Περιγραφή της μεθόδου της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης (PGD): χαρακτηριστικά και οι επιπτώσεις

προεμφυτευτική μέθοδος γενετική διάγνωση χρησιμοποιείται για να αξιολογηθεί η υγεία του εμβρύου που λαμβάνεται με in vitro γονιμοποίηση πριν από την εμφύτευση του μέσα στην κοιλότητα της μήτρας. Η μέθοδος επιτρέπει όχι μόνο να επιλέξετε ένα υγιές μέλλον για το μωρό, αλλά και να αυξήσει την πιθανότητα εγκυμοσύνης. Η τεχνική αυτή χρησιμοποιείται ευρέως σε όλα τα νοσοκομεία του κόσμου, που συμμετέχουν στην εξωσωματική γονιμοποίηση.

Γενικές έννοιες

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση επιτρέπει για μια συνολική εξέταση και αποκλείει την παρουσία των χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε γενικές γραμμές ή οποιαδήποτε ένα συγκεκριμένο αποκλίσεις. Πρόσφατα, παράλληλα με τις αρχές του κακίες γονίδια που φέρονται διαλογής που μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση των όγκων στην ενήλικη ζωή (ωοθήκη, κόλον, μαστού).

Στην περίπτωση του φορέα γονιδιωματικού ασθενειών μητρικό βιοψία εκτελείται μερικούς πολικούς ωαρίων ακόμη και πριν από τον εμποτισμό. Οι περιγραφόμενες μέθοδοι είναι μια εναλλακτική λύση για την πρώιμη προγεννητική διάγνωση που επιτρέπει να προειδοποιήσω διακοπή της κύησης, αν το έμβρυο ξαφνικά θα έχει μια γενετική ασθένεια.

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση επιτρέπει να καθοριστεί το φύλο του μωρού ήδη στη διαδικασία της διαλογής. Χρησιμοποιείται για την πρόληψη της ανάπτυξης των ανωμαλιών που συνδέονται με το φύλο.

Όπως κληρονομήσει γενετικές ασθένειες

Διακρίνουν κληρονομική νόσος που προκαλείται από ένα κυρίαρχο, υπολειπόμενο και Χ-συνδεδεμένη τύπου.

Για να προβληθεί;

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) εκτελείται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

1. Η παρουσία ενός ή και των δύο ζευγαριών των κληρονομικών ασθενειών ή αλλαγές καρυότυπο. οι ίδιοι οι εταίροι συχνά δεν γνωρίζουν τα προβλήματά τους, τουλάχιστον - να γνωρίζει κατά τη διαδικασία ελέγχου.
2. Συνήθης αποβολή. Το πρόβλημα με τέτοιες ανωμαλίες δεν είναι το μέρος των γονέων (που μπορεί να μην είναι), και του εμβρύου γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν αμβλώσεις.
3. Η ηλικία των ατόμων που υποβάλλονται σε πρόγραμμα εξωσωματικής γονιμοποίησης, περισσότερα από 38 χρόνια.
4. Πάνω από 3 αποτυχημένες προσπάθειες in vitro γονιμοποίηση στην ιστορία.
5. Ανδρική υπογονιμότητα.
6. Ενεργοποίηση ICSI (ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος) στο πρόγραμμα γονιμοποίησης. Η διαδικασία είναι γεμάτη με την ανάπτυξη των γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο.
7. Περιπτώσεις υδατιδώδη mole στην ιστορία.

χαρακτηριστικά PGA

Η έρευνα στον τομέα της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης δείχνουν ότι η μέθοδος έχει το δικαίωμα να υπάρχει, για να βοηθήσει στη διάγνωση και την πρόληψη χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ωστόσο, απαιτεί περαιτέρω βελτίωση.

Χαρακτηριστικά PGD είναι οι εξής:

• αποβολής τιμή για διαλογή είναι χαμηλότερες από αυτές χωρίς αυτό?
• προς το παρόν δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι η αυξημένη πιθανότητα να μείνετε έγκυος?
• υπάρχει η πιθανότητα ψευδών αποτελεσμάτων: Αρνητική έμβρυο, και το αποτέλεσμα δείχνει αποκλίσεις έμβρυο άρρωστος και η έρευνα δείχνει το αντίθετο (5-10% των περιπτώσεων).

Διεξαγωγή προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (διαλογή βλαστομερίδια)

Μετά τη συμφωνία για την in vitro γονιμοποίηση αναπαραγωγικό σύστημα αξιολογεί την ανάγκη για ζευγάρι PGD. Εάν υπάρχουν ενδείξεις εταίροι μπορούν να αποδεχθεί ή να απορρίψει τη διαδικασία. Στη συνέχεια να υπογράψει το έγγραφο που βεβαιώνει την άδεια για τη διεξαγωγή της έρευνας.

