Γονίδιο, γονιδίωμα, χρωμόσωμα: ορισμός, δομή, λειτουργίες

"Γονίδιο", "γονιδίωμα", "χρωμόσωμα" - λέξεις που είναι γνωστές σε κάθε μαθητή. Αλλά η ιδέα αυτού του θέματος είναι αρκετά γενικευμένη, καθώς για την εμβάθυνση στη βιοχημική ζούγκλα απαιτείται ειδική γνώση και η επιθυμία να κατανοηθεί αυτό το όλο θέμα. Και, αν υπάρχει στο επίπεδο της περιέργειας, τότε γρήγορα εξαφανίζεται κάτω από το βάρος της παρουσίασης του υλικού. Ας προσπαθήσουμε να κατανοήσουμε τις περιπλοκές των κληρονομικών πληροφοριών σε επιστημονική και πολική μορφή.

Τι είναι ένα γονίδιο;

Ένα γονίδιο είναι το μικρότερο δομικό και λειτουργικό σωματίδιο πληροφοριών σχετικά με την κληρονομικότητα στους ζώντες οργανισμούς. Στην πραγματικότητα, είναι ένα μικρό κομμάτι DNA, το οποίο περιέχει γνώση μιας συγκεκριμένης αλληλουχίας αμινοξέων για την κατασκευή μιας πρωτεΐνης ή λειτουργικού RNA (με το οποίο θα συντίθεται επίσης η πρωτεΐνη). Το γονίδιο ορίζει εκείνα τα χαρακτηριστικά που θα κληρονομούνται και θα μεταδίδονται από τους απογόνους περαιτέρω κατά μήκος της γενεαλογικής αλυσίδας. Σε ορισμένους μονοκύτταρους οργανισμούς, υπάρχει μεταφορά γονιδίων, η οποία δεν σχετίζεται με την αναπαραγωγή του ίδιου του είδους, καλείται οριζόντια.

"Στους ώμους" των γονιδίων είναι μια τεράστια ευθύνη για το πώς κάθε κύτταρο και ο οργανισμός θα κοιτάξει και θα εργαστεί στο σύνολό του. Ελέγχουν τη ζωή μας από τη σύλληψη μέχρι την τελευταία αναπνοή.

Το πρώτο επιστημονικό βήμα προόδου στη μελέτη της κληρονομικότητας έγινε από τον Αυστριακό μοναχό Gregor Mendel, ο οποίος δημοσίευσε το 1866 τις παρατηρήσεις του σχετικά με τα αποτελέσματα κατά τη διέλευση των μπιζελιών. Το κληρονομικό υλικό, το οποίο χρησιμοποίησε, έδειξε σαφώς τα μοτίβα της μετάδοσης χαρακτηριστικών, όπως το χρώμα και το σχήμα των μπιζελιών, καθώς και τα λουλούδια. Αυτός ο μοναχός διατύπωσε τους νόμους που αποτέλεσαν την αρχή της γενετικής ως επιστήμης. Η κληρονομιά των γονιδίων συμβαίνει επειδή οι γονείς δίνουν στο παιδί τους το ήμισυ του συνόλου των χρωμοσωμάτων τους. Έτσι, τα σημάδια της μαμάς και του μπαμπά, που αναμιγνύουν, αποτελούν έναν νέο συνδυασμό ήδη υπαρχόντων χαρακτηριστικών. Ευτυχώς, υπάρχουν περισσότερες επιλογές από τα ζωντανά όντα στον πλανήτη και είναι αδύνατο να βρεθούν δύο απολύτως ταυτόσημα πλάσματα.

Ο Mendel έδειξε ότι τα κληρονομικά χαρακτηριστικά δεν αναμειγνύονται, αλλά μεταφέρονται από τους γονείς στους απογόνους με τη μορφή διακριτών (απομονωμένων) μονάδων. Αυτές οι μονάδες, που παριστάνονται σε ζεύγη ανά ζεύγη (αλληλόμορφα), παραμένουν διακριτές και μεταδίδονται στις επόμενες γενιές σε αρσενικούς και θηλυκούς γαμέτες, καθένα από τους οποίους περιέχει μία μονάδα από κάθε ζεύγος. Το 1909, ο Δανός βοτανολόγος Johansen ονομάζεται αυτά τα γονίδια μονάδων. Το 1912, ένας γενετιστής από τις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής Morgan έδειξε ότι βρίσκονται σε χρωμοσώματα.

