Πώς λειτουργεί η νόσος Von Hippel-Lindau;

Η ασθένεια, η οποία θα συζητηθεί αργότερα στο άρθρο, συνήθως αποδίδεται στην ομάδα του συμπλόκου γενετικών διαταραχών. Κύριο χαρακτηριστικό του είναι ο σχηματισμός των πολλαπλών όγκων στο σώμα που προέρχεται από τους ιστούς των διαφόρων οργάνων. Τι είδους σώμα θα πληγούν σκληρότερα, εξαρτάται, όπως εκδηλώνεται το σύνδρομο von Hippel-Lindau.

Ωστόσο, η γνωστή υπόθεση που αφορά οκτώ ασθενείς, που προέρχονται από την ίδια οικογένεια ως το μόνο σύμπτωμα ήταν πολυκυστική νόσος των νεφρών. Η διάγνωση στην περίπτωση αυτή έχει ρυθμιστεί χρησιμοποιώντας την ταυτοποίηση του γενετικού ελαττώματος (μετάλλαξη).

νόσος Von Hippel-Lindau σχετίζεται με την σπάνια ασθένεια, καθώς και η συχνότητα της εμφάνισής της - μία περίπτωση ανά 36.000 γεννήσεις.

Η μηχανισμός της ανάπτυξης νόσου

Η βάση νόσος νοη Hippel Lindau είναι κληρονομική φύση γενικευμένη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερβολικό πολλαπλασιασμό των τριχοειδών υφάσματος και την εμφάνιση ως αποτέλεσμα ένας μεγάλος αριθμός των νεοπλασματικών όγκων.

Η ασθένεια μεταδίδεται στην επόμενη γενιά με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, δηλαδή με την παρουσία ενός γονιδίου που κωδικοποιεί μια παθολογία, ένας από τους γονείς, η πιθανότητα της νοσηρότητας απογόνων είναι 50%.

Το ελάττωμα (μετάλλαξη) έχει ως αποτέλεσμα την καταστολή του γονιδίου, το οποίο είναι ένας καταστολέας της ανάπτυξης του όγκου.

Οι εκδηλώσεις - διαδικασίες του καρκίνου

Οι κύριες εκδηλώσεις του συνδρόμου νοη Hippel Lindau - υπόφυσης όγκων, παρεγκεφαλίδα, νωτιαίο μυελό, αμφιβληστροειδή, τα εσωτερικά όργανα. Κατάλογος των πιθανών νεοπλάσματα:

• Αιμαγγειοβλάστωμα - έχουν εντοπισμού στην παρεγκεφαλίδα και στον αμφιβληστροειδή? που προέρχονται από νευρικό ιστό. νεοπλάσματα του ΚΝΣ έχουν μια συχνότητα εμφάνισης της νόσου σε ασθενείς με νοη Hippel-Lindau τουλάχιστον 60%. Η μέση ηλικία των ασθενών που έχουν βρει αυτό το είδος των όγκων του κεντρικού νευρικού συστήματος, 42 ετών.
• Αγγείωμα - ένα νεόπλασμα του αγγειακής προέλευσης, με εντόπιση στο νωτιαίο μυελό.
• Κύστεις. Αυτό νεόπλασμα έχοντας μέσα σε μια κοιλότητα γεμάτη με υγρό. Τέτοια στοιχεία μπορούν να σχηματίζονται στο ήπαρ, νεφρό, όρχεις και το πάγκρεας. Συγκεκριμένα, οι νεφρού και παγκρέατος κύστεις βρέθηκαν σε 33-54% των περιπτώσεων.
• Φαιοχρωμοκύττωμα - όγκος που προέρχεται από την επινεφριδιακών κυττάρων μυελού. Επίπτωση - περίπου 7% των ασθενών. Η μέση ηλικία των ασθενών με φαιοχρωμοκύττωμα - περίπου 25 χρόνια.

