Σύνδρομο Di Dzhordzhi: Αιτίες, Θεραπεία

Οι ασθένειες του ανοσοποιητικού συστήματος άρχισε να μελετάται σχετικά πρόσφατα, όπως αυτή η επιστήμη είναι ένας από τους νεότερους στην ιατρική. Ωστόσο, λόγω της ταχείας ανάπτυξης του σήμερα, υπάρχουν πολλές ανακαλύψεις στον τομέα αυτό. Παθήσεις του αμυντικού συστήματος του οργανισμού που ονομάζεται ανοσοανεπάρκειας, τα οποία χωρίζονται σε πρωτογενή και δευτερογενή αλλοιώσεις. Παραδείγματα τέτοιων παθολογιών Di Dzhordzhi είναι ένα σύνδρομο στο οποίο υπάρχει μια εκ γενετής ανεπάρκεια των Τ-λεμφοκυττάρων. Εκτός από την έλλειψη προστατευτικών μηχανισμών, η νόσος εκδηλώνεται με πολλαπλές ανωμαλίες των οργάνων και των συστημάτων είναι ήδη αισθητή στη νεογνική περίοδο, και σε ορισμένες περιπτώσεις - στη μήτρα.

μηχανισμών της ανάπτυξης της νόσου

σύνδρομο Di Dzhordzhi χαρακτηρίζεται από πλήρη ή μερική υποπλασία του θύμου αδένα (θύμος αδένας). Αυτό όργανο βρίσκεται στη θωρακική κοιλότητα σε παιδιά και είναι απαραίτητο για τον σχηματισμό της κυτταρικής ανοσολογικής απόκρισης. Κατά την εφηβεία, ο θύμος αδένας αρχίζει να συρρικνώνεται σε μέγεθος και να μετατρέψει σε λιπώδη ιστό. Αυτή η διαδικασία είναι φυσιολογικό και δεν αποτελεί παθολογία. Το σύνδρομο Di Dzhordzhi πρόκειται για συγγενή απουσία του οργάνου ή έλλειψη ανάπτυξης της (υποπλασία). Ως αποτέλεσμα αυτού κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος είναι ελαττωματικό και δεν εκτελούν τα καθήκοντά τους. Επιπλέον, όταν η νόσος είναι συχνά η έλλειψη των παραθυρεοειδών αδένων, είναι υπεύθυνα για τον μεταβολισμό ασβεστίου και φωσφόρου. Ο μηχανισμός της ανάπτυξης των ανωμαλιών των διαφόρων συστημάτων που συνδέονται με ελαττωματική καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης, που συμβαίνουν σε πρώιμα στάδια της κύησης.

Σύνδρομο Di Dzhordzhi: προκαλεί παθολογία

Προς το παρόν, δεν υπάρχει σαφής εξήγηση γιατί υπάρχει απλασία του θύμου αδένα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος αυτή προσβάλλει στο γενετικό ελάττωμα στο χρωμόσωμα 22, το οποίο είναι η απώλεια μιας από τις εγκαταστάσεις της. Πιστεύεται ότι μια τέτοια παραβίαση οφείλεται στην κληρονομικότητα, όμως, η θεωρία αυτή δεν έχει αποδειχθεί. Επιπλέον, ένα ελάττωμα στο χρωμόσωμα 22, δεν παρατηρείται σε όλους τους ασθενείς, αλλά μόνο στο 80% των περιπτώσεων. Λόγοι σύνδρομο Di Dzhordzhi επίσης σχετίζεται με διαταραχές του εμβρύου εμβρύου, που προκύπτουν από παθολογίες που διαθέτει η μητέρα. Αυτές περιλαμβάνουν αναβληθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μολυσματικές ασθένειες (ερυθρά, ιλαρά, έρπη), διαβήτη, εγκεφαλική βλάβη, κτλ σύνδρομο Άλλες αιτίες Di Dzhordzhi - .. Είναι κατάχρηση ουσιών (αλκοόλ, ναρκωτικά), και έκθεση σε χημικές ουσίες στη μήτρα ανάπτυξης.

