Σύνδρομο Down: συμπτώματα σε νεογνά, ιδιαίτερα τη διάγνωση και την παθολογία

Μέχρι σήμερα, το σύνδρομο Down - αυτή είναι η πιο συχνή γενετική διαταραχή. Η ίδρυση αυτής της ασθένειας είναι εγκατεστημένος, ακόμη και κατά τη στιγμή του σχηματισμού του αυγού ή σπέρμα. Ένα παιδί που έχει ανακαλύψει ένα πρόβλημα, έχει ένα ελαφρώς διαφορετικό σύνολο των χρωμοσωμάτων. Ο ανώμαλη. Αν ένα συνηθισμένο μωρό έχει 46 χρωμοσώματα, τα παιδιά κατεβάζει - 47.

παράγοντα κινδύνου

Τα αίτια της νόσου δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητή. Ωστόσο, οι γιατροί από όλο τον κόσμο έχουν έρθει σε μια ομόφωνη απόφαση. Υποστηρίζουν ότι η παλαιότερη η γυναίκα που γεννά, τόσο υψηλότερος είναι ο κίνδυνος της γέννησης ενός παιδιού με την ασθένεια αυτή. Στο σεξ αυτού του παιδιού, την ηλικία και το περιβάλλον διαβίωσης του πατέρα είναι άνευ σημασίας.

Η πιο επικίνδυνη ηλικία για τις γυναίκες - μετά από τριάντα πέντε χρόνια. Η πιθανότητα γέννησης του μωρού με το λανθασμένο αριθμό των χρωμοσωμάτων αυξάνεται κατά πολλές φορές. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τις οικογένειες που έχουν ήδη μια «ηλιόλουστη μωρό.» Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down στο νεογέννητο παιδί εμφανιστεί ακόμα στη μήτρα. Κατά τη δωδέκατη εβδομάδα της κύησης υπερηχογράφημα μπορεί να δείξει ανωμαλίες. Αλλά δεν υπάρχει καμία εγγύηση ότι το μωρό θα γεννηθεί ανθυγιεινά. Ακριβή αποτελέσματα μπορεί να είναι γνωστή μόνο μετά τη γέννηση. Αλλά αυτό δεν είναι αρκετό. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση ή να αποκλείσει αυτό, θα πρέπει να διενεργεί ειδικούς ελέγχους. Εξωτερικά σημάδια του συνδρόμου Down στο νεογέννητο δεν είναι πάντα απόδειξη της απόρριψης.

Σύνδρομο Down: συμπτώματα σε νεογνά

Ο όρος «σύνδρομο» στην ιατρική είναι ένας συνδυασμός των χαρακτηριστικών, τα οποία εμφανίζονται όταν ορισμένες ανθρώπινη κατάσταση. Το 1866, επιστήμονας και γιατρός Dzhon Daun ομαδοποιούνται σύνολο συμπτωμάτων σε μια ομάδα ανθρώπων με τη νόσο. Προς τιμήν του ανθρώπου και ονομάζεται σύνδρομο.

Τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα του συνδρόμου Down στο νεογέννητο ορατό αμέσως μετά τη γέννηση. Αυτά τα παιδιά, δυστυχώς, γεννιούνται πολύ συχνά. Για κάθε εκατό νεογνά υπάρχει ένα παιδί με σύνδρομο Down. Στην περίπτωση αυτή, η πλειοψηφία των παιδιών τα ίδια ορατά σημάδια:

• Πρόσωπο λίγο επίπεδη και ισοπέδωσε. Έχει το ίδιο το κεφάλι σχήμα.
• Στο δέρμα του λαιμού φορές ίχνη.
• Υπάρχει ένα μειωμένο μυϊκό τόνο.
• Το παιδί φωνή πλάγια τομή, και οι γωνίες τους αυξάνονται. Συγκροτήθηκε «Μογγολική δίπλωσης», ή το λεγόμενο τρίτο βλέφαρο.
• Άκρα πολύ μικρό παιδί, αν η σύγκριση με άλλα παιδιά.
• Έχει ένα πολύ κινητές αρθρώσεις.
• Τα δάχτυλα έχουν το ίδιο μήκος, έτσι ώστε η παλάμη φαίνεται μεγάλη και επίπεδη.
• Το παιδί έχει ένα μικρό ανάστημα. υπέρβαροι εμφανίζεται πιο συχνά με την ηλικία.