• καρκίνωμα. Συγκεκριμένα, ο μέσος όρος ηλικίας των περιπτώσεων με αυτό του όγκου - 43 χρόνια.
• Στους άνδρες με τη νόσο Von Hippel-Lindau μπορούν να αναπτύξουν νεοπλάσματα καλοήθη φύση στους όρχεις (π.χ., θηλώδες κυσταδένωμα).
• Οι γυναίκες έχουν διαπιστώσει αλλοίωση του όγκου των συνδέσμων της μήτρας.

Τα κριτήρια με τα οποία η διάγνωση είναι

Η διάγνωση της «νόσου νοη Hippel-Lindau» μπορούν να παρέχονται σε περίπτωση ανίχνευσης τουλάχιστον ένα από τα παρουσιάζονται στην ακόλουθη λίστα των συμπτωμάτων. Αλλά είναι δυνατόν, εάν έχετε μια ιστορία τουλάχιστον ένα από τα μέλη της οικογένειάς του αιμαγγειοβλάστωμα του ασθενούς στο κεντρικό νευρικό σύστημα, αιμαγγειοβλάστωμα του αμφιβληστροειδούς, νεφρική κυστική σχηματισμούς ή αδενοκαρκίνωμα:

• αιμαγγειοβλάστωμα που έχει εντοπισμού στην παρεγκεφαλιδική ιστών, καθώς και σε άλλα μέρη του κεντρικού νευρικού συστήματος,
• αιμαγγειοβλάστωμα του νωτιαίου μυελού?
• αιμαγγειοβλάστωμα με εντόπιση στο μυελό των οστών?
• αιμαγγειοβλάστωμα στον αμφιβληστροειδή?
• κυστική βλάβη νεφρικού ιστού?
• νεφρικό αδενοκαρκίνωμα?
• παγκρέατος κύστεις?
• tsistadenokartsinoma?
• φαιοχρωμοκύττωμα?
• επιδιδυμίδας αδένωμα.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι το ιατρικό επάγγελμα της οποίας τα μέλη ασχολούνται με το πρόβλημα του συνδρόμου von Hippel-Lindau - νευρολογία, οφθαλμολογία, ουρολογία, εσωτερική παθολογία.

αιμαγγειοβλάστωμα ΚΝΣ

Οι πιο συχνά αναφερθείσες συμπτώματα του συνδρόμου νοη Hippel-Lindau αιμαγγειοβλάστωμα είναι η ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας, νωτιαίο μυελό, ή αμφιβληστροειδή. Είναι στον όγκο παρεγκεφαλίδα έχει τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Πονοκέφαλοι Expander φύση.
• Ναυτία, εμετός.
• Αβεβαιότητα στο περπάτημα, λόγω διαταραχή συντονισμού.
• Ζάλη.
• Απομείωση της συνείδησης (χαρακτηριστικό των μετέπειτα στάδια της ασθένειας).

Όταν αιμαγγειοβλάστωμα εντοπισμό σε νωτιαίο μυελό, κύρια κλινικά συμπτώματα είναι μια μείωση στην ευαισθησία, πάρεση και παράλυση, διαταραχές της ούρησης και διαδικασία αφόδευση. συνδρόμου πόνου σημειώνεται μόνο περιστασιακά.

Αυτό το είδος του όγκου ανήκει σε μια βραδέως εξελισσόμενη. Μια πιο κατατοπιστική για τη μέθοδο διάγνωση και τον έλεγχο της επιθεώρησης αναγνωρίζεται, Απεικόνιση Μαγνητικού Συντονισμού (MRI), σε αντίθεση βελτιωμένο τμήμα δείγματος.

Ο μόνος αποτελεσματικός τρόπος για τη θεραπεία μιας παρεγκεφαλίδα αιμαγγειοβλάστωμα σήμερα είναι η χειρουργική αφαίρεση. Η χρήση της ακτινοβολίας και των ιατρικών μεθόδων πειστικά θετικά αποτελέσματα δεν δείχνονται.