Οι κλινικές εκδηλώσεις του θυμικού απλασία

Η ασθένεια γίνεται εμφανής ήδη από τις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού, γιατί εκτός από την ανεπάρκεια του ανοσοποιητικού συστήματος εκδηλώνεται με πολλαπλές δυσπλασίες. Η πιο σοβαρή είναι οι καρδιακές παθήσεις, καθώς κάποια από αυτά δεν είναι συμβατά με τη ζωή (τετραλογία Fallot). Αναπτυξιακές ανωμαλίες μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε σύστημα οργάνων, αλλά τις περισσότερες φορές το σύνδρομο Di Dzhordzhi εκδηλώνεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

1. Μειωμένη πρόσωπο: μείωση των οστών του κρανίου και των γνάθων, ευρεία που τα μάτια, υποπλασία των αυτιών, «Gothic» ουρανίσκο, «λαγόχειλο», και ούτω καθεξής ..
2. Ανωμαλίες του αναπνευστικού συστήματος και του οισοφάγου.
3. Δυσπλασίες του νευρικού συστήματος - ατροφία του εγκεφαλικού φλοιού και παρεγκεφαλίδας. Ως αποτέλεσμα αυτών των παραβιάσεων που παρατηρούνται βάδισμα διαταραχή, πάρεση και παράλυση, αισθητηριακές αλλαγές. Η κύρια εκδήλωση των ανωμαλιών του ΚΝΣ θεωρείται νοητική υστέρηση, η οποία γίνεται αισθητή κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής ενός παιδιού.
4. Δυσπλασίες της στένωσης του πεπτικού συστήματος και ατρησία.
5. Παθολογικά κατάγματα, αυξάνοντας τον αριθμό των δακτύλων χεριών ή των ποδιών.
6. Ανωμαλίες του οπτικού σώματος: στραβισμού, αγγειακές διαταραχές του αμφιβληστροειδούς.
7. Ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος.

Η διαταραχή μπορεί να εκδηλωθεί χωριστά ή μαζί με το άλλο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν υπάρχουν αναπτυξιακές ανωμαλίες, και σύνδρομο Di Dzhordzhi είναι η ανεπάρκεια των μηχανισμών του ανοσοποιητικού. Ανεπάρκεια της Τ-λεμφοκυττάρων εκδηλώνεται μια τάση για βακτηριακές και ιογενείς λοιμώξεις, διεργασίες όγκου. Σε αυτήν την ασθένεια, που προκύπτουν από ανοσοανεπάρκεια, είναι δύσκολο να αντιβακτηριακή και αντι-φλεγμονώδη θεραπεία. αδένες απλασία παραθυρεοειδών εκδηλώνεται με σπασμωδικές καταστάσεις.

Τα διαγνωστικά κριτήρια για τη νόσο

Η διάγνωση γίνεται με έναν συνδυασμό από τα ακόλουθα συμπτώματα: υψηλή ευπάθεια σε λοιμώδη νοσήματα, αναπτυξιακές ανωμαλίες και επιληπτικές κρίσεις. Ιη vitro δοκιμασίες μπορεί να παρατηρήσετε μείωση του αριθμού των λεμφοκυττάρων και ελάττωση του επιπέδου του ασβεστίου. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, είναι απαραίτητο να διεξαχθούν μελέτες της ανοσολογικής κατάστασης. Σε αυτήν την περίπτωση, υπάρχουν οι ακόλουθες αλλαγές: η έλλειψη απόκριση σε εμβολιασμό και αρνητικές εξετάσεις για υπερευαισθησίας και λεμφοβλαστική μετασχηματισμό. Αριθμός Β-λεμφοκυττάρων δεν μεταβάλλεται. Στη μελέτη των δομών κυτταρικής ανοσίας παρατηρούμενη μείωση τους, μείωση της δραστηριότητας. Σε ΗΠΑ θώρακα αποκάλυψε την απουσία ή μείωση του παραθυρεοειδούς και θύμου αδένα. Η δομή της έρευνας του DNA επιτρέπει να μάθετε σχετικά με τις αλλαγές του 22ου χρωμοσώματος.