Την τρίτη ημέρα μετά τη γονιμοποίηση έμβρυο γενετιστή λαμβάνει μία από τις δημιουργείται-βλαστομεριδίου κύτταρα για ανάλυση. Πιστεύεται ότι το έμβρυο δεν έχει κανένα αποτέλεσμα, διότι όλα είναι εναλλάξιμα κύτταρα.

Ο ειδικός διεξάγει έρευνα σε ένα από τους προηγουμένως επιλεγμένους τομείς: τη μελέτη της δομής των κυττάρων κάτω από ένα ειδικό μικροσκόπιο φθορισμού, η μελέτη του DNA με τη χρήση αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης για να καθοριστεί η παρουσία μεταλλάξεων.

Με βάση το αποτέλεσμα, τα έμβρυα που έχουν τις ανωμαλίες δεν θα χρησιμοποιηθούν κατά τη διάρκεια της εμφύτευσης. Επιλέξτε υγιεινά και ποιοτικά. Στη συνέχεια, ένας από αυτούς ή περισσότερες μεταφέρονται μέσα στην κοιλότητα της μητέρας μήτρας.

Αν πολικό σωμάτιο βιοψία εξέταση των χρωμοσωμάτων συμβαίνει μητέρας. Η βαθμονόμηση γίνεται στην περίπτωση της θηλυκής γραμμής αποκάλυψε την παρουσία γενετικά προκαλείται ασθενειών. Η διαδικασία αυτή επιτρέπει να καθοριστεί αν υγιές ωάριο που θα χρησιμοποιηθούν για τη γονιμοποίηση χωρίς να σπάσει τη δομή του. Αν δεν ανωμαλίες ανιχνεύονται, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για γονιμοποίηση και μεταφορά στη μήτρα.

Υπάρχουν περιπτώσεις όπου η εξέταση των πολικών σωματίων, και στη συνέχεια τα βλαστομερίδια. Αυτό επιτρέπει να αποκτήσουν πιο αξιόπιστα αποτελέσματα. Σχέδιο στο οποίο θα προβληθούν, επιλέγει έναν ειδικό γενετιστή.

μέθοδοι που χρησιμοποιούνται

Οι αριθμητικές και δομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων προσδιορίστηκε με φθορίζοντα υβριδισμό. Αυτή η μέθοδος επιτρέπει να προσδιορίσετε την ακολουθία του DNA του κυττάρου. Χρήση ειδικών ανιχνευτές DNA, οι οποίες είναι δομικά συμπληρωματικές επιμηκύνσεις των ζωνών βλαστομεριδίου DNA.

Ο ανιχνευτής έχει μια σύνθεση νουκλεοτιδίων και φθοροφόρο (μόριο ικανό φθορισμού). Μετά την αλληλεπίδραση του DNA στόχου με τα τμήματα ανιχνευτή φωτίζεται DNA σχηματίζονται ώστε οι προβολές κάτω από ένα μικροσκόπιο φθορισμού.

Επίσης, χρησιμοποιώντας τη μέθοδο του PCR (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης). Είναι για αντιγραφή περιοχή DNA με τη χρήση ενζύμων σε ορισμένες εργαστηριακές συνθήκες.

διάγνωση ανευπλοειδισμών

Αυτή είναι μία μέθοδος γενετικής διάγνωσης προεμφύτευσης, η οποία επιτρέπει την ταυτοποίηση της παρουσίας των αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών (ταυτοποίηση επιπλέον ή λείπει χρωμοσώματα).

Το γενετικό υλικό που αποτελείται από 46 χρωμοσώματα, τα μισά εκ των οποίων δίνει τον πατέρα και το άλλο μισό - τη μητέρα. Αν το έμβρυο λαμβάνει ένα επιπλέον χρωμόσωμα, που ονομάζεται τρισωμία, και η απώλεια οποιουδήποτε - μονοσωμία. Αυτά τα ελαττώματα μπορεί να οδηγήσει σε συνέπειες:

• έλλειψη εμφύτευσης εμβρύου?
• αυτόματη αποβολή?
• παθολογία (σύνδρομο Down, Klinefelter, η Turner) κληρονομική.

Ανδρική υπογονιμότητα και η ηλικία ζευγάρια είναι συχνές παράγοντες για την ανάπτυξη αυτών των ανωμαλιών.