Μετά από μικροχειρουργική αιμαγγειοβλάστωμα αφαίρεση, κατά κανόνα, δεν θα επαναληφθεί, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και σε άλλους όγκους. Στην χειρουργική θεραπεία του όγκου είναι αναγκαίο να ληφθούν υπόψη πλήθος του, η οποία είναι χαρακτηριστική της νόσου Von Hippel-Lindau.

αγγειωμάτωση του αμφιβληστροειδούς

Για οφθαλμική εντοπισμός της παθολογικής χαρακτηριστική διαδικασία είναι τριάδα χαρακτηριστικά:

• διαθεσιμότητα των αγγείωμα?
• αγγειοδιαστολή στο βυθό?
• η παρουσία των υπαμφιβληστροειδική εξίδρωση (συσσώρευση υγρού - φλεγμονή του προϊόντος - υπό κερατοειδούς), το οποίο μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη των εξιδρωματική αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς σε ένα προχωρημένο στάδιο της νόσου.

Για τα αρχικά στάδια της νόσου συνήθως μειώνονται χρώση στο βυθό, αυξημένη ελίκωση των αιμοφόρων αγγείων. Όταν πατήσετε στο βολβό του ματιού και χαρακτηρίζεται παλμούς των αρτηριών και των φλεβών.

Σε προχωρημένα στάδια της αγγειοδιαστολής και της προόδου των αγγείων συστροφή, το σχηματισμό ανευρυσμάτων και αγγειώματα, έχουν μια χαρακτηριστική εμφάνιση γύρο σπειράματα - αυτό είναι ένα συγκεκριμένο σημάδι της νόσου Von Hippel-Lindau.

φαιοχρωμοκύττωμα

Αν επηρεάζει τα επινεφρίδια, η νόσος νοη Hippel-Lindau εκδηλώνεται μορφή φαιοχρωμοκύττωμα. Αυτό το νεόπλασμα που συμβαίνουν ουσιών του μυελού των επινεφριδίων είναι συνήθως καλοήθεις στη φύση. Στις περισσότερες περιπτώσεις διαγιγνώσκονται σε ηλικία περίπου 30 ετών και χαρακτηρίζεται από ένα διπλής όψης, πολυμερείς συνθέσεις και την ικανότητα να μεταναστεύει σε ιστούς γειτονικούς.

Φαιοχρωμοκύττωμα εκδηλώθηκε τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• Ανθεκτικό σε αντιυπερτασική θεραπεία, αρτηριακή υπέρταση.
• Συνδεδεμένη με cranialgia αρτηριακή πίεση.
• Χλωμό δέρμα.
• Τάση για υπεριδρωσία.
• Ταχυκαρδία.

Καρκίνος ήττα του παγκρέατος

Του παγκρέατος μεταβλητή παθολογία καρκίνου: όγκοι μπορεί να είναι είτε καλοήθεις ή κακοήθεις φύση. Μια δομή σύμφωνα είτε με κύστεις ή νευροενδοκρινούς όγκου.

Διάφορες διεργασίες του καρκίνου που επηρεάζει το πάγκρεας, βρίσκονται στο μισό των ασθενών με τη νόσο Von Hippel-Lindau. Τα συμπτώματα που σχετίζονται με, γενικά με διαταραγμένη λειτουργία του παγκρέατος.

Η μέση ηλικία των ασθενών κατά το χρόνο της ανίχνευσης των όγκων των 33-35 ετών. Στην περίπτωση της κακοήθους διεργασίας μεταστατική διαδικασία κατευθύνεται στο ήπαρ.

