Τι είναι το σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber;

Όπως γνωρίζετε, οι γενετικές ανωμαλίες περάσει γενετικά από τους γονείς ή προκύπτουν από την παραβίαση της εμβρυογένεσης. Ανωμαλίες μπορούν να δημιουργηθούν από οποιονδήποτε ιστό ή όργανο. Τις περισσότερες φορές βρίσκονται αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μερικές φορές εκδηλώνονται πολύ αργότερα. Ένα παράδειγμα είναι μια συγγενής ανωμαλία σύνδρομο, Klippel-Trenaunay-Weber. Η ασθένεια αναφέρεται σε μία παθολογία του αγγειακού συστήματος, επηρεάζει κυρίως το κατώτερο φλέβα του άκρου.

Σε αντίθεση με πολλές άλλες συγγενείς ανωμαλίες, σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber μπορεί να έχει μια ευνοϊκή πρόγνωση για τη ζωή. Αυτός επιτυγχάνεται με την έγκαιρη χειρουργική θεραπεία της νόσου.

Παθολογία: σύνδρομο, Klippel-Trenaunay-Weber - τι είναι αυτό;

Η ασθένεια έχει γίνει γνωστό από τις αρχές του 20ου αιώνα, όταν περιγράφηκε για πρώτη φορά από δύο επιστήμονες - και Klippel Trenaunay. Αργότερα, ο Δρ Weber προστεθεί ήδη πληροφορίες σχετικά με αυτήν την ασθένεια. Είναι γνωστό ότι η ασθένεια έχει ένα άλλο όνομα - osteogipertrofichesky φλεβική σπίλου.

Σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber βρίσκονται κυρίως μεταξύ του ανδρικού πληθυσμού. Προς το παρόν, πληροφορίες σχετικά με την αιτία της νόσου και επιδημιολογία της δεν είναι αρκετή. Τα κύρια συμπτώματα της παθολογίας είναι εκτενείς «moles» (σπίλοι) στα πόδια, διαφορετική διάμετρο κάτω άκρων varicosity. Παρά την πρώιμη ανάπτυξη των κλινικών συμπτωμάτων και τη σοβαρότητα των αλλοιώσεων, σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο είναι θεραπεύσιμη. Αυτό το πλεονέκτημα επιτυγχάνεται χάρη στην εμφάνιση νέων στον τομέα των τεχνικών αγγειακή χειρουργική επέμβαση.

Οι αιτίες του προβλήματος

Δεδομένου ότι η ασθένεια περιγράφηκε σχετικά πρόσφατα (περίπου 100 χρόνια πριν), δεν υπάρχει σήμερα αξιόπιστες πληροφορίες σχετικά με την αιτιολογία της. Παρ 'όλα αυτά, υπάρχουν αρκετές θεωρίες, σύμφωνα με την οποία οι αναπτυσσόμενες σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber. Τα αίτια της νόσου που σχετίζεται με το οικογενειακό ιστορικό. Είναι κατανοητό ότι ο κύριος αιτιολογικός παράγοντας είναι η μετάλλαξη γονίδιο. Σύμφωνα με μια άλλη θεωρία, η αιτία της νόσου έγκειται στην παραβίαση της εμβρυογένεσης στην αρχή της εγκυμοσύνης. Υπό την επίδραση των περιβαλλοντικών παραγόντων (χημική δηλητηρίαση, ψυχο-συναισθηματική πίεση, έκθεση σε ακτινοβολία) συμβαίνει απλασία φλεβικό σύστημα. υπανάπτυξη της συνδέεται επίσης με μολυσματικούς παράγοντες. Σύμφωνα με αυτή τη θεωρία, η αιτία της νόσου είναι τα βακτήρια ή ιούς παγιδευμένος στο σώμα της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Η κλινική εικόνα της νόσου

Οι πρώτες εκδηλώσεις του συνδρόμου Klippel-Trenaunay-Weber ήδη αισθητή στον νεογνική περίοδο. Σε σπάνιες περιπτώσεις, που εμφανίζονται αργότερα - κατά την παιδική ηλικία. Κλασικά συμπτώματα της νόσου είναι τα ακόλουθα συμπτώματα:

1. σημεία αράχνη - αγγείωμα. Τις περισσότερες φορές, αυτά είναι διαθέσιμα στο ένα πόδι και καλύπτουν μια μεγάλη περιοχή. Angiomas χρώμα μπορεί να διαφέρει από το φως στο σκοτάδι μωβ. Υπό την επίδραση των φυσικών παραγόντων (τριβή, κρούση) του δέρματος στους «σημάδια» του καταστρέφεται εύκολα, εκεί είναι η αιμορραγία.
2. Κιρσοί των ποδιών της επιφάνειας. Οι κλινικές εκδηλώσεις αυτού του χαρακτήρα - ελίκωση, πάχυνσης, αυξημένη νοσηρότητα και σκάφη του κάτω άκρου.
3. Η υπερτροφία του προσβεβλημένου ποδιού. Λόγω του τραυματισμού του εν τω βάθει φλέβες και τον πολλαπλασιασμό των αυξήσεων των άκρων τους σε διάμετρο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η διαδικασία του οστού και το σύστημα είναι ενεργοποιημένο. Στη συνέχεια, το προσβεβλημένο πόδι μπορεί να είναι μεγαλύτερη από ό, τι το υγιές σκέλος.

Μερικές φορές ένα από τα χαρακτηριστικά της νόσου δεν εκδηλώνεται ή εξωτερικά (π.χ., κιρσώδεις φλέβες επιπολής). Σε ορισμένες περιπτώσεις, η παθολογία εξελίσσεται με ταχείς ρυθμούς, και η ήττα των εσόδων από τα άκρα προς τον κορμό και το πάνω μέρος του σώματος.

διάγνωση

Ύποπτα σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber είναι δυνατή η εκτεταμένη αγγείωμα. Αυτό το σύμπτωμα εμφανίζεται για πρώτη φορά. Αργότερα εντάχθηκε από τους κιρσούς και την υπερτροφία των άκρων. Το κύριο χαρακτηριστικό αυτής της ασθένειας - ήττα μονόπλευρη. Αν υποψιάζεστε ότι μια ασθένεια που πραγματοποιούνται εργαστηριακές και καθοριστική διάγνωση. Πρώτα εκτελείται υπερηχογράφημα και Doppler υπερηχογράφημα των κάτω άκρων. Ένα χαρακτηριστικό αυτού του συνδρόμου είναι η έλλειψη συσχετισμού μεταξύ φλεβικής πίεσης και της καρδιακής δραστηριότητας. Αυτό το χαρακτηριστικό αντικατοπτρίζεται από μία ευθεία γραμμή κατά τη διάρκεια της φλεβογραφία.

Trenaunay σύνδρομο Klippel-Weber: η θεραπεία των ασθενειών

Εξάλειψη της νόσου εξαρτάται από το βαθμό της καταστροφής της εν τω βάθει φλεβικής. Με μια σημαντική μείωση της παράκαμψης εκτελείται. Εάν η κύρια Βιέννης χτύπησε μια μεγάλη περιοχή, το σκάφος έκανε μεταμόσχευση συνθετικό υλικό. Ως μια πρόσθετη επεξεργασία που εφαρμόζεται σκληροθεραπεία (φάρμακα «Trombovar», «Wayne Ινο»), φορώντας εσώρουχα συμπίεσης. Επίσης, απαιτεί συνεχή λήψη αντιπηκτικών (φάρμακα «Βαρφαρίνη»). Σε ορισμένες περιπτώσεις, αγγειακή χειρουργική μπορεί να διεξαχθεί με ένα λέιζερ.