θεραπεία της νόσου σύνδρομο Di Γεωργίου

Παθολογία Η θεραπεία εξαρτάται από το βαθμό της παράβασης. Στην πλήρη απουσία θύμου δείχνεται μεταμόσχευσης οργάνων. Χειρουργική θεραπεία είναι απαραίτητη σε σοβαρή δυσπλασία των οργάνων και των συστημάτων. Σε απλή πορεία της νόσου και την έλλειψη σοβαρών ανωμαλιών συνταγογραφηθεί θεραπεία συντήρησης. Τα βασικά φάρμακα είναι ανοσοδιεγερτικά. Καθ 'όλη τη ζωή, είναι αναγκαίο να τροφοδοτήσει την ανεπάρκεια ασβεστίου στο σώμα. Μολυσματικές ασθένειες εφαρμόζεται συμπτωματική θεραπεία: αντιβιοτικά, αντι-ιικά φάρμακα. Εκτός από την φαρμακευτική αγωγή, για να αποφευχθεί η υποθερμία, το άγχος, και άλλες δυσμενείς παράγοντες.

Συνέπειες της απλασία του θύμου

Σύνδρομο Di Dzhordzhi είναι επικίνδυνο, διότι συνεπάγεται πολλές επιπλοκές. Οι ασθενείς με αυτή τη διαταραχή επιρρεπή σε διαδικασίες όγκου, σοβαρή λοίμωξη. Το σύνδρομο είναι μια συχνή συνέπεια της ανάπτυξης των αυτοάνοσων διαταραχών. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ο οργανισμός αντιλαμβάνεται ο ασθενής κατέχουν κύτταρα για τους ξένους πράκτορες, και αρχίζει να πολεμήσουν εναντίον τους. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα σε ασθένειες όπως ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, η δερματομυοσίτιδα, η ρευματοειδής αρθρίτιδα. Οι ακόλουθες επιπλοκές μπορούν να συμβούν σε σοβαρές ανωμαλίες της ανάπτυξης: διανοητική καθυστέρηση, παράλυση των άκρων, τύφλωση. Όταν σπασμωδικές διαταραχές μπορεί να αναπτυχθεί αναπνευστική ανεπάρκεια λόγω ασφυξίας.

Η πρόγνωση του συνδρόμου Di Dzhordzhi

Όταν συνδυάζεται ανοσολογική ανεπάρκεια και ορατά ελαττώματα του κρανίου του προσώπου είναι εκτεθειμένη διάγνωση: σύνδρομο Di Dzhordzhi. Φωτογραφίες των ανθρώπων που πάσχουν από την ασθένεια αυτή μπορεί να δει κανείς στην ειδική ιατρική βιβλιογραφία. Με αυτό το συνδυασμό αυτών των συμπτωμάτων πρόγνωση για τη ζωή γενικά είναι δυσμενής και αναπτυξιακές ανωμαλίες δείχνουν σοβαρή μορφή της νόσου. Τυπικά, τα παιδιά με το σύνδρομο Di Dzhordzhi, δεν ζουν στην ηλικία των 10 λόγω των σοβαρών απαντώμενα μολυσματικών ασθενειών ή καρκίνου. Στην περίπτωση της ροής του πνεύμονα, δεν υπάρχουν δυσμορφίες και θεραπεία υποκατάστασης επαρκή πρόβλεψη μπορεί να είναι ευεργετική.

Το σύνδρομο Πρόληψη Di Dzhordzhi

Ειδικά πρόληψη αυτής της ασθένειας δεν υπάρχει. Για την πρόληψη των παραβιάσεων της εμβρυϊκής ανάπτυξης του εμβρύου, ο υποψήφιος μητέρα πρέπει να περιορίσει τους παράγοντες του στρες, να εγκαταλείψουν τις κακές συνήθειες, αλλά και για την πρόληψη της μόλυνσης από βακτήρια και ιούς ασθένειες. Αναπτυξιακές ανωμαλίες μπορεί να ανιχνευθεί σε μια προγραμματισμένη υπερήχων, η οποία πραγματοποιείται σε κάθε τρίμηνο της κύησης.