Έκτοτε, έχουν περάσει περισσότεροι από έναν και μισό αιώνες και η έρευνα έχει προχωρήσει περισσότερο από ό, τι μπορούσε να φανταστεί ο Mendel. Αυτή τη στιγμή, οι επιστήμονες έχουν αποφασίσει ότι οι πληροφορίες στα γονίδια καθορίζουν την ανάπτυξη, την ανάπτυξη και τις λειτουργίες των ζωντανών οργανισμών. Και ίσως ακόμη και ο θάνατός τους.

Ταξινόμηση

Η δομή του γονιδίου περιέχει όχι μόνο πληροφορίες για την πρωτεΐνη, αλλά και ενδείξεις πότε και πώς να την διαβάσετε, καθώς και τις κενές περιοχές που απαιτούνται για τον διαχωρισμό πληροφοριών σχετικά με τις διάφορες πρωτεΐνες και τη διακοπή της σύνθεσης του μορίου πληροφοριών.

Υπάρχουν δύο μορφές γονιδίων:

1. Διαρθρωτικά - περιέχουν πληροφορίες σχετικά με τη δομή των πρωτεϊνών ή των αλυσίδων RNA. Η αλληλουχία των νουκλεοτιδίων αντιστοιχεί στη διάταξη των αμινοξέων.
2. Τα λειτουργικά γονίδια είναι υπεύθυνα για τη σωστή δομή όλων των άλλων τμημάτων του DNA, για το συγχρονισμό και την ακολουθία της ανάγνωσής του.

Μέχρι σήμερα, οι επιστήμονες μπορούν να απαντήσουν στην ερώτηση: πόσα γονίδια υπάρχουν στο χρωμόσωμα; Η απάντηση θα σας εκπλήξει: περίπου τρία δισεκατομμύρια ζευγάρια. Και αυτό είναι μόνο σε ένα από τα είκοσι τρία. Το γονιδίωμα είναι η μικρότερη δομική μονάδα, αλλά μπορεί να αλλάξει τη ζωή ενός ατόμου.

Μεταλλάξεις

Μια τυχαία ή στοχευμένη αλλαγή στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που εισέρχονται στην αλυσίδα DNA ονομάζεται μετάλλαξη. Δεν μπορεί πρακτικά να επηρεάσει τη δομή της πρωτεΐνης, αλλά μπορεί να διαστρεβλώσει πλήρως τις ιδιότητές της. Έτσι, θα υπάρξουν τοπικές ή παγκόσμιες συνέπειες μιας τέτοιας αλλαγής.

Από μόνα τους, οι μεταλλάξεις μπορούν να είναι παθογόνες, δηλαδή να εκδηλώνονται με τη μορφή ασθενειών ή θανατηφόρων, χωρίς να επιτρέπουν στο σώμα να εξελιχθεί σε μια βιώσιμη κατάσταση. Αλλά οι περισσότερες αλλαγές περνούν απαρατήρητες για ένα άτομο. Οι διαγραφές και οι επικαλύψεις συνεχώς δεσμεύονται εντός του DNA, αλλά δεν επηρεάζουν την πορεία της ζωής κάθε μεμονωμένου ατόμου.

Η διαγραφή είναι η απώλεια μιας περιοχής του χρωμοσώματος που περιέχει ορισμένες πληροφορίες. Μερικές φορές τέτοιες αλλαγές είναι ωφέλιμες για το σώμα. Τον βοηθούν να προστατεύσει τον εαυτό του από την εξωτερική επιθετικότητα, όπως ο ιός της ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας και τα βακτήρια της πανώλης.

Η αλληλεπικάλυψη είναι ο διπλασιασμός της περιοχής του χρωμοσώματος, πράγμα που σημαίνει ότι το σύνολο γονιδίων που περιέχει επίσης διπλασιάζεται. Λόγω της επανάληψης των πληροφοριών, είναι λιγότερο ευαίσθητη στην αναπαραγωγή, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί να συσσωρεύσει γρήγορα μεταλλάξεις και να αλλάξει το σώμα.

