά μεταξύ των δοντιών και προεξέχουν γλώσσας. Επιπλέον, οι μισοί από τους ασθενείς έχουν στραβισμού, σκολίωσης και ευαισθησία σε υψηλή θερμοκρασία.

Σύνδρομο Μαϊντανός σήμερα δεν έχει συγκεκριμένες θεραπείες, αλλά και να βελτιωθεί η ποιότητα της ζωής των ασθενών είναι δυνατό με τη βοήθεια διαφόρων θεραπευτικών μέτρων. Τα βρέφη κάνουν μασάζ, να περάσουν φυσιοθεραπεία. Στην προσχολική ηλικία τα παιδιά που συμμετέχουν λογοθεραπευτές και λογοθεραπευτές. Για να ομαλοποιήσει τον ύπνο που προβλέπεται στον ύπνο εύκολο. Οι επιληπτικές κρίσεις αντιμετωπίζονται με αντισπασμωδικά. Συχνά, τα παιδιά διδάσκονται τη νοηματική γλώσσα.

σύνδρομο Μαϊντανός είναι πιο πιθανό να επηρεάσουν τα αγόρια, αλλά τα κορίτσια είναι επίσης ευαίσθητα σε αυτή την ασθένεια. Στην ιατρική πρακτική, η περίπτωση της εγκυμοσύνης μιας γυναίκας με ένα σύνδρομο ευτυχισμένη μαριονέτα, που γέννησε ένα κορίτσι, επίσης, «ευτυχισμένος». Μόνο η τιμή των εν λόγω ευτυχίας σε ανθρώπους ασθενείς είναι εξαιρετικά υψηλή ...