Νόσος του Wilson: αίτια, συμπτώματα, θεραπείες και διαγνωστικά

Η νόσος του Wilson (ηπατοφακοειδής εκφύλιση, σύνδρομο Wilson - Konovalov) - μια σπάνια γενετική διαταραχή η οποία συνδέεται με διαταραχές στο μεταβολισμό του χαλκού στο σώμα και συνοδεύεται από το ήπαρ και το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Για πρώτη φορά αυτά τα συμπτώματα καταγράφηκαν το 1883. Οι εκδηλώσεις της νόσου είναι παρόμοια με τα συμπτώματα της σκλήρυνσης κατά πλάκας, τόσο κατά το χρόνο η ασθένεια έχει κληθεί «psevdosklerozom». Βάθος μελέτη αυτού του προβλήματος που ασχολούνται Αγγλικά νευρολόγο Samuel Wilson, ο οποίος το 1912 περιέγραψε την κλινική σχεδόν εντελώς τη νόσο.

Η νόσος του Wilson: Αιτίες

Όπως αναφέρθηκε, αυτή η ασθένεια είναι γενετική και περνά από το γονέα στο παιδί σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Παραβίαση του μεταβολισμού του χαλκού λόγω μετάλλαξης ενός γονιδίου που βρίσκεται στο μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος δέκατη τρίτη. Είναι αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη μορφή ΑΤΡάσης, η οποία είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά του χαλκού και την ενσωμάτωση του σε σερουλοπλασμίνη.

Οι λόγοι για την εν λόγω μεταλλάξεις δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητή. Μπορούμε μόνο να πούμε ότι η νόσος του Wilson διαγιγνώσκεται πιο συχνά ανάμεσα στα έθνη, όπου οι κοινές τους γάμους μεταξύ στενών συγγενών. Επιπλέον, αυτό το σύνδρομο είναι πιο συχνά διαγιγνώσκεται στους άνδρες και αγόρια, των οποίων η ηλικία κυμαίνεται από 15 έως 25 ετών.

Η νόσος του Wilson: τα κύρια συμπτώματα

Η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί με διάφορους τρόπους. Ως ένα αποτέλεσμα της μεταβολικής χαλκού συσσωρεύεται στο ανθρώπινο σώμα, επηρεάζοντας έτσι το ήπαρ και φακοειδή πυρήνες διεγκέφαλο.

Σε ασθενείς, η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί είτε ήπατος ή νευρολογικά συμπτώματα. Μερικές φορές υπάρχει και πόνος στις αρθρώσεις, υψηλό πυρετό και πόνους στο σώμα. Συσσώρευση του χαλκού πάροδο του χρόνου αν αφεθεί χωρίς θεραπεία μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πρώτη εκδηλώθηκε νευρολογικά συμπτώματα - αλλαγές στη συμπεριφορά και συναισθηματική κατάσταση, καθώς και τρόμο. Δυστυχώς, αρκετά συχνά συμπτώματα της νόσου θεωρούνται ως εκδηλώσεις της εφηβείας.

Ανεπεξέργαστα χαλκού συσσωρεύεται στο σώμα που οδηγεί σε αμέτρητες διαταραχές, συμπεριλαμβανομένου του διαβήτη, ανευρύσματα, αθηροσκλήρωση, και ραχίτιδα.

Η νόσος του Wilson - Konovalova: Διάγνωση

Διάγνωση της ασθένειας αυτής πρέπει να περιλαμβάνει κατ 'ανάγκην χημεία του αίματος. Κατά τη διάρκεια εργαστηριακών δοκιμών ενός δείγματος αίματος αποδίδουν ιδιαίτερη προσοχή στο επίπεδο του χαλκού: το αίμα που ponizhet όπως όλα τα μόρια διαλυμένης ουσίας συσσωρεύονται στους ιστούς. Μερικές φορές είναι απαραίτητο και βιοψία ήπατος. Στα δείγματα μελέτη του ηπατικού ιστού για να προσδιοριστεί αυξημένη ποσότητα χαλκού.

Υπάρχει άλλο ένα σημαντικό διαγνωστικό σημείο. Όταν παρατηρείται από τα μάτια των ασθενών στον κερατοειδή να δείτε τα καφετιά δαχτυλίδια - αυτό είναι ένα σύμπτωμα του λεγόμενου Kaiser - Fleischer.

Η νόσος του Wilson - Konovalova: επεξεργασία

Μέχρι σήμερα, η μόνη αποτελεσματική θεραπεία είναι kuprenil, βάσει των οποίων γίνεται όλα τα υπάρχοντα φάρμακα. Η ουσία αυτή μειώνει τα επίπεδα χαλκού στο σώμα και παίρνει το πάνω. Απαλλαγείτε από την ασθένεια δεν μπορεί να είναι για πάντα. Αλλά αυτή η θεραπεία επιτρέπει στους ασθενείς να ζήσουν μια φυσιολογική, δραστήρια ζωή.

Δυστυχώς, αν η νόσος του Wilson εντοπίζεται πολύ αργά, η ζημιά στο σώμα, ειδικά το νευρικό ιστό ήδη μη αναστρέψιμη. Είναι, επομένως, σημαντικό χρόνο για τη διάγνωση της νόσου και να αρχίσει θεραπεία.