Πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες. Πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες: θεραπεία

Ανοσοανεπάρκειας - παραβίαση των προστατευτικών λειτουργιών του ανθρώπινου οργανισμού, λόγω της αποδυνάμωσης της ανοσοαπόκρισης σε παθογόνα διαφορετικής φύσης. Επιστήμη περιγράφεται μια σειρά από ειδικές συνθήκες αυτού του είδους. Αυτή η ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από αυξημένη συχνότητα και στάθμιση πορεία των μολυσματικών ασθενειών. Δυσλειτουργίες ανοσία σε αυτήν την περίπτωση συνδέεται με μια αλλαγή στα ποιοτικά ή ποσοτικά χαρακτηριστικά των επιμέρους στοιχείων του.

ιδιότητες ασυλία

Το ανοσοποιητικό σύστημα παίζει έναν κρίσιμο ρόλο στην κανονική λειτουργία του σώματος, όπως προορίζεται για την ανίχνευση και να καταστρέψει τα αντιγόνα τα οποία μπορεί να είναι ή μπορεί να διεισδύσει από το εξωτερικό περιβάλλον (λοιμώδη) ή να είναι συνέπεια της δικής κυττάρων ανάπτυξης όγκου (ενδογενούς). Η προστατευτική λειτουργία παρέχεται κυρίως από συγγενή παράγοντες όπως φαγοκυττάρωση και συμπλήρωμα του συστήματος. Για την προσαρμοστική απόκριση του οργανισμού αποκρίνεται απέκτησε ανοσοποιητικού συστήματος: τη χυμική και κυτταρική. Η επικοινωνία πραγματοποιείται μέσω του ολόκληρο το σύστημα των ειδικών ουσιών - κυτοκινών.

Ανάλογα με την αιτία, οι διαταραχές κατάσταση ανοσίας χωρίζονται σε πρωτογενή και δευτερογενή ανοσοανεπάρκειες.

Τι είναι ένα πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας

Πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες (PID) - παραβίαση της ανοσολογικής απόκρισης οφείλονται σε γενετικές διαταραχές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι κληρονομική και συγγενείς ανωμαλίες. PID είναι πιο αποκαλύπτεται σε νεαρή ηλικία, αλλά μερικές φορές δεν διαγιγνώσκονται μέχρι την εφηβεία ή ακόμα και την ενήλικη ζωή.

PID - μια ομάδα συγγενών ασθενειών, μια ποικιλία από κλινικές εκδηλώσεις. Διεθνής Ταξινόμηση Ασθενειών 36 περιλαμβάνει διερευνηθεί και επαρκώς περιγράφεται πρωτογενείς καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας, αλλά είναι σύμφωνα με την ιατρική βιβλιογραφία, υπάρχουν περίπου 80. Το γεγονός ότι δεν έχουν όλα τα γονίδια ασθένειας έχουν ταυτοποιηθεί υπεύθυνο.

Μόνο η σύνθεση γονίδιο του χρωμοσώματος Χ χαρακτηρίζεται από τουλάχιστον έξι διαφορετικές ανοσοανεπάρκειες, και ως εκ τούτου η συχνότητα εμφάνισης αυτών των ασθενειών στους άνδρες είναι κατά πολύ υψηλότερη από εκείνη των κοριτσιών. Υπάρχει μια παραδοχή ότι η ανάπτυξη της συγγενούς ανοσοανεπάρκειας μπορεί να έχουν αιτιολογικός επιρροή της ενδομήτριας λοίμωξης, αλλά ο ισχυρισμός αυτός δεν έχει ακόμη αποδειχθεί επιστημονικά.

κλινική εικόνα

Οι κλινικές εκδηλώσεις της πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες είναι τόσο διαφορετικές όσο οι ίδιοι κατάσταση, όμως, υπάρχει ένα κοινό χαρακτηριστικό - υπερτροφική μολυσματικό σύνδρομο (βακτηριακή).

Πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες, καθώς και δευτερεύουσα, εκδηλώνουν μία τάση να ασθενείς συχνές υποτροπιάζουσα (υποτροπή) ασθένειες της λοιμώδους αιτιολογίας η οποία μπορεί να προκαλείται από άτυπα παθογόνα.

Αυτή η ασθένεια είναι πιο συχνά εκτεθειμένοι σε βρογχοπνευμονικής σύστημα και ΩΡΛ-όργανα. Επίσης, συχνά υποφέρουν από τους βλεννογόνους υμένες και, η οποία μπορεί να εκδηλωθεί σήψη και απόστημα. Βακτηριακά παθογόνα προκαλούν βρογχίτιδα και ιγμορίτιδα. Τα άτομα με ανοσολογική ανεπάρκεια, συχνά παρατηρούνται στις αρχές φαλάκρας και το έκζεμα, και μερικές φορές αλλεργικές αντιδράσεις. Συχνές και αυτοάνοσες διαταραχές, και ροπή προς κακοήθεια. Ανοσολογική ανεπάρκεια στα παιδιά είναι σχεδόν πάντα προκαλεί καθυστέρηση της ψυχικής και σωματικής ανάπτυξης.

