Η νόσος του Pompe: συμπτώματα και θεραπεία

Σήμερα υπάρχουν πολλές διαφορετικές ασθένειες που αντιμετωπίζουν εξαιρετικά σπάνια επαγγελματίες. Ένα από αυτά τα προβλήματα - Η νόσος του Pompe. Τι είναι αυτό; Σε αυτό και θέλω να μιλήσω τώρα.

ορολογία

Αρχικά, είναι απαραίτητο να κατανοήσουν τις βασικές έννοιες. Έτσι, η νόσος του Pompe - μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που έχει μια γενετική προέλευση. Αυτή η συγγενής απουσία ειδικό ένζυμο, το οποίο απαιτείται σε κάθε άτομο ως προάγει αποικοδόμηση του γλυκογόνου (η πηγή της ενέργειας και της ενέργειας). Ελλείψει αυτού του στοιχείου σε μια συσσώρευση πάρα πολλά από τα προαναφερθέντα γλυκογόνου, προκαλώντας διάφορα προβλήματα. Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι σε αυτή τη νόσο σε έναν ασθενή που επηρεάζονται μυϊκές ίνες.

Κύρια σχετικά με την ασθένεια

Αρχικά, θα πρέπει να σημειωθεί ότι τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να συμβεί ανά πάσα στιγμή και σε οποιαδήποτε ηλικία, από τη βρεφική ηλικία και τελειώνει με τη λήξη τους. Ωστόσο, όλοι οι ασθενείς υποβάλλονται σε έναν τρόπο: μια σταδιακή συσσώρευση του γλυκογόνου στο σώμα, η οποία πάντοτε οδηγεί σε μυϊκή δυστροφία. Η σοβαρότητα της νόσου μπορεί να είναι διαφορετική. Τα πάντα εξαρτώνται από την ηλικία των εκδηλώσεων του, καθώς και τη συμμετοχή στην αιτιολογικός διαδικασία των διαφόρων οργάνων και συστημάτων (συνήθως του αναπνευστικού, καρδιακού και των σκελετικών βλαβών).

Εδώ είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι η νόσος Pompe είναι διαφόρων ειδών. Έτσι, λένε οι γιατροί για την κλασική και μη κλασική μορφή της εμφάνισής της.

Συμπτωματολογία της κλασικής μορφής της νόσου του Pompe

Αρχικά, πρέπει να πούμε εδώ ότι αυτό είναι το πιο δύσκολο και το πιο απειλητική για τη ζωή μορφή της νόσου. Τις περισσότερες φορές αυτό συμβαίνει από την αρχή της ανθρώπινης ζωής, ιδιαίτερα κατά τους πρώτους έξι μήνες. Σε αυτή την περίπτωση είναι σύνηθες να μιλήσουμε για αυτά τα συμπτώματα:

• Η μυοπάθεια - έντονη μυϊκή αδυναμία.
• Υποτονία - μειωμένη μυϊκό τόνο. Αυτά τα παιδιά συχνά δεν μπορούν καν να σηκώσει το κεφάλι του.
• Καρδιομεγαλία - μια αύξηση της καρδιάς.
• Ηπατομεγαλία - ήπαρ αυξήθηκε σε μέγεθος.
• Μακρογλωσσία - μια αύξηση της γλώσσας.
• Τα παιδιά με αυτό το πρόβλημα κακώς κερδίζουν βάρος, έχουν προβλήματα με τη σωματική ανάπτυξη.
• Αναπνευστικά προβλήματα.