Είναι χαρακτηρίζεται από τέτοια χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Down. Σχεδόν όλα τα σημεία που σχετίζονται με την παραμόρφωση του κρανίου και τα χαρακτηριστικά του προσώπου, καθώς και διαταραχές των οστών και μυϊκού ιστού. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλα σημάδια. Εμφανίζονται λιγότερο συχνά.

Λιγότερο κοινά συμπτώματα

Σύνδρομο Down (συμπτώματα στα νεογέννητα συχνά εκδηλώνονται ήδη από τη βρεφική ηλικία) μπορεί να διαγνωστεί, με έμφαση σε άλλους δείκτες. Μεταξύ αυτών:

1. Μικρό στόμα και ένα στενό τοξοειδή ουρανίσκο.
2. Ασθενής γλώσσα τόνο: να προεξέχει συνεχώς από το στόμα του. Την πάροδο του χρόνου, μπορεί να σχηματιστεί πτυχώσεις.
3. Μικρό πηγούνι και μικρή μύτη και ευρεία ρινική γέφυρα.
4. Σύντομη λαιμό.
5. Στις παλάμες μπορεί να σχηματίζει μια οριζόντια πτυχή.
6. Το μεγάλο δάχτυλο του ποδιού βρίσκεται σε μεγάλη απόσταση από την άλλη. Και στο κάτω κάτω από την πτυχή εκεί.

Αυτά τα συμπτώματα του συνδρόμου Down σε νεογέννητα μπορεί να εμφανιστούν αμέσως, αλλά όπως ο ίδιος ωριμάζει. Με την ευκαιρία, με την ηλικία του παιδιού είναι συχνά το πρόβλημα ξεκινά με το καρδιαγγειακό σύστημα.

Κάτι που δεν είναι εμφανής με μια ματιά

Ακόμη και τα παραπάνω συμπτώματα δεν μπορούν πάντα να εγγυηθεί ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down. Τα συμπτώματα στα βρέφη μπορεί να μην είναι ορατά μόνο. Οι γιατροί διάγνωση και εσωτερικές διαφορές που δεν μπορεί να ανιχνευθεί άμεσα με τη γέννηση του μωρού. Στο μέλλον, οι γιατροί θα πρέπει να δώσουν προσοχή στους ακόλουθους παράγοντες:

• επιληπτικές κρίσεις?
• συγγενή λευχαιμία?
• καταρράκτη και την ηλικία κηλίδες στο μαθητή?
• ανώμαλη δομή του θώρακα?
• παθήσεις του πεπτικού και ουροποιητικού συστήματος.

Το μόνο που μπορούμε να μιλάμε για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Τέτοια συμπτώματα του συνδρόμου Down στο μωρό βρέθηκε μόνο σε δέκα περιπτώσεις από τις εκατό. Επίσης, μερικά παιδιά παρατηρήσει ότι υπάρχουν δύο fontanelles. Επιπλέον, δεν κλείνουν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Διαπιστώθηκε ότι όλα τα παιδιά με αυτή την ανωμαλία είναι πολύ παρόμοια με κάθε άλλη. Και τα χαρακτηριστικά των γονέων στην εμφάνισή τους συνήθως δεν είναι ορατά.