Ιδιότητες του γονιδίου

Κάθε άτομο έχει ένα τεράστιο μόριο ϋΝΑ. Τα γονίδια είναι λειτουργικές μονάδες στη δομή του. Αλλά ακόμη και αυτά τα μικρά οικόπεδα έχουν τις δικές τους μοναδικές ιδιότητες που επιτρέπουν τη διατήρηση της σταθερότητας της οργανικής ζωής:

1. Διακριτικότητα - η ικανότητα των γονιδίων να μην αναμειγνύονται.
2. Σταθερότητα - η διατήρηση της δομής και των ιδιοτήτων.
3. Ευστροφία - η ικανότητα να αλλάζει υπό την επήρεια περιστάσεων, να προσαρμόζεται σε εχθρικές συνθήκες.
4. Ο πολλαπλός αλλυλισμός είναι η ύπαρξη εντός του DNA γονιδίων, τα οποία κωδικοποιούν την ίδια πρωτεΐνη και έχουν διαφορετική δομή.
5. Αλλελότητα - η παρουσία δύο μορφών ενός μόνο γονιδίου.
6. Η ειδικότητα είναι ένα χαρακτηριστικό = ένα γονίδιο που μεταδίδεται με κληρονομικότητα.
7. Η πλειοτροπία είναι η πολλαπλότητα των επιδράσεων ενός γονιδίου.
8. Έκφραση - ο βαθμός έκφρασης του χαρακτηριστικού, ο οποίος κωδικοποιείται από αυτό το γονίδιο.
9. Διείσδυση - η συχνότητα εμφάνισης ενός γονιδίου σε έναν γονότυπο.
10. Ενίσχυση - η εμφάνιση σημαντικού αριθμού αντιγράφων του γονιδίου στο DNA.

Genome

Το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι όλο κληρονομικό υλικό που βρίσκεται σε ένα μόνο ανθρώπινο κύτταρο. Περιέχει οδηγίες σχετικά με την κατασκευή του σώματος, το έργο των οργάνων και τις φυσιολογικές αλλαγές. Ο δεύτερος ορισμός αυτού του όρου αντικατοπτρίζει τη δομή μιας έννοιας, όχι μια λειτουργία. Ένα ανθρώπινο γονιδίωμα είναι μια συλλογή γενετικού υλικού που συσκευάζεται σε ένα απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων (23 ζεύγη) και ανήκει σε ένα συγκεκριμένο είδος.

Η βάση του γονιδιώματος είναι ένα μόριο δεοξυριβονουκλεϊνικού οξέος, γνωστό ως ϋΝΑ. Όλα τα γονιδιώματα περιέχουν τουλάχιστον δύο τύπους πληροφοριών: κωδικοποιημένες πληροφορίες σχετικά με τη δομή των ενδιάμεσων μορίων (λεγόμενη RNA) και πρωτεΐνη (οι πληροφορίες αυτές περιέχονται στα γονίδια), καθώς και οδηγίες που καθορίζουν τον χρόνο και τον τόπο έκφρασης αυτών των πληροφοριών στην ανάπτυξη του οργανισμού. Τα γονίδια αυτά καταλαμβάνουν ένα μικρό μέρος του γονιδιώματος, αλλά αποτελούν τη βάση για αυτό. Οι πληροφορίες που καταγράφονται στα γονίδια είναι ένα είδος εντολής για την παρασκευή πρωτεϊνών, των κύριων δομικών στοιχείων του σώματός μας.

Ωστόσο, για τον πλήρη χαρακτηρισμό του γονιδιώματος, δεν υπάρχουν αρκετές πληροφορίες σχετικά με τη δομή των πρωτεϊνών σε αυτό. Χρειαζόμαστε επίσης δεδομένα για τα στοιχεία της γενετικής συσκευής που συμμετέχουν στη δουλειά των γονιδίων, ρυθμίζουν την εκδήλωσή τους σε διαφορετικά στάδια ανάπτυξης και σε διαφορετικές καταστάσεις ζωής.

Αλλά ακόμη και αυτό δεν αρκεί για έναν πλήρη ορισμό του γονιδιώματος. Εξάλλου, υπάρχουν και στοιχεία που προάγουν την αυτο αναπαραγωγή του (αναπαραγωγή), τη συμπαγή συσκευασία του DNA στον πυρήνα και μερικές άλλες ακατανόητες περιοχές, μερικές φορές αποκαλούμενες «εγωιστικές» (δηλαδή υποτίθεται ότι εξυπηρετούν μόνο για τον εαυτό τους). Για όλους αυτούς τους λόγους, στην παρούσα στιγμή, όταν πρόκειται για το γονιδίωμα, συνήθως σημαίνει ολόκληρο το σύνολο των αλληλουχιών DNA που υπάρχουν στα χρωμοσώματα των κυτταρικών πυρήνων ενός συγκεκριμένου είδους οργανισμού, συμπεριλαμβανομένων, φυσικά, γονιδίων.

