Νόσο von Willebrand

Angiohemophilia, ή, με άλλα λόγια, νόσο von Willebrand (επίσης γράψει για «πορφύρα atrombotsitopenicheskaya» της) - μια διαταραχή του αίματος που χαρακτηρίζεται από μείωση στην πήξη του αίματος και κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο ή υπολειπόμενο τρόπο automno. Αυτή η παθολογία συμβαίνει με συχνότητα 1: 1000. Το προσδόκιμο ζωής των αρρώστων δεν μειώνεται, αλλά υπάρχει πάντα μεγάλη πιθανότητα να αναπτύξουν μια απειλητική για τη ζωή αιμορραγία.

Η αιτία αυτής της ασθένειας είναι η έλλειψη μιας συγκεκριμένης ουσίας (νοη Willebrand παράγοντας) που περιέχεται στο τοίχωμα του δοχείου και για να χρησιμεύσει ως σταθεροποιητής και μεταφορέα του παράγοντα VIII (αντιαιμοφιλικός σφαιρίνη ή Α) του συστήματος πήξης του αίματος. Ως αποτέλεσμα της διαταραχθεί προσκόλληση αιμοπεταλίων στο τοίχωμα των αιμοφόρων αγγείων, συγκόλληση τους με το ένα το άλλο, μειώνεται αιμοσφαιρίων και πήξης αυξημένο χρόνο αιμορραγίας.

νόσο von Willebrand έχει πολλές μορφές.

Τύπος 1 χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή αριθμό του παράγοντα νοη Willebrand με αμετάβλητη χημική δομή. Εμφανίζεται σε περίπου 75% των ασθενών με διάγνωση. Αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας.

Τύπος 2. Οι μεταβολές επηρεάζουν την χωρική δομή του παράγοντα νοη Willebrand σε φυσιολογικό συγκεντρώσεις στο αίμα. Κλινικά παρατηρήθηκε στο 5-15% των ασθενών. Νοείται αρκετές υποτύπους (Α, Β, Μ, Ν). Κληρονομικότητα μπορεί να ρέει τόσο αυτοσωματικό κυρίαρχο αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.

Τύπος 3. Το πιο δύσκολο ρέουσα μορφή. Είναι χαρακτηρίζεται από ένα πολύ χαμηλό επίπεδο του παράγοντα σε vWF πλάσματος (λιγότερο από το 10% του φυσιολογικού). Διαγνώστηκε λιγότερο από 5% των ασθενών. Κληρονομικότητα συμβαίνει σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.

Αιμοπεταλίων τύπου. Λόγω μεταλλάξεις που κληρονομούνται με αυτοσωματικό-κυρίαρχος τύπος, υπάρχει μια πολύπλοκη δομή υποδοχέα παραβίαση των αιμοπεταλίων, σύνδεση προς παράγοντα νοη Willebrand.

Ο αποκτήσει τύπου. Προκύπτει κατά τη διάρκεια της ζωής ως αποτέλεσμα της αυτοάνοσης διεργασιών, που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση αυτοαντισωμάτων στο πλάσμα του αίματος νοη Willebrand Factor.

Λόγω του γεγονότος ότι υπάρχει μια πολύμορφη είδη της νόσου von Willebrand, η κλινική εικόνα μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές. αιμορραγικό σύνδρομο μπορεί να ποικίλουν από ήπιες μορφές με υπεροχή των ρινικών και αιμορραγίας των ούλων με σοβαρές μορφές που συμβαίνουν με βαριά μήτρας και γαστρο-εντερική αιμορραγία. Στα παιδιά, η ασθένεια μπορεί να υπάρχουν υποψίες αυθόρμητη αιμορραγία από τη μύτη και συχνά μώλωπες στο δέρμα. Δεδομένου ότι κληρονομεί την ασθένεια δεν προσκολλάται στα φυλετικά χρωμοσώματα, την πιθανότητα να χτυπήσει το ίδιο και για τα δύο φύλα. Οι γυναίκες, ωστόσο, λόγω των συνταγματικών και φυσιολογικά χαρακτηριστικά του οργανισμού, η ασθένεια είναι πιο δύσκολο να ανεχθεί. Συχνά αναπτύξει εξουθενωτική μηνορραγία, μια υψηλή πιθανότητα αιμορραγία μετά τον τοκετό. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση της μετα-αιμορραγικό αναιμία. Υπάρχει επίσης μια μικρή πιθανότητα gemoartrozov, δεν οδηγούν σε σοβαρές παραβιάσεις της λειτουργίας του κινητήρα.

Πώς να διαγνώσουν τη νόσο von Willebrand;

Αυτή είναι μια αρκετά εύκολη διαδικασία. Διάγνωση της νόσου εμφανίζεται επί τη βάσει των πολυάριθμων instrumental δειγμάτων, τον προσδιορισμό της κατάστασης των αιμοφόρων αγγείων? ανάλυση αίματος, το οποίο προσδιορίζει το επίπεδο της δραστικότητας του παράγοντα νοη Willebrand, την ταχύτητα πήξης του αίματος, με την πιθανή παρουσία αυτοαντισωμάτων στο πλάσμα του αίματος. Είναι απαραίτητο να απευθύνω έκκληση προς τη γενετική συμβουλευτική για να καθορίσει τη φύση της κληρονομίας και τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου στις επόμενες γενιές.

νόσος Willebrand μπορεί να αντιμετωπιστεί με βάση την ειδική και μη-ειδικές μεθόδους. Όταν η μη ειδική προσέγγιση χρησιμοποιεί μηχανικά αιμορραγία διακοπής, τοπική αιμοστατικά, αμινοκαπροϊκό οξύ (αναστέλλει την δραστικότητα του ινωδολυτικού συστήματος στο αίμα) Dicynonum (ενισχύει θρομβογένεση). Όταν συγκεκριμένη θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί kripretsipitatov που περιέχουν πηκτικές παράγοντα και ορισμένους παράγοντες πήξης.

Είναι δυνατόν να αποφευχθεί νόσου von Willebrand;

Δεδομένου ότι τα προληπτικά μέτρα συνιστάται ήπια άσκηση, δεν φέρουν τον κίνδυνο τραυματισμού, καθώς και την έρευνα πριν να συλλάβουν ένα παιδί του γενεαλογικό δέντρο της οικογένειας, τα μέλη των οποίων είναι φορείς της νόσου.