Αξίζει να σημειωθεί ότι στην περίπτωση αυτή οι πιο δύσκολες πίστες Pompe νόσος στα παιδιά. Και συχνά, ακόμη και κατά το πρώτο έτος της ζωής, αυτά τα παιδιά πεθαίνουν. Κατ 'αρχάς, δεν μπορούν να σηκώσουν το κεφάλι τους και μοιάζουν με βατράχια. Όλες οι κινητικές δεξιότητες που αποκτούν πολύ αργά, καθώς είναι σε θέση να χάσουν την πάροδο του χρόνου. Συχνά, αυτά τα τσιπ δεν μπορούν να μάθουν να κάθονται, ανιχνεύσουμε και να περπατήσετε. Λόγω της μυϊκής αδυναμίας που έχουν αναπτύξει σταδιακά καρδιοαναπνευστική ανεπάρκεια. Αν δεν παρέχουν έγκαιρη βοήθεια σε ένα τέτοιο μωρό και δεν ξεκίνησε τη σωστή θεραπεία, το μωρό πεθαίνει συχνά ακόμη και πριν τα πρώτα του γενέθλια.

Η μη-κλασσική μορφή της νόσου

Πώς να Pompe νόσος εμφανίζεται σε μη-κλασική σε μορφή; Έτσι, αρχικά θα πρέπει να σημειωθεί ότι είναι εμφανής ακόμη και πριν από την ηλικία του ενός έτους. Αυτά τα παιδιά συχνά παρατηρείται:

• Η υπανάπτυξη και την απόκτηση κινητικών δεξιοτήτων.
• Μυϊκή αδυναμία, η οποία εξελίσσεται μόνο.
• Καρδιομεγαλία, μπορεί επίσης να συμβεί καρδιακή ανεπάρκεια.

Αυτή η μορφή της νόσου είναι διαφορετική σε ότι λαμβάνει χώρα όχι τόσο γρήγορα. Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί επίσης να θεωρηθεί και όχι, όπως εκδηλώνεται μόνο σε μυϊκή αδυναμία. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι στην περίπτωση αυτή πρέπει επίσης να ξεκινήσετε τη θεραπεία όσο το δυνατόν νωρίτερα. Μετά από όλα, όταν ένα παιδί διατρέχει τον κίνδυνο να πεθάνουν σε νεαρή ηλικία μια διαφορετική εκδοχή των γεγονότων.

Η πορεία της νόσου σε ενήλικες

Σκεφτείτε πως τα έσοδα από τη νόσο των παιδιών Pompe (οι φωτογραφίες παιδιά με αυτή την ασθένεια που παρουσιάζεται στο άρθρο), θα πρέπει επίσης να σας πω για τα συμπτώματα του προβλήματος στους ενήλικες. Έτσι, αρχικά θα πρέπει να σημειωθεί ότι τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται προς το τέλος της εφηβείας, και μερικές φορές αργότερα. Pompe νόσος εμφανίζεται σε ενήλικες είναι πολύ πιο ήπια από ό, τι σε βρέφη, ωστόσο, θα πρέπει να ξεκινήσετε τη θεραπεία όσο το δυνατόν νωρίτερα. Τα κύρια συμπτώματα που σε αυτή την περίπτωση:

• Μυϊκή αδυναμία, κυρίως τον κορμό και τα πόδια.
• Αναπνευστική αποτυχίες, υπάρχει μια αποτυχία του διαφράγματος.
• Βάδισμα αλλαγές καθίσταται επισφαλής και ασταθής.
• Πόνος στους μύες.
• Κουρασμένος από εφικτή η άσκηση ακόμη και το ανέβασμα σκάλας.
• Ήπατος και καρδιάς αυξάνει σε μέγεθος.

θεραπεία

Λαμβάνοντας υπόψη τη νόσο Pompe, θα πρέπει επίσης να διερευνηθεί η θεραπεία. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι για να αντιμετωπίσει αυτό το πρόβλημα δεν είναι τόσο απλό, δεν μπορείτε απλά να πάει στο φαρμακείο και να αγοράσει ένα φάρμακο. Χρειάζεται μια θεραπεία υποκατάστασης όταν πρέπει να αντικαταστήσετε ένα ένζυμο που ονομάζεται μυοσίτιδα. Μετά από αυτό, οι ασθενείς θα σταματήσει την εξέλιξη της ασθένειας, και υπάρχει μια περίοδο σχετικής ηρεμίας. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η θεραπεία συντήρησης βοηθά να κρατιέμαι σε καλή κατάσταση και τη δύναμη για την κανονική ζωή.