Σύνδρομο Crigler-Najjar: περιγραφή, αίτια, τα συμπτώματα και τη θεραπεία

Αρκετά σπάνιο να ακούσει για αυτή την ασθένεια ως σύνδρομο Crigler-Najjar. Αλλά, δυστυχώς, αυτή η διάγνωση μπορεί να βάλει ένα παιδί σε ένα εκατομμύριο. Μπορεί να φαίνεται ότι πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια, αλλά σήμερα, στην εποχή των γενετικών μεταλλάξεων ανιχνεύονται πολύ συχνά. Ας δούμε τι αυτή η ασθένεια είναι και τι θεραπεία σε αυτή την περίπτωση.

Η ιστορία της ανακάλυψης

Πρέπει να πω ότι αυτό το σύνδρομο είναι ανακαλυφθεί σχετικά πρόσφατα, το 1952, τον τελευταίο αιώνα. Δύο παιδίατρος, Kriegler και Nayyar, βλέποντας τα νεογέννητα μωρά, για πρώτη φορά περιέγραψε τα ασυνήθιστα συμπτώματα ίκτερου. Περαιτέρω μελέτες οδήγησαν στην ταυτοποίηση της παθολογίας του ήπατος. Σε παιδιά ήταν έντονα αυξημένη έμμεση χολερυθρίνη, το οποίο τότε έχει ένα τοξική επίδραση στον οργανισμό ως σύνολο. Σύμφωνα με εργαστηριακές δοκιμές, χολερυθρίνη αυξήθηκε σε 765 mmol / l, ενώ παρέμεινε εντός των ορίων αυτών καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του παιδιού.

Μετά από λίγο οι συνεργάτες του διαπίστωσαν παρόμοια συμπτώματα σε μεγαλύτερα παιδιά, αλλά με μια συστροφή. Χολερυθρίνη ανυψώθηκε μόλις 15 φορές από τον κανόνα και η διάρκεια ζωής μειώθηκε στο φυσιολογικό. Τοξικές επιδράσεις στο σώμα δεν ήταν. Ως αποτέλεσμα αυτών των παρατηρήσεων η ασθένεια πήρε το σημερινό της όνομα: σύνδρομο Crigler-Najjar, περιγράφεται για πρώτη φορά έκανε δύο παιδίατρο.

pathography

σύνδρομο Crigler-Najjar είναι μια γενετική ασθένεια. κλινική νόσο εκφράζεται σε ζωηρά ίκτερο και σοβαρές νευρολογικές διαταραχές. Ίκτερος ανιχνεύεται κατά τις πρώτες ώρες μετά τη γέννα και παραμένει σε όλη τη ζωή. Οι βλάβες συμβαίνουν εξίσου σε αγόρια και κορίτσια. Καθώς η κιτρινίλα - είναι μια εκδήλωση των προβλημάτων με το ήπαρ, στη συνέχεια, σε ορισμένους ασθενείς το σώμα είναι αυξημένη σε μέγεθος.

Σημάδια βλαβών του ΚΝΣ συμβαίνουν κατά τη βρεφική ηλικία, κατά καιρούς κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής. Εκφράζονται σε μυϊκή ένταση, ακούσιες συσπάσεις των ματιών, καμπούρα στάση, καθώς και κράμπες. Επηρεάζονται τα παιδιά έχουν την τάση να υστερούν στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη. Προσδιορίζει τα δύο είδη αυτής της διαταραχής. Crigler-Najjar σύνδρομο τύπου 1 και 2 μπορούν να έχουν διαφορετικά συμπτώματα.

Τα συμπτώματα του τύπου 1

Δυστυχώς, Crigler-Najjar σύνδρομο τύπου 1 χαρακτηρίζεται από την προοδευτική πορεία. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται κατά τις πρώτες ώρες της ζωής. Το παιδί γίνεται πιο έντονη κιτρίνισμα του λευκού των ματιών και του δέρματος από ό, τι και διαφορετικό από το συνηθισμένο μετά τον τοκετό ίκτερο. Δεν έχει περάσει σε λίγες μέρες, και προστίθενται στα συμπτώματα των κρίσεων, ακούσιες κινήσεις του σώματος και τα μάτια. Με τον καιρό θα παρατηρήσετε νοητική υστέρηση που συνδέονται με την χολερυθρίνη εγκεφαλοπάθεια.

