Σύνδρομο Klinefelter

Υπάρχουν ασθένειες που είναι δύσκολο να εντοπίσει και να θεραπεύσει το χρόνο. Ένας από αυτούς είναι το σύνδρομο Klinefelter. Είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από τη λανθασμένη σύνολο των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Κανονικά, ένα ανθρώπινο χρωμόσωμα 46, δύο εκ των οποίων καθορίζουν την ΧΥ πάτωμα, ενώ οι ασθενείς έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ και το γονίδιο έχει ως εξής: 47 XXY, αν και μπορεί να υπάρχουν και άλλες παραλλαγές, π.χ., χρωμόσωμα 48, όπου εκεί XXXY ή xxyy. Μωσαϊκισμού συμβαίνει επίσης, αυτό σημαίνει ότι κάποια από τα κύτταρα έχουν μια κανονική σειρά των χρωμοσωμάτων 46 ΧΥ και το άλλο μέρος - άλλαξε σε 47 XXY.

Χ-χρωμόσωμα είναι ένα θηλυκό και κληρονομείται από τη μητέρα και το Υ - άνδρες (από τον πατέρα). χρωμόσωμα περίσσεια της μητέρας προκαλεί αλλαγές στο σώμα του αγοριού, που σχετίζονται κυρίως με την αναπαραγωγική λειτουργία. Οι στατιστικές δείχνουν ότι οι γενετικές ανωμαλίες είναι πιο συχνές σε παιδιά που γεννήθηκαν από μητέρες άνω των 40 ετών, ενώ η ηλικία του πατέρα για την επίπτωση της χωρίς αποτέλεσμα.

σύνδρομο, τα συμπτώματα Klinefelter του

Έχουμε την τάση να πιστεύουμε ότι γενετικές ασθένειες εκδηλώνονται κατά τη γέννηση, όπως το σύνδρομο Down. Αλλά είναι το σύνδρομο Klinefelter να εφηβεία για τον εντοπισμό και δύσκολο να υποπτεύεται. Περίπου 14-15 χρόνια αρχίζουν να εμφανίζονται τα πρώτα σημάδια - άνω του μέσου όρου ανάπτυξη, με δυσανάλογα μακριά άκρα, τα μαλλιά του σώματος στο θηλυκό τύπο συμβαίνει στην ηβική περιοχή, ενώ σε άλλες περιοχές δεν υπάρχει σχεδόν καμία τρίχα. Στήθος αυξάνεται σταδιακά, το μέγεθος των όρχεων παραμένει μικρή.

Σεξουαλικά ώριμα άνθρωπος δεν μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική σεξουαλική ζωή, έπασχε από στυτική δυσλειτουργία με ήπια οργασμό. Στο πλαίσιο αυτό, η ανάπτυξη των ψυχικών διαταραχών, ένα άτομο γίνεται αντικοινωνική, αλλά ο γιατρός αρνήθηκε να πάει, υποστηρίζοντας ότι όλα είναι εντάξει.

Ο βαθμός της διανοητικής ανικανότητας εξαρτάται από τον αριθμό των περιττών Χ-χρωμόσωμα. Συνήθως υπάρχει μια μικρή καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη, αλλά στους ενήλικες μπορεί να είναι εντελώς αγνοηθεί. Ωστόσο, τέτοιοι ασθενείς είναι επιρρεπείς σε επιληψία.

Συνήθως, όλα αυτά τα χαρακτηριστικά σε συνδυασμό με άλλες συστηματικές νόσους, όπως η πνευμονική νόσος, ο σακχαρώδης διαβήτης, η οστεοπόρωση ή προβλήματα του θυρεοειδούς.

σύνδρομο Klinefelter, διάγνωση

Αφού το σύνδρομο είναι ύποπτο εξωτερικά χαρακτηριστικά, άνθρωπος ή έφηβος κατευθύνεται σε έναν ενδοκρινολόγο. Ορμόνες Η ανάλυση δείχνει ότι στο αίμα των ασθενών με αυξημένη περιεκτικότητα ωοθυλακιοτρόπου ορμόνης και τεστοστερόνης και ανδροστερόνη πάντα θα μειωθεί.

Αν ξοδεύετε μόνο καρυότυπο - τον καθορισμό του αριθμού των χρωμοσωμάτων - και να κάνουν γενετικό διαβατήριο, κανένα άλλο τεστ δεν μπορεί να περάσει. Η μελέτη αυτή παρέχει ένα αποτέλεσμα 100%.

Συχνά χαρακτηριστικά όπως η παχυσαρκία, γυναικομαστία (διόγκωση των μαστών) και της οστεοπόρωσης στους εφήβους μείνει χωρίς ιατρική φροντίδα. Ωστόσο, ακόμη και για αυτούς τους λόγους πρέπει να υπάρχουν υπόνοιες ασθένειας, όπως είναι όλα σχετίζονται με την έλλειψη της τεστοστερόνης στον οργανισμό. Η οστεοπόρωση θεωρείται γενικά ότι είναι ένα θηλυκό ασθένεια, και η νόσος των ηλικιωμένων.

σύνδρομο, θεραπεία ΚΙϊηείεΙίεΓ

Η μόνη μέθοδος θεραπείας της ασθένειας αυτής - οι ορμόνη τεστοστερόνη φάρμακα θεραπεία αντικατάστασης. Η θεραπεία είναι επιθυμητό να αρχίσει το συντομότερο δυνατό, αλλά η διάγνωση των δυσκολιών που καθορίζουν την ασθένεια είναι σχεδόν αδύνατο να εφηβεία.

Ορμόνες επιστρέψει στον άνθρωπο σεξουαλικά χαρακτηριστικά του, να αυξήσει τη σεξουαλική επιθυμία, αλλά δεν θεραπεύει τη στειρότητα. Αυτό είναι το μόνο πράγμα που παραμένει αμετάβλητη: Οι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter έχουν ποτέ παιδιά, δεν μπορούν να παράγουν σπέρμα.

Η θεραπεία πραγματοποιείται για τη ζωή και δίνει καλή θετική, επιστρέφοντας την εμπιστοσύνη του ανθρώπου.

Πιστεύεται ότι η έγκαιρη διάγνωση (σε ηλικία 7) επιτρέπει χρόνο για να αρχίσουν θεραπεία και παρέχει μια ευκαιρία για την ανάπτυξη και την πλήρη λειτουργία των όρχεων, πράγμα που σημαίνει ότι ένας άνθρωπος μπορεί να κάνει παιδιά.