Νόσος του Pick

νόσος του Pick διαγιγνώσκεται κατά την πρώτη εβδομάδα της ζωής. Η νόσος χαρακτηρίζεται από δραματική απώλεια βάρους, και όλες τις προοδευτικές κοιλιακό πρήξιμο. Αυτά τα σημάδια με βάση την διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα. Niemann-Pick νόσος προκαλεί διόγκωση των λεμφαδένων, και κιτρίνισμα του δέρματος, σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν υπάρχει λευκοκυττάρωση και υπερχοληστερολαιμία. ο θάνατος του ασθενούς εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της αυξανόμενης εξάντληση και διάρροια. Η αυτοψία αποκάλυψε φουσκωμένη ήπαρ, σπλήνα, διόγκωση των λεμφαδένων σε μέγεθος. νόσος του Pick προκαλεί επινεφριδίων χρώμα και όλα τα εσωτερικά όργανα σε ένα φωτεινό κίτρινο χρώμα. Αυτό οφείλεται στην εναπόθεση των φωσφατιδίων στα κυτταρικά ιστούς. Λιπίδια μπορεί να καθυστερήσει στην καρδιακή ίνες, νευρικά κύτταρα, στον σκελετικό μυ, επιθηλιακά και ενδοκρινή όργανα.

νόσος του Pick είναι στη βάση και των διαταραχών του μεταβολισμού των λιπιδίων φωσφατίδιο του. Η ασθένεια είναι εκ γενετής και οικογενειακή αγόρια
και τα κορίτσια υποφέρουν εξίσου συχνά. Niemann-Pick ασθένεια πιο συχνά παρατηρούμενες
ανάμεσα στους Εβραίους Ashkenazi, σε άλλες περιπτώσεις, η νόσος εμφανίζεται σε
1: 100 000 γεννήσεις.

Η νόσος συνοδεύεται από σοβαρές βλάβες του νευρικού συστήματος, γενική αναπτυξιακή καθυστέρηση. νόσος του Pick περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1922, μέχρι σήμερα περίπου 100 περιγράφεται περιπτώσεις. λόγους
νόσου είναι άγνωστη, αλλά ένας από τους αρνητικούς παράγοντες είναι η φυσική
σχέσης των γονέων του παιδιού.

Η κλινική εκδήλωση της νόσου που έλαβε κατά τη βρεφική ηλικία, τις περισσότερες φορές κατά το πρώτο εξάμηνο του νεογέννητου ζωής. Υπάρχουν, ωστόσο, διάσπαρτες περιγραφές των κλινικών συμπτωμάτων της νόσου στην παιδική ηλικία και ακόμη και το νεαρό της ηλικίας. Σταδιακά, οι ασθενείς ανέπτυξαν ασκίτη, αυξήθηκε σημαντικά λεμφαδένες. Δέρμα να φαίνεται λαμπερό και κηρώδη, υπάρχουν χρώση περιοχές.

Στα αρχικά στάδια της νόσου εμφανίζονται διαταραχές της κίνησης - πυραμιδικά σημεία, αυξημένη αντανακλαστικά τενόντων και τον μυϊκό τόνο,
πάρεση των άκρων. Στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου του Pick χαρακτηρίζεται από
μυϊκή υποτονία και απουσία τενόντια αντανακλαστικά. Το παιδί γρήγορα
ανάπτυξη κώφωση, τύφλωση και ηλιθιότητα. Στο βυθό βρίσκεται συχνά
ατροφία του οπτικού νεύρου και η κηλίδα στην ωχράς περιοχή. Όταν μελέτες μετά τη σφαγή συχνά εγκατάσταση λευκοπενία και υπόχρωμη αναιμία.

Πρόγνωση για δυσμενείς ζωή - μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την κακοήθη πορεία. Οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν μέσα στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής. Η αιτία του θανάτου είναι καρδιο-πνευμονικής ανεπάρκειας και συνοδά μόλυνση.

Αποτελεσματικές θεραπείες για τη νόσο Niemann-Pick για σήμερα δεν υπάρχει. Για τη θεραπεία εφαρμόστηκε ορμόνες, ένζυμα, εκχυλίσματα ήπατος, μετάγγιση αίματος. Ωστόσο, όλες αυτές οι μέθοδοι της θετικής
τα αποτελέσματα δεν δίνουν, καθώς και σπληνεκτομή. Προκειμένου να αποτραπεί η ασθένεια,
Οι γονείς ενός παιδιού με τη νόσο του Pick, συνιστάται να μην
περαιτέρω αναπαραγωγή.

είδος της κληρονομικότητας της νόσου δεν έχει ακόμη οριστεί, όπως οι ασθενείς πεθαίνουν κατά τη βρεφική ηλικία. Η ασθένεια πιθανώς μεταδίδεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό οδηγεί σε συσσώρευση στους ιστούς και τα όργανα του σφιγγομυελίνη, και το δέρμα του παιδιού γίνεται καφέ-κίτρινη απόχρωση. Σε διάφορες πραγματοποιήσεις, η ροή ασθένειες του νευρικού συστήματος επηρεάζονται σε διαφορετικό βαθμό. Έδειξε μία μείωση των αιμοπεταλίων, η αναιμία, μαλάκωμα ιστού των οστών. Τα παιδιά με αυτή τη νόσο δεν έχουν σημαντικές βλάβες του νευρικού συστήματος, έχουν μια πιο ευνοϊκή πρόγνωση για τη ζωή.