Το μέγεθος και η δομή του γονιδιώματος

Είναι λογικό να υποθέσουμε ότι το γονίδιο, το γονιδίωμα και το χρωμόσωμα διαφέρουν σε διαφορετικούς εκπροσώπους της ζωής στη Γη. Μπορούν να είναι τόσο απειροελάχιστες όσο και τεράστιες και να περιέχουν σε εμάς δισεκατομμύρια ζευγών γονιδίων. Η δομή του γονιδίου θα εξαρτηθεί επίσης από το γονιδίωμα του οποίου ερευνάτε.

Με την αναλογία μεταξύ του μεγέθους του γονιδιώματος και του αριθμού των γονιδίων που εισέρχονται σε αυτό, μπορούν να διακριθούν δύο κατηγορίες:

1. Συμπαγή γονιδιώματα που δεν έχουν περισσότερα από δέκα εκατομμύρια βάσεις. Σε αυτά το σύνολο γονιδίων συσχετίζεται αυστηρά με το μέγεθος. Το πιο χαρακτηριστικό για τους ιούς και τους προκαρυώτες.
2. Τα εκτεταμένα γονιδιώματα αποτελούνται από περισσότερα από 100 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων που δεν έχουν σχέση μεταξύ του μήκους τους και του αριθμού των γονιδίων. Πιο συνηθισμένο στα ευκαρυωτικά. Οι περισσότερες νουκλεοτιδικές αλληλουχίες αυτής της κατηγορίας δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες ή RNA.

Μελέτες έχουν δείξει ότι υπάρχουν περίπου 28.000 γονίδια στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Διανέμονται άνισα σε όλα τα χρωμοσώματα, αλλά η σημασία αυτού του χαρακτηριστικού παραμένει μυστήριο για τους επιστήμονες.

Χρωμοσωμάτων

Τα χρωμοσώματα είναι ένας τρόπος συσκευασίας γενετικού υλικού. Βρίσκονται στον πυρήνα κάθε ευκαρυωτικού κυττάρου και αποτελούνται από ένα πολύ μακρύ μόριο ϋΝΑ. Μπορούν να φανούν εύκολα σε μικροσκόπιο φωτός στη διαδικασία διαίρεσης. Ένας καρυότυπος είναι ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων, το οποίο είναι ειδικό για κάθε είδος. Υποχρεωτικά στοιχεία γι 'αυτά είναι τα κεντρομερή, τα τελομερή και τα σημεία αναπαραγωγής.

Μεταβολές στα χρωμοσώματα στη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης

Το γονίδιο, το γονιδίωμα, το χρωμόσωμα είναι οι διαδοχικοί σύνδεσμοι στην αλυσίδα μεταφοράς πληροφοριών, όπου καθένα από τα παρακάτω περιλαμβάνει το προηγούμενο. Αλλά επίσης υποβάλλονται σε ορισμένες αλλαγές στη διαδικασία της ζωής των κυττάρων. Έτσι, για παράδειγμα, στη μεσαία φάση (η περίοδος μεταξύ των διαιρέσεων) τα χρωμοσώματα στον πυρήνα βρίσκονται χαλαρά, παίρνοντας πολύ χώρο.

Όταν το κύτταρο προετοιμάζεται για μίτωση (δηλαδή, στη διαδικασία διαίρεσης σε δύο), η χρωματίνη συμπυκνώνεται και στριμμένο στα χρωμοσώματα και τώρα γίνεται ορατή σε ένα μικροσκόπιο φωτός. Στη μεταφάση, τα χρωμοσώματα μοιάζουν με ραβδιά στενά τοποθετημένα μεταξύ τους και συνδέονται με πρωτεύουσα στένωση ή με κεντρομερή. Είναι αυτή που είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό του άξονα της διαίρεσης, όταν οι ομάδες των χρωμοσωμάτων ευθυγραμμίζονται. Ανάλογα με τη θέση του κεντρομερούς, υπάρχει μια τέτοια ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων:

1. Acrocentric - σε αυτή την περίπτωση το centromere βρίσκεται polarly σε σχέση με το κέντρο του χρωμοσώματος.
2. Υπομεταλλικό, όταν οι ώμοι (δηλαδή οι περιοχές πριν και μετά το κεντρομερές) είναι άνισες σε μήκος.
3. Μεθοδυσικό, αν το κεντρομερές χωρίζει το χρωμόσωμα ακριβώς στη μέση.