διάγνωση

Υπάρχουν διάφορες τεχνικές που εντοπίζουν αυτήν την ανωμαλία:

1. Χρησιμοποιώντας υπερήχους προσδιορίστηκε μέγεθος «κολάρο» έμβρυο. Εάν, μεταξύ ενδέκατη και δέκατη τρίτη εβδομάδα της κύησης υποδόριου υγρού εμφανίζεται σε αυτήν τη ζώνη, οπότε υπάρχει ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Ωστόσο, η τεχνική δεν δείχνουν πάντα σωστά αποτελέσματα.
2. Συνδυασμένη μέθοδος. Η ουσία της έγκειται στο γεγονός ότι από την εξέταση με υπερήχους και την ίδια στιγμή που μια εξέταση αίματος.
3. Μια μελέτη του αμνιακού υγρού. Οι γυναίκες που μέσω αυτής της χειραγώγησης εντοπίστηκε υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν ένα μωρό με σύνδρομο Down θα πρέπει να συνεχίσουν τις σπουδές τους για να καθορίσει το ακριβές αποτέλεσμα.

τύπους των ανωμαλιών

Σημάδια και συμπτώματα του συνδρόμου Down στο νεογέννητο μπορεί να ποικίλει. Θεωρείται ότι η απόκλιση δεν χαρακτηρίζεται από δύο, αλλά τρία αντίγραφα του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος. Αλλά υπάρχουν και άλλες μορφές παθολογίας. Από αυτούς, είναι επίσης πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε. Πρώτον, το λεγόμενο οικογενειακό σύνδρομο Down. Χαρακτηρίζεται από την προσάρτηση του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος σε οποιαδήποτε άλλη. Τέτοια παραμόρφωση μάλλον σπάνια. Εμφανίζεται σε περίπου τρία τοις εκατό των περιπτώσεων.

Μωσαϊκό σύνδρομο εκδηλώνεται στην περίπτωση, όταν ένα επιπλέον χρωμόσωμα περιέχει όχι όλα τα κύτταρα του σώματος. Αυτή η ανωμαλία παρουσιάζεται σε πέντε τοις εκατό των ασθενών. Ένας άλλος τύπος σύνδρομο - ένας διπλασιασμός του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος. Παθολογία συμβαίνει σπάνια. Αυτή η απόκλιση χαρακτηρίζεται από τη διαίρεση μερικά χρωμοσώματα.

Τα συμπτώματα του εμβρύου

Αρκετά συχνά, υπάρχουν τα νεογέννητα παιδιά με σύνδρομο Down. Τα συμπτώματα μπορεί να αναγνωριστεί όχι μόνο εμφανίστηκε στο φως του μωρού, αλλά και το έμβρυο. Αυτή η απόκλιση, όπως ήδη αναφέρθηκε, μπορεί να δει κανείς στο υπερηχογράφημα μεταξύ των δωδέκατο και δέκατο τέταρτο εβδομάδες της κύησης. Στην περίπτωση αυτή, ελέγχονται όχι μόνο για το πάχος γιακά μπάντα, αλλά επίσης και το μέγεθος του ρινικού οστού. Αν είναι πολύ μικρό ή λείπουν εντελώς, αυτό δείχνει την παρουσία του συνδρόμου. Το ίδιο μπορεί να ειπωθεί για για τη ζώνη κολάρο, εάν είναι ευρύτερο από 2,5 mm.

Σε μεταγενέστερο στάδιο μπορεί να δει όχι μόνο την παθολογία, αλλά και τους άλλους. Όμως, ο ασθενής πρέπει να καταλάβει ότι είναι αδύνατο να ανιχνεύσει με ακρίβεια την ασθένεια στο έμβρυο. Απέδειξε ότι το 5% των χαρακτηριστικών δει σε υπέρηχο, μπορεί να είναι ψευδής.