Ενδολεμφικού όγκου σάκο

Εξελισσόμενη με τον ονομαζόμενο σύνδρομο, η ογκολογική διαδικασία έχει πάντα μια καλοήθη πορεία και εμφανίζεται ως εξής:

• Ακρόαση διαταραχές, μέχρι ολική απώλεια της ακοής.
• Ζάλη.
• παραβιάσεις Diskoordinatornye.
• Εμβοές.
• Πάρεση των μυών του προσώπου.

διάγνωση

Η προκαταρκτική διάγνωση γίνεται με βάση τα γενικά και οφθαλμολογική εξέταση του ασθενούς, ιστορικού, συμπεριλαμβανομένων των κληρονομικών της οικογένειας.

Πολύ κατατοπιστική είναι η μελέτη του αίματος, για να προσδιορίσει το περιεχόμενο της γλυκόζης και κατεχολαμινών.

Οπτικοποίηση των όγκων, πρέπει να πραγματοποιείται με τη χρήση απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού (MRI).

Η πηγή πολύτιμων πληροφοριών για την έγκαιρη διάγνωση της νόσου του ματιού είναι φθορίζουσα αγγειογραφία. Αυτή η διαγνωστική τεχνική διευκολύνει την αναγνώριση των αρχικών εκδηλώσεων της νόσου στην κυκλοφορία του αίματος βυθού τα οποία δεν καταγράφονται κατά τη διάρκεια οφθαλμοσκόπηση (όπως τελαγγειεκτασία, νεοσχηματισμένα αιμοφόρα). Στην περίπτωση της εξέλιξης της παθολογικής διαδικασίας, αυτή η τεχνική αποκαλύπτει ένα δοχείο τροφοδοσίας του όγκου πολύ νωρίτερα από οφθαλμοσκόπηση.

Συμπληρώστε μια περιεκτική εξέταση αποτελείται από τις ακόλουθες διαγνωστικές διαδικασίες:

1. Υπολογιστών και τομογραφία μαγνητικού συντονισμού. Μέσω της χρήσης των τεχνικών αυτών έχει αυξηθεί σημαντικά ο αριθμός διαγνωσθεί στα αρχικά στάδια της νόσου. Και σε αυτή την περίπτωση, είναι συχνά δύσκολο να αντιμετωπιστεί.
2. Υπερηχογράφημα απεικόνισης.
3. Η αγγειογραφία είναι μια πηγή πληροφοριών για το τι συμβαίνει από ποιο όργανο τον όγκο.
4. Pneumoencephalography.

Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι σε περίπτωση ανίχνευσης των όγκων σε ένα από τα σώματα, είναι απαραίτητο να οδηγήσει μια πλήρη εξέταση για να αποκλειστούν άλλες περιοχές της παθολογίας.

θεραπεία

Κοινές προσεγγίσεις για την αγωγή του συνδρόμου νοη Hippel-Lindau με τις αρχές της καρκινικής θεραπείας. Η θεραπεία θα πρέπει να ενσωματωθούν και να συνδυαστούν χειρουργικές και ακτινοβολία τεχνικών. Κάθε ένα από αυτά χρησιμοποιείται αυστηρά σύμφωνα με τις ενδείξεις, αντενδείξεις, και τα χαρακτηριστικά του συγκεκριμένου ασθενούς όγκου.

Φάρμακα που χρησιμοποιούνται κυρίως ως συμπτωματική θεραπεία για τη διόρθωση ορισμένων λειτουργιών των επιμέρους φορέων και τη γενική κατάσταση του ασθενούς.

θέα

Με την έγκαιρη διάγνωση και σωστά επιλεγμένη επεξεργασία, την εξέλιξη της ασθένειας, καθώς και αρνητικές επιπτώσεις της στο σώμα αδυνατεί να ελέγξει. Υποχρεωτική απαίτηση - η διάγνωση και η έναρξη της θεραπείας στα αρχικά στάδια.

Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, παρά τις προσπάθειες που καταβάλλονται, η πρόγνωση παραμένει φτωχή για τον ασθενή, λόγω του υψηλού κινδύνου των επιπλοκών.