Μηχανισμός ανάπτυξης των πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες

Η κατάταξη των ασθενειών, σύμφωνα με τον μηχανισμό της ανάπτυξής τους είναι η πιο κατατοπιστική στην περίπτωση μελέτης της ανοσοανεπάρκειας. Οι γιατροί διαιρέσει το σύνολο του ανοσοποιητικού φύση της νόσου σε 4 κύριες ομάδες:

- Χυμική ή Β-κυττάρου, οι οποίες περιλαμβάνουν το σύνδρομο του Bruton (αγαμμασφαιριναιμία που πρόκειται να συζευχθεί με το χρωμόσωμα Χ) IgA ανεπάρκεια ή IgG, η περίσσεια IgM με συνολική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης, απλή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια, μετατρέποντας υπογάμμασφαιριναιμία νεογέννητα και μια σειρά άλλων ασθενειών που σχετίζονται με χυμική ανοσία .

- Τ κυττάρου πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες, που συχνά αποκαλείται συνδυάζονται, δεδομένου ότι οι πρώτες διαταραχές πάντα σπασμένα και χυμική ανοσία, π.χ. υποπλασία (σύνδρομο Di George) ή δυσπλασία (Τ-λεμφοπενία) θύμου.

- Οι ανοσοανεπάρκειες που προκαλούνται από ελαττώματα σε φαγοκυττάρωση.

- Ανοσοανεπάρκειες προκαλούνται από διαταραχές του συστήματος του συμπληρώματος.

ευαισθησία σε λοιμώξεις

Δεδομένου ότι η αιτία της ανοσοανεπάρκειας μπορεί να είναι μια παραβίαση των διαφόρων μονάδων
το ανοσοποιητικό σύστημα, και η έκθεση σε μολυσματικούς παράγοντες δεν είναι το ίδιο για κάθε περίπτωση. Για παράδειγμα, όταν η χυμική ασθένειες ο ασθενής είναι επιρρεπείς σε μολύνσεις που προκαλούνται από στρεπτόκοκκους, σταφυλόκοκκους, Haemophilus influenzae. Έτσι αυτοί οι μικροοργανισμοί συχνά παρουσιάζουν αντίσταση στα αντιβιοτικά. Όταν συνδυάζονται μορφές ανοσοανεπάρκειας μπορεί να συνδεθεί με βακτήρια ιούς, όπως ο έρπης ή μύκητες οι οποίοι αντιπροσωπεύονται κυρίως καντιντίαση. Φαγοκυτικός μορφή χαρακτηρίζεται κυρίως από το ίδιο σταφυλόκοκκων και Gram-αρνητικών βακτηριδίων.

Ο επιπολασμός της πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες

Ανοσοανεπάρκειες, κληρονομική, - μια αρκετά σπάνια ασθένεια στον άνθρωπο. Η συχνότητα αυτών των ανοσολογικών διαταραχών πρέπει να αξιολογείται σε σχέση με κάθε συγκεκριμένης νόσου, επειδή η εξάπλωσή τους ποικίλλει.

Κατά μέσο όρο, μόνο ένας στους πενήντα χιλιάδων νεογέννητων θα υποστούν συγγενή ανοσοανεπάρκεια κληρονομική. Η πιο κοινή ασθένεια σε αυτή την ομάδα είναι η έλλειψη επιλεκτικής IgA. Η συγγενής ανοσοανεπάρκεια αυτού του τύπου βρίσκεται στο κέντρο μιας από τις χιλιάδες των νεογνών. Και το 70% όλων των περιπτώσεων ανεπάρκειας IgA είναι πλήρης αποτυχία αυτού του στοιχείου. Ταυτόχρονα, κάποιες πιο σπάνια ανθρώπινη ασθένεια του ανοσοποιητικού φύσης, κληρονομική, μπορεί να διανεμηθεί σε αναλογία 1: 1.000.000.

Αν λάβουμε υπόψη την επίπτωση των PID ασθενειών, ανάλογα με το μηχανισμό, που αποτελείται πολύ ενδιαφέρουσα κατάσταση. Β-κυττάρου πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες, ή όπως είναι πιο συχνά ονομάζεται, μια παραβίαση του αντισώματος, πιο κοινή από ό, τι άλλες και συνθέτουν 50-60% όλων των περιπτώσεων. Ταυτόχρονα, Τ-κυττάρων και φαγοκυτταρικά μορφή διαγνωστεί σε 10-30% των ασθενών η κάθε μία. Θεωρείται η πιο σπάνιες ασθένειες του ανοσοποιητικού συστήματος που προκαλούνται από ελαττώματα στο συμπλήρωμα - 1-6%.

Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι η συχνότητα εμφάνισης PID δεδομένων είναι πολύ διαφορετικές σε διαφορετικές χώρες, η οποία μπορεί να συνδέεται με μια γενετική προδιάθεση μιας εθνικής ομάδας με συγκεκριμένες μεταλλάξεις του DNA.

διάγνωση της ανοσοανεπάρκειας

Πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια σε παιδιά είναι πιο συχνά καθορίζεται από τον πρόωρο, γιατί
το γεγονός ότι μια τέτοια διάγνωση σε επίπεδο περιφέρειας παιδίατρο είναι δύσκολη.

Αυτό συνήθως οδηγεί σε μια καθυστέρηση στην έναρξη της θεραπείας και φτωχή πρόγνωση της θεραπείας. Εάν ο γιατρός με βάση την κλινική εικόνα της νόσου και τα αποτελέσματα γενικών δοκιμών πρότεινε κατάσταση ανοσοανεπάρκειας, το πρώτο πράγμα που πρέπει να κάνουμε - για να στείλετε το παιδί στο γιατρό-ανοσολόγος.
Στην Ευρώπη υπάρχει ο Σύλλογος Ανοσολόγοι, η οποία ασχολείται με τη μελέτη και την ανάπτυξη των μεθόδων της θεραπείας των ασθενειών αυτών, η οποία φέρει το όνομα του EDI (Ευρωπαϊκή Εταιρεία για ανοσοανεπάρκειες). Έχουν δημιουργηθεί και ενημερώνεται συνεχώς ασθένειες PID βάση δεδομένων και εγκριθεί διαγνωστικός αλγόριθμος για ένα αρκετά ταχεία διάγνωση.

Ξεκινήστε τη διάγνωση από τη συλλογή ιατρικό ιστορικό. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί στη γενεαλογική άποψη, καθώς οι περισσότεροι συγγενείς ανοσοανεπάρκειες είναι κληρονομική. Στη συνέχεια, μετά από μια φυσική εξέταση και τη λήψη γενικών ερευνητικά δεδομένα κλινικών βάλει την προκαταρκτική διάγνωση. Στο μέλλον, για να επιβεβαιώσει ή να διαψεύσει το γιατρό υπόθεση, ο ασθενής πρέπει να υποβληθεί σε ενδελεχή εξέταση από ειδικούς, όπως γενετιστής και ανοσολόγος. Μόνο μετά από όλα τα παραπάνω χειρισμούς μπορούμε να μιλήσουμε για την παραγωγή της τελικής διάγνωσης.

εργαστηριακή έρευνα

Εάν κατά τη διάρκεια της διάγνωσης είναι ύποπτο σύνδρομο πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας, οι ακόλουθες εργαστηριακές δοκιμές είναι απαραίτητες για να:

- η δημιουργία γενική εξέταση αίματος (έμφαση στον αριθμό των λεμφοκυττάρων)?

- προσδιορισμός των ανοσοσφαιρινών ορού?

- ποσοτική υπολογισμός των Β- και Τ-λεμφοκύτταρα.

συμπληρωματικές μελέτες

Εκτός από τις εργαστηριακές και διαγνωστικές δοκιμασίες, οι οποίες έχουν ήδη αναφερθεί παραπάνω, οι μεμονωμένες πρόσθετες δοκιμές θα εκχωρηθεί σε κάθε περίπτωση. Υπάρχει μια ομάδα υψηλού κινδύνου, οι οποίοι πρέπει να ελεγχθεί για HIV λοίμωξη, ή γενετικές ανωμαλίες. Επίσης ο γιατρός παρέχει τη δυνατότητα ότι οι παρούσες ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας 3 ή 4 ειδών, σύμφωνα με την οποία θα επιμείνει σε μια λεπτομερή μελέτη του ασθενούς από τις επιδόσεις τεστ φαγοκυττάρωση δείκτης tetrazolinovym σύνθεση μπλε και επαλήθευση συστατικού του συστήματος συμπληρώματος.