Αυτή η ταξινόμηση χρωμοσωμάτων προτάθηκε το 1912 και χρησιμοποιείται μέχρι σήμερα από βιολόγους.

Ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων

Όπως και με άλλα μορφολογικά στοιχεία ενός ζωντανού οργανισμού, τα χρωμοσώματα μπορούν επίσης να υποστούν διαρθρωτικές αλλαγές που επηρεάζουν τις λειτουργίες τους:

1. Ανευπλοειδισμός. Αυτή η αλλαγή του συνολικού αριθμού των χρωμοσωμάτων στον καρυότυπο προσθέτοντας ή αφαιρώντας ένα από αυτά. Οι συνέπειες μιας τέτοιας μετάλλαξης μπορεί να είναι θανατηφόρες για ένα αγέννητο έμβρυο, καθώς και να οδηγήσουν σε γενετικές ανωμαλίες.
2. Πολυπολιδία. Εμφανίζεται ως αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων, πολλαπλάσιο του μισού του αριθμού τους. Συχνά απαντάται σε φυτά, όπως φύκη και μύκητες.
3. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή η περεστρόικα είναι αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων υπό την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων.

Γενετική

Η γενετική είναι μια επιστήμη που μελετά τους νόμους κληρονομικότητας και μεταβλητότητας και παρέχει επίσης βιολογικούς μηχανισμούς γι 'αυτούς. Σε αντίθεση με πολλές άλλες βιολογικές επιστήμες, από την αρχή της προσπάθησε να είναι μια ακριβής επιστήμη. Η όλη ιστορία της γενετικής είναι η ιστορία της δημιουργίας και χρήσης όλο και πιο ακριβών μεθόδων και προσεγγίσεων. Οι ιδέες και οι μέθοδοι γενετικής διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στην ιατρική, τη γεωργία, τη γενετική μηχανική, τη μικροβιολογική βιομηχανία.

Η κληρονομικότητα είναι η ικανότητα του οργανισμού να παρέχει, σε μια σειρά γενεών, τη συνέχεια των μορφολογικών, βιοχημικών και φυσιολογικών σημείων και χαρακτηριστικών. Στη διαδικασία της κληρονομικότητας, αναπαράγονται οι κύριες χαρακτηριστικές ιδιαιτερότητες, η ομάδα (εθνοτική, πληθυσμιακή) και η οικογενειακή δομή της δομής και λειτουργίας των οργανισμών, η οντογένεση τους (ατομική ανάπτυξη). Κληρονόμησε όχι μόνο ορισμένα δομικά και λειτουργικά χαρακτηριστικά του σώματος (χαρακτηριστικά του προσώπου, ορισμένα χαρακτηριστικά μεταβολικών διεργασιών, ιδιοσυγκρασία κλπ.), Αλλά και φυσικοχημικά χαρακτηριστικά της δομής και λειτουργίας των βασικών βιοπολυμερών του κυττάρου. Η μεταβλητότητα είναι η ποικιλία χαρακτηριστικών μεταξύ των εκπροσώπων ενός συγκεκριμένου είδους και η ιδιοκτησία των απογόνων για να αποκτήσουν διαφορές από τις γονικές μορφές. Η μεταβλητότητα, μαζί με την κληρονομικότητα, είναι δύο αδιαχώριστες ιδιότητες των ζωντανών οργανισμών.

Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία ένας καρυότυπος αποτελείται από 47 χρωμοσώματα σε έναν άνθρωπο αντί για τα συνηθισμένα 46. Αυτή είναι μία από τις μορφές ανευπλοειδίας που αναφέρθηκαν παραπάνω. Στο εικοστό πρώτο ζεύγος χρωμοσωμάτων, εμφανίζεται ένα επιπλέον, το οποίο εισάγει επιπλέον γενετικές πληροφορίες στο ανθρώπινο γονιδίωμα.

Το όνομα του συνδρόμου του ελήφθη προς τιμήν του γιατρού Don Down, ο οποίος την ανακάλυψε και περιέγραψε στη λογοτεχνία ως μορφή ψυχικής διαταραχής το 1866. Αλλά το γενετικό υπόβαθρο ανακαλύφθηκε σχεδόν εκατό χρόνια αργότερα.