Οι δείκτες της ελεύθερης χολερυθρίνης σε ανάλυση αυξήθηκε σε 324-528 pmol / l, στην πραγματικότητα, είναι πάνω από το φυσιολογικό σε 15-50 φορές. εγκεφαλική δηλητηρίαση στην περίπτωση αυτή οδηγεί σε θάνατο μέσα σε σύντομο χρονικό διάστημα. Σε εξαιρετικές περιπτώσεις, όπως τα παιδιά επιβιώνουν μέχρι τη σχολική ηλικία.

Τα συμπτώματα του τύπου 2

Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται πολύ αργότερα από ό, τι στον τύπο 1. Η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Σε μερικά παιδιά, ίκτερο δεν συμβεί μέχρι την εφηβεία, και νευρολογικές ανωμαλίες είναι σπάνιες. Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με τύπου 1, αλλά όχι τόσο βαρύ. Η χολερυθρίνη εγκεφαλοπάθεια μπορεί να εμφανιστεί μετά από μια προηγούμενη λοίμωξη ή σοβαρή πίεση.

Αίμα βιοχημικών δεικτών με τύπου 2 είναι πολύ χαμηλότερο - επίπεδο χολερυθρίνης περίπου 200 micromoles / λίτρο. Αυτό το σχήμα δείχνει ότι η δραστικότητα του ενζύμου γλυκουρονυλ λιγότερο από 20% της κανονικής. Η χολή έχει χολερυθρίνης glyuguronid. Διάγνωση «πεντοβαρβιτάλη» θετική.

χολερυθρίνη εγκεφαλοπάθεια

Τι είναι τρομερό σύνδρομο Crigler-Najjar; Τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται στην δηλητηρίαση του εγκεφάλου τέσσερις φάσεις. Στην πρώτη φάση το μωρό συμπεριφέρεται πολύ αργή και ληθαργικό. Αυτό εκδηλώνεται σε κακή πιπίλισμα, χαλαρή, απότομη απάντηση σε άλλους ήχους. Κραυγή του μωρού την ίδια μονότονη, συχνά κάνει εμετό και μπορεί ακόμη και να ανοίξει τον εμετό, τα μάτια του να περιφέρεται, σαν να είχε χάσει κάτι. Η αναπνοή μπορεί να διατηρηθεί.

Η δεύτερη φάση μπορεί να διαρκέσει από μερικές ημέρες έως αρκετούς μήνες. Το παιδί γίνεται οι μύες του σώματος, λαμβάνοντας μια αφύσικη θέση, η λαβή μόνιμα σφιγμένη σε γροθιά, το πίσω μέρος είναι καμπύλο τόξο. Έκκληση από την μονότονη γίνεται πολύ έντονη, έχασε το πιπίλισμα αντανακλαστικό και την αντίδραση σε ήχους. Εμφανίζονται επιληπτικές κρίσεις, ροχαλητό, απώλεια συνείδησης.

Η τρίτη φάση εμφανίζεται περίοδο ψευδείς βελτίωση. Όλα τα προηγούμενα συμπτώματα εξαφανίζονται για λίγο.

Η τέταρτη φάση μπορεί να συμβεί σε 5 μήνες της ζωής και εκδηλώνουν εμφανή συμπτώματα της σωματικής και νοητικής υστέρησης. Το παιδί δεν κρατάει το κεφάλι, δεν παρακολουθεί κινούμενα αντικείμενα, δεν ανταποκρίνεται στη φωνή των αγαπημένων. Ανέπτυξε σπασμοί, πάρεση, παράλυση. Δυστυχώς, δηλητηριάζοντας τον εγκέφαλο με τύπου 1 είναι πολύ γρήγορη, και το παιδί πέθανε σε βρεφική ηλικία.

Τα αίτια της ασθένειας

Η κύρια αιτία της νόσου έγκειται στα γονίδια. Μπορούν διαταραχθεί το σχηματισμό μιας ορισμένης ένζυμο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της χολερυθρίνης. Για το μεγαλύτερο μέρος αυτή η ασθένεια πάσχουν από μια ασιατική πληθυσμού του πλανήτη. Μεταλλάσσοντας το γονίδιο μεταφέρεται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Σε αυτήν την περίπτωση, και οι δύο γονείς του μωρού μπορεί να είναι φορείς της μετάλλαξης, αλλά να κάνω για να είναι υγιείς. Μπορεί επίσης να είναι ένας φορέας ενός από τους γονείς, τότε η πιθανότητα της ασθένειας είναι 50 έως 50%.

Κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη οδηγεί στο γεγονός ότι το σώμα δεν είναι ικανό να συνδέεται ελεύθερη χολερυθρίνη με γλυκουρονικό οξύ. Αυτό, με τη σειρά του, οδηγεί στο γεγονός ότι τα ελεύθερα δηλητήρια χολερυθρίνη ο οργανισμός, που διαπερνά τη φράγματος αίματος-εγκεφάλου, το οποίο δεν θα λειτουργεί νεογέννητα. Δηλητηρίαση του εγκεφάλου ενός παιδιού είναι εκτεθειμένη, η οποία συσσωρεύεται τοξικά χολερυθρίνης.

θεραπεία

Για τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Crigler-Najjar, η θεραπεία στοχεύει στην αφαίρεση από το σώμα της ελεύθερης χολερυθρίνης. Είναι επίσης σημαντικό για την πρόληψη της ανάπτυξης των τοξικών εγκεφαλική βλάβη.

Για τη θεραπεία χρησιμοποιείται φάρμακα της που αυξάνουν την δραστικότητα της ουριδίνης ενζύμου διφωσφορική-γλυκουρονιδάση, με αποτέλεσμα την μη αναστρέψιμη διεργασίες στο ήπαρ. Για το σκοπό αυτό «Φαινοβαρβιτάλη» σε δόσεις μέχρι 5 mg ανά χιλιόγραμμο σωματικού βάρους ανά ημέρα. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι έχει θετική επίδραση μόνο επί σύνδρομο Crigler-Najjar τύπου 2. Όταν ένας τύπος οργανισμού να «Φαινοβαρβιτάλη» πρακτικά δεν αντιδρά.

Σε δύο τύπους συνεδρίες φωτοθεραπείας ασθένεια που πραγματοποιήθηκε, μπήκε στο πλάσμα, και την ανταλλαγή μετάγγιση. Όλες οι θεραπείες είναι έτοιμη να διασφαλίσει ότι εκτελέσει μεταμοσχεύσεις ήπατος - για τα παιδιά με διαβήτη τύπου 1 είναι η μόνη πιθανότητα να επιζήσει.

διάγνωση

Μέχρι σήμερα, το φάρμακο είναι σε θέση να προσδιορίσει τα αίτια των ασθενειών όπως το σύνδρομο Crigler-Najjar. Τα συμπτώματα και οι μέθοδοι θεραπείας που περιγράφονται αρκετά μεγάλη, αλλά τώρα χρησιμοποιώντας τεστ DNA μπορεί προκαθορίζουν μια γενετική προδιάθεση για τη νόσο ακόμα στη μήτρα. Μετά τη γέννηση του μωρού διάγνωσης DNA δώσει μια συγκεκριμένη απάντηση για το αν υπάρχει μια μετάλλαξη σε ορισμένα γονίδια.

Επίσης, προσπαθήστε να κάνετε κατά την ανάπτυξη ίκτερο με «φαινοβαρβιτάλη.» Το αποτέλεσμα της ανάλυσης υποδεικνύει τον τύπο της ασθένειας.

Αν υποψιάζεστε ότι ένα σύνδρομο Crigler-Najjar, οι γονείς θα ιστορία και διεξάγονται εξετάσεις DNA για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

πρόληψη των ασθενειών

Προληπτικά μέτρα στο σύνδρομο της Crigler-Najjar συνίστανται στην πρόληψη της εμφάνισης των επιπλοκών.

Όταν ο τύπος σύνδρομο που είναι πολύ σημαντικό για την πρόληψη της ανάπτυξης της χολερυθρίνης εγκεφαλοπάθεια, γιατί αυτό είναι που οδηγεί στον πρόωρο θάνατο του ασθενούς.

Η πρόληψη σύνδρομο τύπου II μειώνει να ενημερώσει τον ασθενή των περιστάσεων που μπορεί να προκαλέσει επιδείνωση της νόσου. Αυτό περιπλέκεται από μολύνσεις, υπερπροσπάθεια, εγκυμοσύνη, την αποδοχή του αλκοόλ και ναρκωτικών χωρίς έλεγχο του θεράποντος ιατρού. Όλα αυτά μπορεί να προκαλέσει αύξηση της χολερυθρίνης στο αίμα και να οδηγήσει σε σοβαρή δηλητηρίαση. Σε αυτό το άρθρο, είναι αδύνατο να περιγράψει όλες τις περιπτώσεις, επειδή το σύνδρομο Crigler-Najjar (θεραπεία, αίτια, τα συμπτώματα της οποίας θεωρείται από εμάς) μπορεί να συμβεί σε παιδιά ξεχωριστά.