επεξεργασία PID

Είναι προφανές ότι η απαραίτητη θεραπεία θα εξαρτηθεί κατά κύριο λόγο από το άνοσο ασθένεια, αλλά, δυστυχώς, η συγγενής μορφή δεν μπορεί να εξαλειφθεί εντελώς, η οποία δεν μπορεί να ειπωθεί για το επίκτητης ανοσοανεπάρκειας. Με βάση τις τρέχουσες ιατρικές εξελίξεις, οι επιστήμονες προσπαθούν να βρουν έναν τρόπο να αφαιρέσει την αιτία σε γενετικό επίπεδο. Μέχρι στιγμής, οι προσπάθειές τους δεν είχαν επιτυχία, μπορούμε να πούμε ότι η ανεπάρκεια του ανοσοποιητικού συστήματος - μια ανίατη πάθηση. Εξετάστε τις αρχές της εφαρμοσμένης θεραπείας.

θεραπεία υποκατάστασης

Η θεραπεία της ανοσολογικής ανεπάρκειας συνήθως μειώνεται σε θεραπεία υποκατάστασης. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, το σώμα του ασθενούς δεν είναι ικανή για την παραγωγή ορισμένων συστατικών του ανοσοποιητικού συστήματος, ή σημαντικά χαμηλότερη απαιτούμενη ποιότητα τους. Θεραπεία σε αυτό θα ήταν μια αντισώματα φαρμακευτική αγωγή υποδοχής ή ανοσοσφαιρίνες, τα φυσικά προϊόντα είναι σπασμένο. Τις περισσότερες φορές, τα φάρμακα που χορηγούνται ενδοφλεβίως, αλλά μερικές φορές είναι δυνατόν, και την υποδόρια οδό, για να διευκολύνει τη ζωή του ασθενή, η οποία σε αυτή την περίπτωση δεν χρειάζεται να επισκεφθούν και πάλι την ιατρική μονάδα.

αρχή της υποκατάστασης συχνά επιτρέπει στους ασθενείς να οδηγήσει σχεδόν φυσιολογική ζωή: να μάθουν, να εργαστούν και να παίξουν. Φυσικά, ένα εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα ασθένεια, χυμική και κυτταρική παραγόντων και την συνεχή ανάγκη για την εισαγωγή του ακριβά φάρμακα δεν θα επιτρέψει στον ασθενή να χαλαρώσει πλήρως, αλλά είναι ακόμα καλύτερο από το να ζουν σε ένα θάλαμο πιέσεως.

Συμπτωματική θεραπεία και την πρόληψη

Λαμβάνοντας υπόψη το γεγονός ότι κάθε μικρό για ένα υγιές ανθρώπινο βακτηριακή ή ιογενή λοίμωξη για την ομάδα του πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας ασθενή μπορεί να είναι θανατηφόρα, είναι απαραίτητη η διεξαγωγή πρόληψη αρμοδίως. Εδώ μπαίνουν στο παιχνίδι αντιβακτηριακή, αντιμυκητιακή και αντιιικών φαρμάκων. Το βασικό της επιτόκιο για να γίνει αυτό είναι σε προληπτικά μέτρα, επειδή το εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα δεν μπορούν να αντέξουν οικονομικά να παρέχουν ποιοτική θεραπεία.

Επιπλέον, θα πρέπει να θυμόμαστε ότι αυτοί οι ασθενείς είναι επιρρεπείς σε αλλεργικές, αυτοάνοσες, και, ακόμη χειρότερα, να αναφέρει όγκου. Όλα αυτά χωρίς πλήρη ιατρική παρακολούθηση δεν μπορεί να επιτρέψει σε ένα άτομο να ζήσουν μια πλήρη ζωή.

μεταφύτευση

Όταν οι ειδικοί αποφασίζουν ότι ο ασθενής δεν παραμένει καμία επιλογή από το να την επέμβαση, μπορεί να γίνει μεταμόσχευση μυελού των οστών. Η διαδικασία αυτή συνδέεται με πολλαπλούς κινδύνους για τη ζωή και την υγεία του ασθενούς και στην πράξη, ακόμη και σε περίπτωση επιτυχούς έκβασης δεν μπορεί να λύσει πάντα όλα τα προβλήματα που πάσχουν από κάποια διαταραχή του ανοσοποιητικού. Κατά τη διεξαγωγή μιας τέτοιας λειτουργίας, ολόκληρο το σύστημα αντικαθίσταται από τον παραλήπτη αιμοποίηση όπως παρέχεται από τον δότη.

Πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες είναι το πιο δύσκολο πρόβλημα της σύγχρονης ιατρικής, η οποία, δυστυχώς, δεν έλυσε εντελώς. Κακή πρόγνωση για ασθένειες αυτού του είδους εξακολουθεί να επικρατεί, και είναι διπλά λυπηρό, δεδομένου ότι υποφέρουν κυρίως παιδιά. Παρ 'όλα αυτά, πολλές μορφές της ανοσολογικής ανεπάρκειας είναι συμβατό με μια πλήρη ζωή και αν είναι η έγκαιρη διάγνωση και η χρήση των κατάλληλων θεραπειών.