Επιδημιολογία

Αυτή τη στιγμή, ένας καρυότυπος σε 47 χρωμοσώματα στον άνθρωπο εμφανίζεται μία φορά ανά χιλιάδες νεογέννητα (προηγουμένως οι στατιστικές ήταν διαφορετικές). Αυτό κατέστη δυνατό λόγω της έγκαιρης διάγνωσης αυτής της παθολογίας. Η ασθένεια δεν εξαρτάται από τη φυλή, την εθνικότητα της μητέρας ή την κοινωνική της κατάσταση. Επιδρά στην ηλικία. Οι πιθανότητες ύπαρξης ενός μωρού με σύνδρομο Down αυξάνονται μετά από τριάντα πέντε χρόνια και μετά από σαράντα η αναλογία υγιούς παιδιού προς τους άρρωστους είναι 20 προς 1. Η ηλικία του πατέρα άνω των σαράντα αυξάνει επίσης τις πιθανότητες να έχει παιδί με ανευπλοειδισμό.

Μορφές του συνδρόμου Down

Η πιο συχνή επιλογή είναι η εμφάνιση ενός επιπρόσθετου χρωμοσώματος στο εικοστό πρώτο ζεύγος κατά μήκος της μη κληρονομικής οδού. Λόγω του γεγονότος ότι κατά τη διάρκεια της μείωσης αυτή το ζεύγος δεν χωρίζεται από τον άξονα σχάσης. Σε πέντε τοις εκατό των περιπτώσεων, υπάρχει μωσαϊσμός (ένα πρόσθετο χρωμόσωμα δεν περιέχεται σε όλα τα κύτταρα του σώματος). Συνολικά σχηματίζουν ενενήντα πέντε τοις εκατό του συνολικού αριθμού ατόμων με αυτή τη συγγενή παθολογία. Στο υπόλοιπο πέντε τοις εκατό των περιπτώσεων, το σύνδρομο προκαλείται από την κληρονομική τρισωμία του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος. Ωστόσο, η γέννηση δύο παιδιών με αυτή την ασθένεια σε μία οικογένεια είναι ασήμαντη.

Κλινική

Ένα άτομο με σύνδρομο Down μπορεί να αναγνωριστεί από τα χαρακτηριστικά εξωτερικά χαρακτηριστικά του, εδώ είναι μερικά από αυτά:

- πεπλατυσμένο πρόσωπο.
- μειωμένο κρανίο (εγκάρσια διάσταση μεγαλύτερη από τη διαμήκη),
- πτυχή του δέρματος στο λαιμό.
- μια πτυχή του δέρματος που καλύπτει την εσωτερική γωνία του ματιού.
- υπερβολική κινητικότητα των αρθρώσεων,
- μειωμένος μυϊκός τόνος.
- ισοπέδωση της ινσουλίνης.
- μικρά άκρα και δάκτυλα,
- ανάπτυξη καταρράκτη σε παιδιά άνω των οκτώ ετών,
- ανωμαλίες στην ανάπτυξη των δοντιών και του σκληρού ουρανίσκου,
- συγγενείς καρδιακές παθήσεις,
- είναι δυνατή η παρουσία επιληπτικού συνδρόμου,
- λευχαιμία.

Αλλά είναι αναμφισβήτητο ότι η διάγνωση, βασισμένη μόνο σε εξωτερικές οθόνες, είναι ασφαλώς αδύνατη. Είναι απαραίτητο να κάνετε καρυοτυπίες.

Συμπέρασμα

Το γονίδιο, το γονιδίωμα, το χρωμόσωμα - φαίνεται ότι αυτά είναι απλά λόγια, το νόημα των οποίων κατανοούμε με έναν γενικευμένο και πολύ απομακρυσμένο τρόπο. Αλλά στην πραγματικότητα επηρεάζουν έντονα τη ζωή μας και, αλλάζοντας, μας κάνουν να αλλάξουμε επίσης. Ένα άτομο ξέρει πώς να προσαρμόζεται στις συνθήκες, ό, τι αποδεικνύεται ότι είναι, και ακόμη και για τα άτομα με γενετικές ανωμαλίες υπάρχει πάντα ο χρόνος και ο τόπος όπου θα είναι αναντικατάστατα.