Τα νεογέννητα μωρά με σύνδρομο Down: τα συμπτώματα του παιδιού

Πολλοί γονείς και αυτοί προβληματισμένοι από την εμφάνιση του μωρού τους. Ωστόσο, μπορεί να καλύψει μια σειρά από άλλα σοβαρά προβλήματα. Αυτά τα παιδιά που εκτίθενται σε πολλές ασθένειες. Μπορούν να πάσχουν από τέτοιες παθήσεις:

• Η καθυστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη.
• Οπτική και ακοής που μπορεί να προκύψουν απροσδόκητα.
• Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη των λεπτών κινητικών δεξιοτήτων.
• Η υπερβολική κινητικότητα των οστών, των αρθρώσεων και των μυών.
• Πολύ χαμηλή ανοσία.
• Προβλήματα με τους πνεύμονες, το συκώτι και το πεπτικό σύστημα.
• Συγγενή καρδιοπάθεια , και ασθένειες του αίματος, συμπεριλαμβανομένης της λευχαιμίας.

η σωστή απόφαση

Χάρη στη σύγχρονη τεχνολογία, μαθαίνει για την παρουσία των χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Στην αρχή της εγκυμοσύνης η μητέρα μπορεί να τερματίσει την εγκυμοσύνη της, στερώντας έτσι τη ζωή του αγέννητου μωρού. Το σύνδρομο Down δεν είναι μια θανατηφόρα ασθένεια. Αλλά η μητέρα του παιδιού μπορεί να είναι και η μοίρα τους προ-καθορίζουν. Μέχρι σήμερα, αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία - είναι αρκετά κοινό. Μπορείτε να συναντήσετε κάποιον και δεν θα πιστεύετε ότι είχε βρει το σύνδρομο Down. Φυσικά, για να φέρει ένα τέτοιο παιδί είναι λίγο πιο περίπλοκη. Η ζωή του θα είναι διαφορετική από τη ζωή των άλλων παιδιών. Αλλά κανείς δεν λέει ότι είναι δυσαρεστημένοι. Μόνο η μητέρα έχει το δικαίωμα να αποφασίζει τη μοίρα του.

Συμβουλές για τους γονείς

Ο πατέρας και η μητέρα «το μωρό ηλιοφάνεια», είναι σημαντικό να θυμόμαστε τα εξής αλήθεια:

1. Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι καλά εκπαιδευμένοι, αν και υπάρχουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη. Για να το κάνετε αυτό, χρησιμοποιήστε το ειδικό πρόγραμμα.
2. Αυτά τα παιδιά να αναπτύξουν πολύ πιο γρήγορα αν είναι σε μια ομάδα με τις συμβατικές τους συνομηλίκους. Είναι καλύτερα αν μεγαλώσει σε οικογένειες και όχι σε ειδικά οικοτροφεία.
3. Μετά από το γυμνάσιο, οι ασθενείς με μια ανωμαλία του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος μπορεί να πάρει μια τριτοβάθμια εκπαίδευση. Δεν αξίζει πολλά να σταθώ σε ασθένεια του παιδιού.
4. «Τα παιδιά του Ήλιου» είναι πολύ ευγενικοί και φιλικοί. Είναι σε θέση να αγαπούν πραγματικά και να δημιουργήσει οικογένεια. Ωστόσο, έχουν πολύ υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down.
5. Χάρη στις νέες ιατρικές εφευρέσεις, όπως οι άνθρωποι μπορούν να παρατείνει τη διάρκεια ζωής έως και πενήντα χρόνια.
6. Μην πάρετε την ευθύνη για τη γέννηση της «ηλιακής παιδί.» Ακόμα και αρκετά υγιής γυναίκα μπορεί να γεννήσει αυτό το μωρό.
7. Εάν η οικογένειά σας έχει ένα παιδί με αυτή την ανωμαλία, ο κίνδυνος του ίδιου του μωρού είναι περίπου ένα τοις εκατό.

Σύνδρομο Down (συμπτώματα στα νεογέννητα δόθηκαν σε αυτό το άρθρο) επιτρέπει στα παιδιά να μεγαλώνουν, να αναπτύξουν και να απολαμβάνουν τη ζωή. Το καθήκον μας - να τους στηρίξει, να δώσουν προσοχή και την αγάπη.