PGD μονογονιδιακές παθολογίες

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση των εμβρύων να προσδιοριστεί η παρουσία των μονογονιδιακών ασθενειών μεταφέρονται σε οικογένειες όπου η γενετική καθιέρωσε την παρουσία ανωμαλιών. Εάν τα ζευγάρια έχουν ήδη ένα παιδί με ένα ομοιογενές νόσο, την ευκαιρία να έχουν μια άλλη πάσχοντος παιδιού αυξάνει αρκετές φορές.

Η αιτία είναι μια διαταραχή του χρωμοσώματος ειδικών αλληλουχιών μέσα στο τμήμα του DNA. Μεταξύ τέτοιων ασθενειών περιλαμβάνουν:

• κυστική ίνωση?
• επινεφριδιο σύνδρομο
• φαινυλκετονουρία?
• αιμοφιλία?
• δρεπανοκυτταρική αναιμία?
• σύνδρομο Wernig-Hoffmann.

Οφέλη και κίνδυνοι της μεθόδου

Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος, αξιολογήσεις από τα οποία θεωρούνται ότι είναι διφορούμενη, έχει ορισμένα πλεονεκτήματα στον τομέα της προγεννητικού ελέγχου:

• μεταφέρονται στη μήτρα μόνο υψηλής ποιότητας και υγιή έμβρυα?
• Μειώνει τον κίνδυνο γέννησης ενός μωρού με γενετικές ανωμαλίες?
• μισό μειώνει τον κίνδυνο αποβολής?
• μισό μειώνει τον κίνδυνο πολλαπλών?
• 10% πιθανότητα αυξήσεων εμφύτευσης εμβρύου?
• 20% αυξημένη πιθανότητα για μια ασφαλή γέννηση του μωρού.

Ο κίνδυνος τυχαίας βλάβη στο έμβρυο όταν PGA είναι 1%. Η πιθανότητα ψευδώς θετικών - 1:10 Επιπλέον, 3% την πιθανότητα ότι το έμβρυο με οποιαδήποτε ανωμαλία αξιολογείται ως υγιή.

Η πιθανότητα ότι ένα υγιές έμβρυο θα έχει τα αποτελέσματα της απόκλισης - 1:10. Πιθανότητα 1: 5, ότι η μεταφορά των εμβρύων στην κοιλότητα της μήτρας θα ακυρωθεί λόγω των ανωμαλιών που βρέθηκαν σε καθένα από αυτά.

Αντενδείξεις

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD), οι συνέπειες των οποίων το έμβρυο δεν είναι ακριβώς εντοπιστεί, έχει μια σειρά από αντενδείξεις για:

• έμβρυο κατακερματισμός μεγαλύτερη από 30% (κανόνας είναι ο σχηματισμός θραυσμάτων του έως και 25%)?
• διαθεσιμότητα βλαστομερίδια πολλαπλών πυρήνων στο έμβρυο?
• έμβρυο έχει λιγότερα από 6 βλαστομερίδια την τρίτη ημέρα της ανάπτυξης.

μέθοδος Ασφαλείας

Η διάγνωση γίνεται σε πρώιμο στάδιο της δημιουργίας του μέλλοντος του σώματος, όταν όλα τα κύτταρα του είναι πολυδύναμα, δηλαδή, κάθε μπορεί να αποτελέσει ένα πλήρες υγιές σώμα.

Όλα τα βήματα που πραγματοποιούνται PGD δεν εφαρμόζεται κατά τη διάρκεια του εμβρύου, έμβρυο και το μέλλον του μωρού. Μετά λήφθηκε το δείγμα για τη μελέτη, αυτό παρασκευάζεται με ειδικό τρόπο. Τα κύτταρα τοποθετήθηκαν σε μια γυάλινη αντικειμενοφόρο πλάκα, κατά την οποία καθορίζονται, ή ένα ρυθμιστικό διάλυμα.

Το κόστος της διαδικασίας

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, το κόστος των οποίων κυμαίνεται από 50 έως 120 χιλιάδες ρούβλια, με την πρώτη ματιά, φαίνεται ακριβό χειραγώγηση. Ωστόσο, η υγεία και η θεραπεία ενός παιδιού με γενετικά καθορισμένες ανωμαλίες θα κοστίσει πολύ περισσότερο.

Η διαδικασία δίνει όλα τα οφέλη για τις γυναίκες που έχουν τη δυνατότητα να συλλάβει ένα παιδί με φυσικό τρόπο, επειδή είναι μια τέτοια διαγνωστική μέθοδος δεν είναι διαθέσιμη. Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, η οποία τιμή είναι λιγοστά σε σχέση με τον εαυτό του σε εξωσωματική γονιμοποίηση, είναι η μόνη προσθήκη στο συνολικό πρόγραμμα, το οποίο επιτρέπει όχι μόνο να μεταφέρουν και να γεννήσει, αλλά και να αναπτυχθεί ένα υγιές μωρό.