Σύνδρομο Gilbert: τι είναι αυτό; Αιτίες, συμπτώματα και τη θεραπεία της νόσου

Η ασθένεια συνοδεύεται από μια διαταραχή του μεταβολισμού της χολερυθρίνης, αυτό περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1901 από τον Α N. Gilbert (Gilbert). Σύμφωνα με τις στατιστικές, με παρόμοια ασθένεια αντιμετωπίζει περίπου 5-7% του παγκόσμιου πληθυσμού. Γιατί λοιπόν να υπάρχει σύνδρομο Gilbert, τι είναι και ποια είναι τα συμπτώματά της; Είναι δυνατόν να θεραπεύσει πλήρως την ασθένεια;

Σύνδρομο Gilbert: τι είναι αυτό;

Για να καταλάβουμε τι ακριβώς η ασθένεια οφείλεται, είναι απαραίτητο να βρούμε πρώτα μερικά χαρακτηριστικά του μεταβολισμού της χολερυθρίνης. Αυτό κίτρινη χρωστική ουσία, η οποία σχηματίζεται στο ήπαρ από τη διάσπαση της αιμοσφαιρίνης (η αναπνευστική χρωστική του αίματος). Είναι μετατρέπεται στην ελεύθερη κίτρινη χρωστική δεσμευμένη μορφή στους ιστούς του ήπατος. Τέτοια συζευγμένη χολερυθρίνη πέφτει μέσα στο χοληδόχο κύστη, και στη συνέχεια κινείται μαζί με τη χολή στο πεπτικό σύστημα και αποβάλλεται με τα κόπρανα. Όταν αυτή η ασθένεια είναι μη δεσμευμένο χολερυθρίνης στο αίμα αυξάνεται.

Σύνδρομο Gilbert είναι πιο συχνά διαγιγνώσκεται σε κατοίκους της Αφρικής, αν και είναι κοινό μεταξύ των ανθρώπων άλλων εθνικοτήτων. Με την ευκαιρία, οι άνδρες πάσχουν από αυτή τη νόσο είναι περίπου 10 φορές πιο συχνά από τις γυναίκες.

Σύνδρομο Gilbert: τι είναι και τι την προκαλεί;

Αυτή είναι μια κληρονομική νόσος η οποία σχετίζεται με τη δραστηριότητα ορισμένων γονιδίων. Ως αποτέλεσμα, τα ηπατοκύτταρα του ήπατος runningaway ανεπαρκή γλουκουρονύλ. Είναι αυτό το ένζυμο είναι υπεύθυνο για την πρόσδεση της χολερυθρίνης με γλυκουρονικό οξύ. Κατά συνέπεια, η έλλειψη της δραστικής ουσίας οδηγεί σε υψηλότερα επίπεδα του ελεύθερου κίτρινης χρωστικής στο αίμα.

Σύνδρομο Gilbert: τι είναι και ποια είναι τα συμπτώματά της;

Το κύριο σύμπτωμα της ασθένειας αυτής είναι ίκτερο. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η επιδείνωση της νόσου μπορεί να προκληθεί από διάφορους παράγοντες. Ειδικότερα, η επιδείνωση της ανθρώπινης κατάστασης παρατηρείται ως αποτέλεσμα της σοβαρό στρες, φυσική εξάντληση, υποσιτισμό ή πείνα, τη χρήση ορισμένων φαρμάκων, όπως επίσης και προηγούμενο έμφραγμα του φλεγμονώδους νόσου.

Σε σχέση με την αύξηση της ελεύθερης συγκεντρώσεως της χολερυθρίνης στο αίμα εμφανίζεται κιτρινίσματος του δέρματος και του σκληρού χιτώνα. Με την ανάπτυξη άλλων συμπτωμάτων της νόσου μπορεί να συμβεί. Μερικοί ασθενείς παραπονούνται για πονοκεφάλους, απομείωσης συγκέντρωση, σύγχυση, ζάλη, διαταραχή της μνήμης. Μερικές φορές υπάρχει η αίσθηση του άγχους ή έμμονη φόβο κάτω σε μια κρίση πανικού, και μερικές φορές η κατάθλιψη και αϋπνία.

Φυσικά, υπάρχουν και διαταραχές του πεπτικού συστήματος - είναι η απώλεια της όρεξης, ναυτία, κοιλιακό άλγος, κράμπες στην περιοχή της χοληδόχου κύστης, του ήπατος τρυφερότητα, φούσκωμα και διάρροια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αυξανόμενη μισαλλοδοξία ορισμένων τροφίμων, όπως οι υδατάνθρακες.

Ελλείψει έγκαιρη βοήθεια για να φανερώσει τα συμπτώματα της καρδιακής ή αναπνευστικής ανεπάρκειας, δονήσεις, υπερβολική δίψα, επίμονος έμετος, πόνος στους μυς, διόγκωση των λεμφαδένων. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις οξείας ηπατικής ανεπάρκειας αναπτύσσεται.

Σύνδρομο Gilbert: Θεραπεία

Δυστυχώς, η θεραπεία γενετικών ασθενειών δεν είναι προς το παρόν δυνατή. Από την άλλη πλευρά, το μεγαλύτερο μέρος της νόσου είναι καλοήθης - πολλοί άνθρωποι εδώ και δεκαετίες δεν έχουν καν επίγνωση της ασθένειάς του. Ιατρική παρέμβαση είναι απαραίτητη μόνο σε περιόδους έξαρσης. Ως εκ τούτου, τα πρώτα σημάδια της ίκτερο θα πρέπει να συμβουλευτείτε ένα γιατρό. ξεκούραση στο κρεβάτι, πίνοντας πολλά υγρά, βιταμίνες και σωστή διατροφή για να βοηθήσει στην ομαλοποίηση του μεταβολισμού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο ασθενής έχει συνταγογραφηθεί φαινοβαρβιτάλη, η οποία μειώνει το επίπεδο της χολερυθρίνης (χρήση φαρμάκου δεν μπορεί αυθαίρετα, δεδομένου εσφαλμένη δοσολογία μέχρις ότου οι πιθανές επιπλοκές της ηπατικής ανεπάρκειας). Η δίαιτα δεν πρέπει να περιλαμβάνει τα προϊόντα που περιέχουν συντηρητικά και αλκοόλη - τρόφιμα πρέπει να είναι φρέσκα και κατά προτίμηση στον ατμό.